一名81岁女性因不明原因的左心室不对称肥厚被转诊至心肌病门诊。患者无症状，无心脏病或心源性猝死家族史。既往史包括丙型肝炎病毒感染（经抗病毒治疗已成功清除），36岁时因多发性子宫平滑肌瘤行子宫切除术。于63岁时因多发性肺部肿块（符合转移性良性平滑肌瘤）接受胸腔镜下右上肺及右下肺楔形切除术。本次评估三年前，诊断为肺部平滑肌瘤复发，但未影响呼吸动力学，也未引起任何症状，故未进行手术治疗。CT扫描随访评估显示，肺部病灶多年来存在缓慢进展，但无临床表现。

无发热，血压（130/70 mmHg）、心率（65次/分）和血氧饱和度（室内空气下96%）均在正常范围内。心脏听诊显示，第一心音正常，第二心音响亮，无显著杂音或其他异常心音。肺部听诊清晰，无异常音。神经系统评估结果无异常。

静息心电图显示窦性心律，伴左前分支传导阻滞，无其他显著异常。经胸超声心动图显示，因存在一个圆形、非均质、低回声伴散在高回声斑点的肿块，室间隔前壁厚度显著增加（胸骨旁长轴切面最大尺寸为25×35 mm）（图1A）。另在右心房（RA）观察到一类似肿块，通过蒂附着于右心房游离壁（图1B）。无相关瓣膜病，双心室射血功能、心包及升主动脉均正常。因怀疑右心房肿块为血栓性，开始静脉注射肝素治疗。

图1. A超声心动图长轴切面显示一个部分坏死的圆形肿块，位于室间隔中段基底部，导致室间隔假性肥厚。B带蒂肿块，起源于右心耳，累及房室口。

图2. 胸部CT扫描横断面显示双侧肺部平滑肌瘤，表现为大的肿块，周围肺组织正常。

全身CT扫描显示，与2023年CT扫描相比，双侧多发性肺部肿块大小进一步增加（左侧最大者7.2 cm对比6.2 cm），边缘清晰，内部可见粗糙的血管结构和坏死液化灶（图2）。未检测到额外结节。在奇异食管凹陷处报告的部分实心结节为实心圆润，测量为11毫米（对比9毫米）。证据显示右上肺叶和同侧下肺叶需进行楔形切除。检查未发现其他器官有其他病变。心脏磁共振显示室间隔中段基底部有一大肿块（最大尺寸，5×35cm）（图3A）。对比剂注射后序列显示不规则晚期钆增强，提示右心房存在一个通过细长蒂附着的肿块（最大尺寸，2.5×3cm）（图3B），该肿块在对比剂注射后序列中未见晚期钆增强。

图3. A 心脏磁共振显示室间隔中段基底部水平有一肿块（尺寸，5×35cm）。B 四腔心切面显示一活动性新生物，通过蒂附着于右心房游离壁。

IVL是一种罕见疾病，其特征是子宫平滑肌瘤通过静脉循环而未侵入血管壁。

肿瘤可能转移到心脏和肺部等部位。由于该肿瘤极为罕见，确切发生率尚不清楚。自1907年以来，文献中描述了约400例IVL病例。虽然具体机制尚未完全明了，但被认为起源于子宫静脉内的平滑肌细胞。虽然组织学上无害，但该肿瘤具有生物学侵袭性。IVL的典型组织学特征是良性平滑肌细胞，这些细胞在子宫壁的静脉血管空间内处于有丝分裂状态下不活跃。IVL仅发生在女性身上，且最常见于生命的五十岁。大多数患者在首次评估时曾接受过子宫切除手术，或是孤立性肌瘤切除术，或同时存在子宫骨质肌瘤。良性转移性平滑肌瘤病理学上描述为细胞学上平滑肌细胞的宫外增殖。

临床表现多样，主要累及肺或心脏。较小的肿瘤通常无症状且偶然被诊断。转移性肺平滑肌瘤在疾病表现和进展上具有广泛的异质性。

微创手术如视频辅助胸腔镜手术、单门静脉手术目前在全球范围内广泛应用。在首次评估转移性平滑肌瘤时，诊断通常需要胸腔镜检查胸部病变，以排除原发性肺部病理疾病或其他肿瘤转移的可能性。由于目前没有管理指南，尚未建立标准治疗。对于早期结节有限的患者，切除肺部病变的治愈性手术对于获得良好疗效至关重要。疾病进展通常较为缓慢。如果出现呼吸系统或压迫性症状，强烈建议手术。咨询应当是多学科的，需要传达病情的缓慢进展以及随访期间保守治疗的安全性。所有患者应根据就诊时的放射学特征接受个别化的CT扫描间隔监测。

