RAS和BRAF基因检测
据《结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》
RAS、BRAF基因与CRC的关联
RAS和BRAF检测的临床意义
检测方法与技术
学习笔记
1 RAS、BRAF基因与CRC的关联
CRC是全球范围内威胁人类健康的重大恶性肿瘤之一。RAS 基因家族中的 KRAS 和 NRAS 以及 BRAF 基因在CRC的发生发展中扮演着重要角色。RAS 基因突变会导致细胞信号传导异常，使细胞增殖失控。而 BRAF 基因突变同样会引发细胞内的信号紊乱，促进肿瘤生长。这些基因的突变状态直接影响着CRC患者的治疗策略和预后。
2 RAS和BRAF检测的临床意义
治疗决策的关键依据
对于转移性CRC患者，RAS 和 BRAF 基因检测结果是决定是否适合接受抗 EGFR 治疗的关键因素。前瞻性临床研究及回顾性 Meta分析均证实，KRAS 和 NRAS 基因第 2、3、4 号外显子突变的患者无法从抗 EGFR 治疗中获益。而对于携带 BRAF V600E 突变的转移性CRC患者，抗 EGFR 治疗的效果也受限，但非 V600E 的 BRAF 突变患者仍可考虑使用抗 EGFR 治疗。
预后评估的重要指标
RAS 和 BRAF 突变是Ⅱ ~ Ⅲ期CRC患者的独立预后因子，与较差的无病生存期和总生存期以及较高的术后复发风险显著相关。这有助于医生对患者的病情发展进行更准确的预测，并制定相应的随访和管理计划。
3 检测方法与技术
检测手段
目前，RAS 和 BRAF 基因突变的检测方法主要有 Sanger 测序、实时荧光定量 PCR 和二代测序等。Sanger 测序是一种经典的方法，具有较高的准确性，但通量相对较低。实时荧光定量 PCR 则具有快速、灵敏的特点，适用于一些特定突变位点的检测。而二代测序技术通量高，能够同时检测多个基因的突变情况，为临床提供更全面的信息。
检测位点
RAS 基因突变检测应涵盖 KRAS 和 NRAS基因的多个外显子位点，包括第 2 号外显子的第 12、13 位密码子，第 3 号外显子的第 59、61 位密码子以及第 4 号外显子的第 117 和 146 位密码子。BRAF 基因突变检测的重点则是 V600E 位点。对这些关键位点进行检测，可以确保为临床治疗决策提供准确的依据。
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