一项回顾性研究，纳入了2010年1月至2022年9月期间就诊于6家参与中心的1421例HbH病患者。该研究收集了患者在医院就诊期间记录的基本信息、关键血液学指标、血清铁蛋白水平和地中海贫血基因型，分析了血红蛋白水平及其与不同基因型和年龄的关系，比较了HbH-Constant Spring（HbH-CS）患者与缺失型HbH患者的关键血液学参数、血清铁蛋白水平和就诊频率。此外，还研究评估了117例30岁以上患者的生存状况，并检查了研究期间死亡的4例患者的并发症和死因。

该研究共收集了1421例HbH病患者的10775份病历资料。在这些患者中，共检测出8种基因型，73.0%（n=1037）为HbH-CS型，24.2%（n=344）为缺失型HbH患者（表1）。

表1

为进一步了解HbH病的表型-基因型相互作用，研究者重点研究了代表中国HbH病患者两大基因型的HbH-CS和缺失型HbH患者。与缺失型HbH患者相比，HbH-CS患者的平均年龄显著更低，平均血红蛋白（Hb）水平和最低血红蛋白水平显著更低，就诊频率和血清铁蛋白水平则显著更高。铁过载在HbH-CS患者中较为常见，671例接受检测的HbH-CS患者血清铁蛋白平均水平为1284±1231ng/mL（图1）。

图1

鉴于30岁以下的HbH病患者（共 995 例）均未出现死亡病例，后续将研究重点放在了30岁及以上患者的生存状态上。在426例30岁以上的患者中，117例（27.5%）拥有可核实的生存信息，其中4例（3.4%）在观察期内死亡。这4例患者的死亡年龄及对应基因型分别为：44.8岁、51.8岁、54.3岁、68.5岁，其中至少2例的死亡原因与重度贫血及相关并发症相关（表2）。

表2

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