作为山西省人民医院罕见病中心负责人，秦洁教授长期关注罕见病患者的体重管理问题。“罕见病发病率低，临床易漏诊、误诊，很多患者要历经多年才能确诊，而肥胖带来的代谢负担，会进一步加重病情，形成恶性循环。”秦洁教授至今仍记得文章开篇提及的那位30岁的小胖威利综合征患者。“这个案例让我们深感痛心，也更坚定了我们做好罕见病体重管理的决心。”

秦洁教授介绍，罕见病患者的体重管理难度远超普通人群。以颅咽管瘤患者为例，这类疾病儿童高发，成年人也可能患病，因病变位于鞍区，手术后视神经、下丘脑-垂体-靶腺轴常受损，患者会出现全垂体功能减退，包括肾上腺、甲状腺、性腺功能减退，成人生长激素缺乏，以及中枢性尿崩症等。“在临床中，我们发现大量颅咽管瘤术后患者，包括儿童青少年，都会出现体重增加、肥胖问题，原因很复杂，可能是肾上腺糖皮质激素替代剂量过量、甲状腺激素替代不足、性腺激素或生长激素缺乏，也可能是下丘脑功能紊乱导致食欲中枢异常，进而导致摄食增加。”

针对这类特殊患者，秦洁教授团队采取“个体化+多学科”的管理模式：一方面精准调整激素替代剂量，纠正病理基础；另一方面联合营养科、运动康复科制定科学的体重管理方案，同时密切监测患者的血糖、血脂、肝肾功能、骨密度等指标，及时防控代谢风险。尽管目前减重药物未获批罕见病适应证，但在充分评估患者病情、与家属及患者充分沟通并获得知情同意的前提下，团队会合理使用司美格鲁肽最大2.4mg等减重药物，帮助患者控制体重，延缓靶器官损害。

随着国民生活水平的提升，高热量饮食摄入与久坐生活习惯催生了庞大的超重肥胖人群。秦洁教授指出，这些人群正成为糖尿病、高血压、呼吸睡眠暂停低通气综合征等心脑血管疾病的高危群体，“体重管理年”政策的提出，正是国家层面对体重关切的直接体现。

在山西省人民医院的减重门诊，个性化管理并非一句空话，而是建立在多学科协作基础上的标准化流程。“患者踏入诊室的第一步，就是建立完整的健康档案。” 秦洁教授介绍，从身高、体重、BMI 的基础测量，到体脂仪精准测定体脂含量，再到血糖、血压、血脂、血尿酸等代谢指标的全面评估，每个环节都不可或缺。在此基础上，内分泌代谢科牵头，联合营养科、运动康复科、心理科、呼吸科等多学科团队共同会诊，为患者量身定制治疗方案。

这种多学科模式的优势，在 60 岁患者张女士的诊疗过程中体现得淋漓尽致。2023 年，张女士拄着拐杖走进秦洁教授的门诊，口唇紫绀的她每走一步都异常艰难。身高 1.5 米的她体重达 180 斤，双膝关节严重变形，因重度呼吸睡眠暂停低通气综合征，每晚必须佩戴呼吸机才能入睡。尽管她的糖化血红蛋白仅 6%，血糖控制达标，但肥胖带来的代谢负担已让身体不堪重负。

“常规的饮食运动干预对她根本行不通，膝关节病变让她无法进行任何有氧运动。” 面对这一特殊情况，秦洁教授联合营养科调整饮食结构，联合呼吸科评估睡眠状况，最终在内分泌团队的主导下，为张女士制定了包含药物干预的综合方案，各学科协同发力，为后续治疗奠定了坚实基础。

秦洁教授进一步解释：“有的患者需要营养师制定低热量但营养均衡的饮食计划，有的患者需要运动康复师设计关节友好型锻炼方案，还有的患者因肥胖引发焦虑抑郁，必须结合心理干预。只有各方协同，才能实现真正的精准管理。”

当生活方式干预效果有限时，药物成为体重管理的重要助力。秦洁教授介绍，目前临床应用的减重药物主要为GLP-1受体激动剂，其通过抑制中枢食欲、抑制胃排空实现减重，同时改善糖脂代谢。

司美格鲁肽2.4mg作为该类药物的代表，凭借扎实的循证医学证据获得广泛认可。“STEP系列临床试验显示，接受司美格鲁肽2.4mg治疗的患者平均减重达17%，其减重效果可以持续至少2年，且安全性与安慰剂组无显著统计学差异。”秦洁教授强调，这类药物绝非“减重神药”，必须经过专业医生评估后规范使用，张女士的治疗过程便充分印证了这一点。

针对张女士的情况，在多学科评估后，秦洁教授决定为其启动司美格鲁肽治疗。“药物使用的核心在于平衡疗效与安全性，GLP-1受体激动剂可能引发恶心、呕吐、腹胀等胃肠道反应，部分患者还会出现头晕、心悸等不适，因此必须从小剂量起始，让身体逐步适应。”在治疗期间，团队定期随访张女士的身体反应，及时调整用药节奏，得益于良好的依从性，3个月后她的体重降至150斤，呼吸睡眠暂停症状显著改善，夜间不再需要呼吸机辅助睡眠，血糖、肝功、血脂、血氧等指标皆有所恢复，膝关节疼痛也明显缓解。如今两年过去，张女士仍在规律随访治疗，生活质量得到了质的提升。

秦洁教授提醒：“在药物干预过程中，必须建立严密的随访监测机制，确保患者在耐受副作用的前提下获得长期获益。“我们必须让患者明白，药物是管理工具而非终极解决方案，唯有长期坚持才能维持效果。”

专家简介