妊娠女性和儿童作为两大特殊人群，其生理特点使得他们在面对出凝血疾病时，相较于普通人群面临更复杂的诊疗挑战。妊娠期女性的凝血系统会发生显著变化，血液中的凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ等均增加，至妊娠中晚期可达正常人1.5至2倍；凝血血球蛋白原、血小板因子Ⅳ及纤维蛋白原等明显增加，而抗凝血酶Ⅲ和蛋白Ｃ、蛋白Ｓ下降，让血液呈现高凝状态¹。这种变化有利于产后快速有效止血，然而同时也可能造成妊娠女性出现易栓症以及不良妊娠结局。此外，对于某些出血性疾病，妊娠时凝血因子的生理性升高可能会影响疾病相关血液指标的检测，导致疾病诊疗延误，造成不良临床结局²。儿童凝血系统与成人存在较大差异。有研究发现，各年龄段儿童较成人偏高凝³。与成人对照组相比，儿童各年龄组活化部分凝血活酶时间明显延长、纤维蛋白原明显降低，血小板明显增高³。这提示在出凝血疾病的发展过程中，新生儿和儿童可能与成人患者的情况有所不同。针对儿童的出凝血疾病诊断和治疗依据不能照搬成人，还需进一步探索。

在2025年10月17日至19日举行的”2025血栓与止血学术会议”上，特别开设了“产科及儿科出凝血异常”专场，关注妊娠女性和儿童这两类特殊人群在出凝血疾病方面的发病特点、诊断方法和治疗策略，以期提高疾病的诊疗水平，保障她/他们的健康和安全。本篇为您介绍专场中的儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）议题。

cTTP患儿发病年龄越早， ADAMTS13活性越低， 急性发作的频率越高， 病情越重， 脑血管、肾脏远期并发症越易发生⁵。由于急性发作后存活的患者复发和长期患病的风险很高，及时诊断至关重要，但也很具挑战性。cTTP常以反复的血小板减少和（或）溶血性贫血为主要表现，因而容易被误诊为免疫性血小板减少症（ITP）或Evans综合征等。一项日本研究分析了43名cTTP患者，其中只有4名患者因严重的新生儿黄疸在出生6个月时被正确诊断为cTTP。18名患者（４２％）在15 岁以后才被确诊，7名患者（１６％）在儿童期因反复发作的血小板减少而被误诊为ITP10。这种误诊而导致的诊断延迟以及治疗延误， 是患儿不良临床结局的重要原因。

与会专家谈到，患者符合三点可初步考虑cTTP: 1). 血小板减少；2).MAHA急性发作；3). 严重ADAMTS13缺陷且不伴抑制物。如发生于婴儿、儿童或妊娠女性则可能性进一步增加。在进行具体诊断时，首先要注意将TTP 与其他临床表现相似但病理生理学通常不同的 TMA 区分开来，例如溶血性尿毒症综合征 (HUS) 这种主要影响肾脏的TMA。怀疑患有 TMA 时，应评估血小板计数、肌酐水平和外周血涂片⁶。如果血小板计数 < 30 × 10 ⁹个/L，肌酐水平 < 2.25 mg/dL，且外周血涂片中存在裂细胞，则怀疑患有 TTP。如果 ADAMTS13 活性检测结果显示 ADAMTS13 活性低于正常值的 10%，则可确诊 TTP。为了区分 iTTP 和 cTTP，可进行抗 ADAMTS13 IgG 检测，如果结果为阴性，则怀疑患有 cTTP。cTTP 可通过基因序列分析确诊⁶。

cTTP多急性发病，如未及时得到诊治有可能致残及致死。尤其对于早发的、新生儿期起病的儿童cTTP， 未及时诊治则病死率高。因而，与会专家指出，要提倡儿童cTTP尽早诊断、尽早治疗。治疗目标要以预防急性发作和长期器官损伤为目的。cTTP以替代治疗为主，分为按需治疗和预防治疗方法。目前中国临床上按需治疗和预防治疗均主要采用输注新鲜冰冻血浆的方式；cTTP患儿微循环中存在富含血小板的血栓，输注血小板可能会进一步增加血栓形成的风险，因此不推荐常规进行血小板输注^4,5。儿童cTTP 首次急性发作期可无需等待ADAMTS13活性检测结果尽快开始治疗。cTTP 患儿在首次发作后常会持续较长时间的病情波动， 新生儿期发病的cTTP 患儿病情更严重、器官远期损伤可能性更大，需尽早开展规律预防治疗，以获得良好的疾病缓解状态并预防cTTP 复发⁵。cTTP 作为遗传性疾病，需要终身治疗。

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