智读指南丨NCCN 2025 V2版骨髓增生异常综合征指南更新，佟红艳教授为您解读更新要点_骨髓增生异常综合征

智读指南丨NCCN 2025 V2版骨髓增生异常综合征指南更新，佟红艳教授为您解读更新要点

2025-02-21 来源：医脉通

关键词：骨髓增生异常综合征

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佟红艳

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2025年2月，NCCN发布了骨髓增生异常综合征（MDS）诊疗诊疗指南的2025.V2版¹，本次修订在延续既往框架的基础上，系统完善了MSD相关的诊断标准、治疗路径、预后评估体系等多项内容，重点针对低危组与高危组患者的临床管理策略做出了重要调整。

本期，医脉通小编整理2025.V2指南的部分更新要点，邀请浙江大学医学院附属第一医院佟红艳教授对更新内容作出重点解读。

Part.01低风险疾病管理

MDS-4

临床相关血小板减少症或中性粒细胞减少症的患者，新增了二线治疗方案，包括：艾伏尼布（如存在IDH1突变）（2B类）；Olutasidenib（如存在IDH1突变）（2B类）。

临床相关血小板减少症或中性粒细胞减少症患者（如存在IDH1突变且未使用IDH1抑制剂），添加治疗方案：Olutasidenib（2B类）。

更新解读：异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）或2（IDH2）基因突变可见于4%-12%的骨髓增生异常综合征（MDS）患者群体。1艾伏尼布是一种选择性异柠檬酸脱氢酶1突变（IDH1突变）抑制剂，在晚期IDH1突变血液系统恶性肿瘤患者中展现出良好的疗效和安全性²。一项I期研究评估了艾伏尼布单药治疗18例复发难治性（R/R）MDS伴IDH1突变患者的疗效及安全性。结果显示，患者的总缓解率（ORR）为83.3%，中位总生存期（OS）约为36个月，值得注意的是，71.4%和75.0%的红细胞输注依赖患者和血小板输注依赖患者实现了输血独立²。安全性分析显示，常见的≥3级治疗相关不良反应为疲劳和低钠血症，发生率均为5.3%³。由此可以看出，艾伏尼布可能为IDH1突变型MDS患者提供具有临床意义的治疗选择。

MDS-5

MDS-SF3B1（低原始细胞）：对于初始治疗未缓解或复发，血清EPO＞500Mu/mL的患者，首选方案调整：Imetelstat（之前未使用），并添加方案：Lupatercept-aamt（1类）（之前未使用）。

MDS-SF3B1（低原始细胞）：治疗方案增加Olutasidenib（如存在IDH1突变）（2B类）。

Part.02高风险疾病管理

MDS-7

针对较高风险的疾病进行了全面更新。

移植候选者，新增治疗方案：

阿扎胞苷+艾伏尼布（如存在IDH1突变）（2B类），随后进行异基因造血干细胞移植（allo-HCT）。

阿扎胞苷+ Olutasidenib（如存在IDH1突变）（2B类），随后进行allo-HCT。

阿扎胞苷±维奈克拉（同样适用于非移植候选者）。

地西他滨±维奈克拉（同样适用于非移植候选者）。

口服地西他滨联合西达尿苷±维奈克拉（同样适用于非移植候选者）。

移植候选者（如果无缓解且存在IDH1突变），新增治疗方案：

单药Olutasidenib（2B类），随后进行allo-HCT。

阿扎胞苷+ Olutasidenib（2B类），随后进行allo-HCT。

非移植候选者，新增治疗方案：

艾伏尼布（2B类）±阿扎胞苷（如果存在IDH1突变）（2B类）。

Olutasidenib+阿扎胞苷（如果存在IDH1突变）（2B类）。

非移植候选者（未缓解、不耐受或复发且存在IDH1突变），新增治疗方案：Olutasidenib（2B类）（之前未使用过IDH1抑制剂）。

注释zz修订：一些新数据显示，包括维奈克拉联合去甲基化药物（HMAs）以及是否联用靶向 IDH1突变的艾伏尼布在内的新型方案，在治疗包括高危骨髓增生异常综合征（MDS）在内的髓系恶性肿瘤患者中显示出疗效。

更新解读：Olutasidenib是一种新型选择性IDH1突变抑制剂，FDA批准用于治疗伴有IDH1突变的R/R MDS患者及伴有IDH1突变的R/R急性髓系白血病（AML）患者⁴。一项I/II期研究，纳入22例中危/高危/极高危的IDH1突变MDS患者，旨在评估Olutasidenib单独或与阿扎胞苷联合用于IDH1突变MDS患者的诱导治疗效果。结果显示，Olutasidenib单药治疗的患者中ORR为33%，Olutasidenib与阿扎胞苷联合治疗的患者中ORR为69%⁴。研究数据表明，Olutasidenib联合阿扎胞苷可成为高危IDH1突变MDS患者的治疗选择。

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佟红艳教授

博士，教授，主任医师，博士生导师

浙江大学医学院附属第一医院血液科主任

兼骨髓增生异常综合征中心主任，淋巴瘤中心主任

浙江省血液病医学临床研究中心副主任

浙江大学医学院诊断教研室主任

浙江省卫生领军人才

浙江省高层次创新人才

浙江省新世纪151人才

浙江省杰出青年人才项目获得者

英国Royal Free Hospital 高级访问学者

浙江省医师协会血液科医师分会常委兼MDS/MPN学组组长

浙江省健康服务业促进会血液转化专业委员会主任委员

浙江省抗癌协会血液淋巴专业委员会副主任委员

浙江省医师协会临床精准医疗专委会副主任委员

浙江省医学会临床试验与伦理分会副主任委员

浙江省医学会血液学分会副主任委员

中国病理生理学会实验血液学专委会常务委员

中国抗癌协会中西整合白血病专委会副主任委员

中国抗癌协会血液肿瘤整合康复专业委员会副主任委员

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会MDS/MPN工作组副组长

中国老年医学会血液分会常委兼MDS工作委员会副主任委员

中华医学会医学伦理分会常务委员

中华医学会血液学分会红细胞学组委员

中国女医师协会临床肿瘤血液淋巴专业委员会MDS/MPN学组组长

主持国家自然科学基金面上项目5项，省部级重点项目、领雁计划、省杰青项目等8项；以第一或通讯作者发表在J Clin Invest,JHO,Leukemia,Sci Adv,AJH,Haematologica,EJC等SCI期刊80余篇；以第一完成人获省科技进步二等奖2项，主参国家科技进步二等奖1项、省科技进步一、二等奖6项

参考文献

                                                                
                                    1.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®): Myelodysplastic Syndromes. Version 2.2025. NCCN.                                
                                                            
                                                                2.DiNardo CD, Roboz GJ, Watts JM, et al. Final phase I substudy results of ivosidenib in patients with mutant IDH1 relapsed/refractory myelodysplastic syndrome Blood Adv 2024;8:4209-4220.                                                            

                                                                3.Cortes J, Yang J, Lee S, et al. Olutasidenib alone or in combination with azacitidine induces durable complete remissions in patients with IDH1突变 myelodysplastic syndromes/neoplasms (MDS) [abstract]. Blood 2023;142:1872.                                                            

                                    4.Montesinos P, Recher C, Vives S, et al. Ivosidenib and azacitidine in IDH1-mutated acute myeloid leukemia. N Engl J Med 2022;386:1519-1531.

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