2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病，这是国家层面首次官方界定罕见病范围，可称作是中国罕见病管理的一个里程碑式事件。2023年9月，国家卫生健康委员会等六部门联合制定并发布了《第二批罕见病目录》，再收录86种罕见病。截至目前，我国公布的罕见病目录疾病数共计207种。

当前，罕见病的诊治和管理已获得广泛关注。遗传代谢病作为罕见病的重要部分，近年来病谱日益广泛，在酶学检测、基因诊断和治疗管理等方面都取得了长足的进步，特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）等治疗方案的引入更是为遗传代谢病的治疗管理带来了更多希望。但总体而言，遗传代谢病在我国的治疗管理水平或许仍待提升。

遗传代谢病在中国

遗传代谢病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和（或）毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病^[1]。迄今为止，已有超过1000种遗传代谢病被发现，涉及所有种族，横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见，遗传代谢病的累计发病率可高达1/800活产婴，我国大陆地区的预计发病率为6.6%^[1]。

遗传代谢病的治疗：特医食品崭露头角

遗传代谢病的治疗目标主要是纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，以保证正常的生长发育和器官功能。近年来，随着遗传代谢病诊断水平的提高以及对疾病发生机制和病理生理过程的深入认识，遗传性代谢病的早期治疗干预成为可能。早期采取正确的治疗措施，可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后^[1]。

目前，国际上已在遗传代谢病的生化治疗、酶替代治疗等方面取得较好的临床效果，如 Gaucher病、Fabry病和MPSI型等的酶替代治疗，部分疾病在骨髓移植、肝移植、造血干细胞移植以及基因治疗等方面也获得成功。国内对部分遗传代谢病的综合治疗进展迅速，遗传代谢病的急性期处理以及长期治疗已取得较好临床经验^[1]。

值得注意的是，特医食品作为一种满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群营养需求的必要补充，也能起到营养治疗的作用。临床实践表明，特医食品的规范应用可达到纠正代谢失衡、减少感染性并发症、增强治疗的效果，能促进康复、缩短住院时间、改善患者生活质量，具有重要的临床意义。

正如《罕见病诊疗指南（2019 年版）》指出，服用特医食品是治疗苯丙酮尿症多种遗传代谢病的主要方案。

遗传代谢病治疗管理之路仍然“荆棘丛生”

总体而言，目前中国罕见病的诊治和管理处于起步阶段。 《2020中国罕见病综合社会调研》结果表明，漏诊误诊、治疗能力不足、药物缺乏是罕见病诊疗的世界性三大难题：

我国罕见病患者平均经历4.26年才得以确诊，42％经历过误诊；

大多数医生对罕见病的认识比较少，即便是在一些省会城市、大型三甲医院，罕见病的临床诊断和治疗水平都有待提高；

许多患者处于“境外有药但境内无药”、无力承担治疗费用等困境。 

特医食品作为一种有力武器，在我国还面临可及性较差的问题。即便根据国家卫健委发布的2019年版《罕见病诊疗指南》，特医食品/饮食治疗目前是苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症等多种遗传代谢病的主要治疗方法，并且在治疗后能有效改善患者预后。然而，我国目前在用于遗传代谢病的特医食品领域仍有极大的空缺，跨境运输不便等原因，常常导致国内特医食品断供，严重时甚至危及生命安全。苯丙酮尿症作为国内唯一具有对应获批特医食品的遗传代谢病，在疫情期间也不得不面临对应产品可及性降低的挑战。 

此外，特医食品在医院的规范化应用是当前临床营养管理工作关注的重点之一，而由于我国特医食品发展起步较晚，还存在相关法规和政策有待完善、临床应用经验较为缺乏等诸多问题。

2020年一项研究针对全国592家医疗机构中特医食品的日常使用及管理现状展开了调查，结果发现仅64.0％的医院在使用特医食品前会对患者进行营养风险筛查，41.6％的医院没有组织或机构对规范应用特医食品进行管理^[2]。 

因此，未来加强特医食品专业人才队伍建设，建立便捷高效的营养诊疗信息模块，设立专门机构实施特医食品规范化管理，或将任重而道远。

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