文献中，大多数患者转移至右心室，伴随或无三尖瓣梗阻，而右心房肿瘤仅在少数患者中报告（包括本案3例）。转移性肿块定位于室间隔心肌的情况极为罕见。心内肿块最常见的原因是心脏黏液瘤或心内血栓，与腹部肿瘤如肾癌和肝细胞癌、威尔姆斯癌和肾上腺癌相关，尤其是在有子宫肌瘤病史的女性患者中，应考虑静脉注射作为鉴别诊断的因素。

虽然超声心动图通常能初步检测，但多模态成像对于表征肿块性质和术前规划至关重要。应进行腹部和大脑的CT扫描和磁共振，以检查转移的其他部位。PET-CT扫描配合双重放射性标记的18-F氟脱氧葡萄糖和18-F氟雌二醇，可排除肿块的恶性性质，提供关于雌激素受体表达和葡萄糖代谢的有用信息，对抗激素治疗具有重要意义。然而，心脏转移性皮质肌瘤病的诊断仍然难以确诊，建议采用单阶段和两阶段手术的全切除手术，因为其具有治愈性，复发率较低。相反，不完全切除可能导致较高的复发率。IVL的外科拔除方法多样。约80%的患者经历了两阶段手术：第一阶段为子宫切除术和双侧卵巢切除术，第二阶段为胸腹部肿块的外科手术。文献中约有100名患者经历了心肺旁路手术和深度低体温循环停止。如拒绝或禁忌心脏手术，应考虑围绝经期及绝经后女性进行双侧输卵管卵巢切除术的外科阉割。在这种情况下，必须密切跟进CT扫描监测。这些肿瘤通常对雌激素和孕激素受体均呈阳性染色，部分研究显示对激素化疗有良好反应。该治疗通常包括促性腺激素释放激素激动剂或芳香化酶抑制剂。

经过心脏外科医生、影像专家、肺内科医生、肿瘤科医生、妇科医生和麻醉科医生的多学科讨论后，建议进行心脏手术。

患者通过正中胸骨切开术切除了类风湿性关节炎的心脏肿块。一个圆形、清晰的肿块，具有张力弹性质地，尺寸为6×2.5×1.6厘米，被完全切除。三尖瓣及剩余心房表面未受累。进行了纵向主动脉切开术和室间隔检查。由于肿瘤与周围正常心肌之间缺乏明显的切割面，且考虑到广泛的室间隔损伤风险及患者年龄，未切除隔块。

术后经胸超声心动图显示右心室尺寸正常，右心室纵向收缩功能略有减少（三尖瓣环面收缩，15mm）。三尖瓣出现轻度反流，峰值速度正常，且无间接肺动脉高压症状。下腔静脉正常。术后过程平静无事。患者无症状，生命体征稳定。

对标本的粗略病理检查显示，标本表面光滑，有柄肿块，尺寸为6×2.5×1.6厘米（图4）。组织学显示无核多形性或坏死证据，仅有罕见有丝分裂（高功率场不足十分之一），其组织学特征与原发良性子宫肿瘤观察到的一致。肿瘤由交错的纺锤状细胞束组成，边缘不明显，嗜酸性细胞质和细长的“雪茄形”细胞核（图5）。免疫组化肥块确认了染色阳性孕酮和雌激素受体、去氨、肌动蛋白和维曼蛋白的平线肌瘤诊断（图6）。这些发现使得转移性骨肌瘤的最终诊断得以确立。患者15天后出院。该病例在多学科肿瘤团队中进一步讨论，并基于雌激素和孕激素受体表达的来曲唑治疗开始。

图4. 右心房新生物的肉眼外观，表现为一带蒂肿块，表面光滑、颜色浅。

图5.低倍镜下，良性外观的梭形细胞呈束状排列（苏木精-伊红染色；原始放大倍数，10×）。当横切细胞束时，细胞核呈圆形，可见核周空晕（苏木精-伊红染色；原始放大倍数，20×）。梭形细胞形态单一，边界不清，胞浆嗜酸性，核呈细长的“雪茄形”。未见提示恶性的形态学特征（即，核异型性、有丝分裂活性、坏死）（苏木精-伊红染色；原始放大倍数，40×）。

图6. 平滑肌瘤细胞平滑肌肌动蛋白（A 原始放大倍数，40×）、延胡索酸水合酶（B 原始放大倍数，40×）、雌激素受体（C 原始放大倍数，40×）和孕激素受体（D 原始放大倍数，40×）染色阳性。（染色：苏木精-伊红）。

参考文献：Beltrami M, Papi M, Olivotto I, et al. An Unexpected Cause of Asymmetric Left Ventricular Hypertrophy. Chest. 2025;168(6):e171-e177. doi:10.1016/j.chest.2025.06.035