ENDOmiRNA研究是一项前瞻性多中心验证研究，旨在评估子宫内膜异位症唾液微小RNA（miRNA）特征谱的诊断准确性、生物学可重复性及临床实用性，相关成果已发表于《新英格兰医学杂志》。

这项在法国17个中心开展的研究结果显示，无创Endotest唾液检测或可替代诊断性腹腔镜检查，用于子宫内膜异位症的诊断。Endotest检测具有高灵敏性（97.3%）和高特异性（94.1%），充分佐证了该唾液miRNA特征谱的诊断效能。

研究共纳入971名18-43 岁、具有子宫内膜异位症疑似症状和体征的患者，通过影像学检查、腹腔镜检查或两者结合确诊。队列中子宫内膜异位症的总体患病率为77%，所有未检出子宫内膜异位症的患者均被归为对照组并接受腹腔镜检查。基于唾液miRNA特征谱的子宫内膜异位症状态评估，均在未知影像学、腹腔镜或组织学诊断结果的盲态下进行。

该检测在所谓“影像学与临床表现不符患者”（即此类患者有子宫内膜异位症疑似症状，但影像学检查结果为阴性或不确定）中展现出特殊价值。

数据分析显示，该唾液miRNA特征谱的总体诊断准确率达96.6%（定义为正确分类阳性和阴性结果的概率），灵敏性为97.3%，特异性为94.1%，阳性预测值为98.2%，阴性预测值为91.3%，阳性似然比为16.6，阴性似然比为0.03。

在经手术确诊的患者中，唾液miRNA特征谱的误分类率、低估率和高估率分别为4.6%、2.4%和2.2%；而经阴道超声、磁共振成像（MRI）或两者联合检查的上述指标分别为27.2%、15.1%和12.2%。

该检测的效能不受地理或时间因素（包括入组中心、样本运输时间、RNA测序延迟）影响，也不受患者特征（如年龄、是否患子宫内膜异位症、疾病分期、是否使用激素或镇痛药物）影响。

临床实践中，对于有疑似症状但影像学检查阴性或不确定的患者，通常会实施诊断性腹腔镜检查。该方法成本高，需全身麻醉，且存在约2%的邻近器官损伤风险、大血管损伤风险，死亡率约为1/10000。

子宫内膜异位症领域专家、法国维勒班克劳德·贝尔纳里昂第一大学教授、里昂南部医院妇科肿瘤外科与产科主任François Golfier博士在大会上讨论了该研究结果，并提出无创 Endotest检测或可在特定患者中替代诊断性腹腔镜检查。

他表示，Nisenblat等人2016年发表的一项研究指出，若要替代腹腔镜检查，检测方法的灵敏性需至少达到0.94，特异性需至少达到0.79。而ENDOmiRNA研究中观察到的灵敏性和特异性均远超这些阈值。

这些发现应有助于明确，对于有严重致残性症状但MRI未发现病灶的疑似子宫内膜异位症患者，唾液检测如何影响其临床管理决策。

尽管 ENDOmiRNA 研究已证实该检测的诊断效能，但其临床实用性仍需进一步验证，基于此全国性Endobest试验于2025年2月启动。

该试验计划纳入2500名患者，根据法国国家卫生管理局（Haute Autorité de Santé）批准的创新保障计划，共有25000名女性可免费接受该唾液检测。

该试验将评估唾液检测对有严重致残性症状、疑似子宫内膜异位症但MRI结果阴性的 患者管理决策的影响，同时明确该检测方法在诊疗路径中的定位，并为未来的检测可及性及报销政策提供依据。

该检测处方适用人群为：影像学检查结果正常或不确定，但症状高度怀疑子宫内膜异位症且严重影响生活质量的患者。入组标准为18-43岁，有慢性严重盆腔疼痛（疑似子宫内膜异位症相关），VAS评分超过8分，且超声或MRI检查结果阴性或不确定。

研究设定两项主要终点：一是在多学科病例讨论中已决定实施腹腔镜检查的患者中，基于检测结果减少计划及实际实施的腹腔镜检查比例；二是在先前无腹腔镜检查指征的女性中，检测结果带来的管理策略改变。

该试验初步结果预计于2026年年中公布。

部分专家仍对该检测方法的实用性持谨慎态度。

在讨论环节中，法国普瓦西-圣日耳曼昂莱中心医院妇科、产科及生殖医学科主任Arnaud Fauconnier博士，对治疗影像学不可见病灶的价值提出质疑。他表示：“我们面对的是表浅且局限的病灶，影像学几乎不可见的病灶对手术有反应吗？我们的一项研究表明它们并无反应。”

对此，Golfier博士强调了患者期望，同时呼吁保持谨慎。“女性希望明确自己是否患有子宫内膜异位症。并非检测阳性就意味着需要手术。疼痛是多因素导致的，检测阳性即表明女性疼痛完全由子宫内膜异位症引起是完全错误的观点。”

子宫内膜异位症并非痛经的唯一可能病因。其管理包括：以月经相关知识为核心的患者教育、针对性使用镇痛药和非甾体抗炎药，以及调整激素避孕药处方以减少月经频率和经量。

信源：Saliva Test May Reshape Endometriosis Diagnosis - Medscape - January 29, 2026.