从《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》看皮肤相关罕见病：核心皮肤表现速查
2025-08-13
——从红斑到肿瘤，从血管到色素，一文速记皮肤罕见病的核心皮肤表现与诊疗精髓
近日，国家卫生健康委办公厅以国卫办医政函〔2025〕252号文正式印发《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》（以下简称《指南》），对《第二批罕见病目录》中的全部86个病种首次给出全国统一的规范化诊疗路径。在这份里程碑式的文件中，16种皮肤及皮肤相关罕见病被集中纳入，从血管炎的紫癜、淋巴瘤的红斑，到蓝色橡皮疱样痣的蓝色结节、白塞病的针刺反应，覆盖了炎症、肿瘤、遗传代谢等多个领域。《指南》以“临床表现—诊断要点—治疗原则—随访管理”为主线，将复杂病种拆解为可操作的临床流程，并首次提出“基层首诊线索+多学科会诊+全生命周期随访”的闭环管理模式，为皮肤科医师提供了权威且可落地的决策依据，标志着我国罕见病诊疗正式告别“各自为战”，进入标准化、精准化、同质化的新阶段。
本文精心整理了其中10种罕见病的核心皮肤关键词、经典皮损表现，同时涵盖了部分疾病的特殊提示、伴随症状、好发部位以及相关的临床分型等要点，旨在为皮肤科医师提供便捷、实用的临床参考。
1.软骨发育不全
2.获得性血友病
3.肢端肥大症
4.成人斯蒂尔病
5.阿拉杰里综合征
6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
7.ANCA相关血管炎
8.Bardet-Biedl综合征
9.白塞病/贝赫切特综合征
10.蓝色橡皮疱样痣
11.细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症
12.无脉络膜症
13.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
14.肾透明细胞肉瘤
15.冷凝集素病
16.先天性胆道闭锁
17.先天性凝血因子Ⅶ缺乏症
18.NLRP3-相关自身炎症性疾病
19.梅克尔细胞癌
20.皮肤T细胞淋巴瘤
21.胱氨酸贮积症
22.隆突性皮肤纤维肉瘤
23.嗜酸性粒细胞性胃肠炎
24.上皮样肉瘤
25.面肩肱型肌营养不良症
26.家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
27.家族性腺瘤性息肉病
28.进行性骨化性纤维发育不良
29.脆性X综合征
30.神经节苷脂贮积症
31.胃肠胰神经内分泌肿瘤
32.胃肠间质瘤
33.泛发性脓疱型银屑病
34.遗传性甲状旁腺功能减退症
35.巨细胞动脉炎
36.骨巨细胞瘤
37.血小板无力症
38.胶质母细胞瘤
39.高林综合征
40.化脓性汗腺炎
41.早老症
42.炎性肌纤维母细胞瘤
43.Leber先天性黑矇
44.Lennox-Gastaut综合征
45.角膜缘干细胞缺乏症
46.恶性高热
47.恶性胸膜间皮瘤
48.黑色素瘤
49.异染性脑白质营养不良
50.单基因非综合征性肥胖
51.多发性内分泌腺瘤病
52.发作性睡病
53.神经母细胞瘤
54.神经纤维瘤病
55.神经元蜡样脂褐质沉积症
56.神经营养性角膜炎
57.骨肉瘤
58.天疱疮
59.新生儿持续肺动脉高压
60.嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
61.PIK3CA相关过度生长综合征
62.真性红细胞增多症
63.原发性胆汁性胆管炎
64.原发性生长激素缺乏症
65.原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
66.原发性免疫缺陷病
67.原发性骨髓纤维化
68.原发性硬化性胆管炎
69.进行性纤维化性间质性肺疾病
70.复发性心包炎
71.早产儿视网膜病
72.Rett综合征
73.短肠综合征
74.全身型幼年特发性关节炎
75.系统性肥大细胞增多症
76.大动脉炎
77.腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
78.地中海贫血（重型）
79.血栓性血小板减少性紫癜
80.转甲状腺素蛋白淀粉样变性
81.肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
82.肿瘤相关骨软化症
83.Von Hippel-Lindau综合征
84.血管性血友病3型
