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血小板转录组变化可监测再生障碍性贫血疗效并预测血小板恢复

研究背景

再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓衰竭疾病，其治疗效果的评估手段仍较为有限。血小板减少通常是新诊断AA患者最早且最严重的症状。虽然治疗过程中常关注血小板数量的变化，但AA患者血小板分子特征的改善很少被重视。研究者通过分析AA患者确诊初期及治疗不同阶段的血小板转录组变化，探索其在疗效监测和预测中的应用。

研究方法

从18名健康供者、29例初诊AA患者、32例治疗无缓解患者、66例部分缓解（PR）患者和37例完全缓解（CR）患者中采集外周血样本。通过批量转录组测序，对AA患者初诊时及不同疗效阶段的血小板转录组变化进行全面分析。

研究结果

结果显示，新诊断AA患者的细胞增殖、红细胞功能及氨基酸转运相关基因表达水平升高。相反，与组蛋白、血小板生成、线粒体能量代谢及信号通路相关的基因显著下调。此外，通过研究发现，在获得完全缓解后，60.6%的差异表达基因得到了显著恢复。通过对纵向样本的检测，研究者发现了在恢复过程中表达水平上升的基因，这些基因可以作为评估再生障碍性贫血治疗效果的有效生物标志物。研究者还观察到，这些恢复上升基因的高表达水平可能提前6个月预测PR患者的长期血小板计数恢复情况。

研究结论

研究表明，血小板转录组在治疗过程中发生显著变化，可作为评估AA疗效和预测长期血小板恢复的潜在指标。

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