85.华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
86.West综合征/婴儿癫痫痉挛综合征
典型皮疹：橙红色斑疹/斑丘疹，热起疹出、热退疹消，常伴Koebner现象（同形反应）。非典型皮疹：持续色素丘疹、荨麻疹样或皮肌炎样改变，提示重症倾向。提示：合并巨噬细胞活化综合征（MAS）时，持续高热、明显脾大、血两系或者三系下降、肝损加重、纤维蛋白原下降、铁蛋白极度升高。皮肤表现：口腔溃疡、皮疹、紫癜、网状青斑、皮肤梗死、溃疡和坏疽，多发指端溃疡亦较常见。提示：AAV的临床表现复杂，多种疾病，尤其是感染、肿瘤、弥漫性结缔组织病可出现与AAV相似的临床表现，因此需要进行认真的鉴别才能最终确定诊断。感染和恶性肿瘤会模拟 ANCA相关血管炎的临床表现，应高度警惕。- 痛性结节性红斑：最常见，多见于女性，好发于下肢，愈合后留有色素沉着。
- 假性毛囊炎和痤疮样皮疹：多见于男性，可发生于非青春期人群（＞40 岁），表现为圆形无菌性脓疱，基底部有红斑和水肿，分布于背部、面部和颈部。
- 其他：还包括坏疽性脓皮病、Sweet综合征样病变等多种表现形式，整体发生率为39.4%～87.1%。
- 针刺反应（特异性：针刺后24-48h后局部出现直径＞2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性）。
蓝色至黑色柔软橡皮样结节：出生时或婴儿早期出现，可随年龄增长增大、增多；隆起者似橡皮乳头，压之退缩，松开后恢复原状；大小不等，直径从几毫米至4～5cm；单个、数个甚至数百个不等。皮下肿块：位置较深的皮损呈皮下肿块，表面皮肤正常或呈蓝紫色。好发部位：可分布于体表任何部位，以手掌和足底最为常见。伴随症状：通常无自觉症状，部分患者有疼痛（夜间明显）、触痛，可伴局部出汗增多；罕有自发性出血，无恶性转变报道。坚硬的肉色或红色结节/斑块：通常无症状、无压痛，在几周或几个月内迅速增大；早期较少出现溃疡、出血，晚期可能发生。 大小差异：21.2%的原发肿瘤直径＜1cm，43.3%直径在1～2cm，35.5%直径＞2cm。 好发部位：以头颈部（29%～43.9%）、四肢（36.9%～45%）等日光暴露部位最为常见，其他部位少见，黏膜、腮腺等部位罕见受累。泛发性脓疱型银屑病(GPP)；急性GPP(von Zumbusch型)；环状脓疱型；妊娠期GPP；婴幼儿GPP；局限型GPP；混合型；无菌性脓疱；脓湖；环状红斑 化脓性汗腺炎(HS)；反常性痤疮(AI)；毛囊闭锁三联征/四联症；成对黑头粉刺；深部囊肿；窦道瘘管；挛缩瘢痕；藏毛窦 毛囊闭锁三联征：HS+聚合性痤疮+头部穿掘性毛囊炎 寻常型天疱疮；落叶型天疱疮；增殖型天疱疮；红斑型天疱疮；疱疹样天疱疮；IgA天疱疮；副肿瘤性天疱疮；松弛性水疱；尼氏征阳性；黏膜糜烂；落叶状痂皮 副肿瘤型：顽固性口腔溃疡 + 多形性皮损（水疱/糜烂/红斑） 黑色素瘤；色素痣恶变；非色素性皮损；溃疡性肿物；黏膜黑色素瘤 鼻/阴道/肛管等部位 反复出血、阻塞症状（如鼻塞、便血） 神经纤维瘤病1型(NF1)；咖啡牛奶斑(CALMs)；皱褶雀斑；皮肤神经纤维瘤(CNF)；丛状神经纤维瘤(PNF)；节段型NF1 婴儿期出现，>6个（直径>5mm儿童期/ >15mm成人期） 恶变警示：生长加速+疼痛+变硬→疑恶性周围神经鞘瘤(MPNST) 节段型NF1：CALMs/雀斑/神经纤维瘤 局限某一区域（体细胞嵌合突变） 皮肤是罕见病的“直观窗口”，《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》纳入的皮肤相关罕见病，其皮损各具特征：从成人斯蒂尔病的“热起疹出”斑疹，到ANCA相关血管炎的紫癜与溃疡，从白塞病的多样皮损到黑色素瘤的恶变征象，涵盖炎症、肿瘤等多领域。精准识别这些核心皮肤表现，是早期诊断、规范诊疗的关键，可为多学科协作提供重要线索，助力提升罕见病诊疗效率。通过下述链接，获取完整版指南。
https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2/files/86%E4%B8%AA%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85%E7%97%85%E7%A7%8D%E8%AF%8A%E7%96%97%E6%8C%87%E5%8D%97%EF%BC%882025%E5%B9%B4%E7%89%88%EF%BC%89-20250709181724664.pdf
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