心肌病是一组异质性疾病，其临床表现和病因复杂多样，严重影响患者的生存和生活质量。随着无创影像学技术的快速发展，超声心动图、CT断层扫描和心脏核磁共振（CMR）等多种影像学手段逐渐成为心肌病诊断的重要工具。在第35届长城心脏病学大会（GW-ICC 2024）暨亚洲心脏大会（AHS 2024）的肥胖论坛中，南京医科大学第一附属医院李新立教授进行了“无创影像技术诊断心肌疾病”的精彩分享。为进一步了解无创影像技术在诊断心肌疾病中的应用，本文整理了部分要点内容，以飨读者！

一、无创性影像学技术诊断成人心肌病的临床应用指南

新近发布的《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024版）》通过综合多模态影像学技术，全面分析心肌病的形态、功能和组织学特征，为临床医生提供科学依据，助力心肌病的分类与病因诊断，最终提升患者的生存率和生活质量。

1. 心肌病初步判别

（1）通过心电图进行初步判别

①扩张型心肌病（DCM）：临床表现缺乏特异性，可表现为各种各样的心律失常；胸前导联R波递增不良，室内阻滞的现象较常见。

②肥厚型心肌病（HCM）：心电图异常几乎存在于所有的HCM患者；较典型者心电图可见显著高电压、广泛的复极化异常及T波倒置；其他如Q波形成，电轴左偏和左右心房异常引发的P波异常。

③限制型心肌病（RCM）：心电图上广泛的低电压，特别是胸前导联也表现较低振幅的QRS波；在传导系统受累时可出现心室内或束支阻滞，也可以出现房室传导阻滞。

④致心律失常性右室心肌病（ARVC）：epsilon 波，右心室延迟除极；室性心动过速。

⑤非扩张型左室心肌病（NDLVC）：缺乏特异性，与DCM及ARVC有重叠。

（2）影像学方法的选择

①心脏超声：操作方便，可直观显示心脏形态结构改变，进一步评估室壁运动、心脏血流和功能情况，在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值。

②CMR：可以准确检测心肌功能，识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段。

③胸部X线、冠状动脉造影/CT血管成像、心脏放射性核素显像（ECT）等：能从不同角度提供诊断信息，辅助鉴别及明确诊断。

④心内膜活检：是诊断众多心肌疾病的金标准，但由于其有创性及器械等问题，目前临床应用相对困难。

（3）指南对各类型心肌病的诊断建议及鉴别

➤扩张型心肌病

图1 扩张型心肌病诊断推荐意见

表1扩张型心肌病拟表型的鉴别诊断

➤肥厚型心肌病

图2 肥厚型心肌病诊断推荐意见

表2 肥厚型心肌病拟表型的鉴别诊断

➤限制型心肌病

图3 限制型心肌病诊断推荐意见

表3 限制型心肌病和缩窄性心包炎的鉴别

➤致心律失常性右室心肌病

图4 致心律失常性右室心肌病诊断推荐意见

➤其他——左室过度小梁化 （LVNC）& 应激性心肌病（Takotsubo心肌病）

图5 LVNC&Takotsubo心肌病诊断推荐意见

二、ESC心肌病管理认知更新

1. 心肌病一级及二级预防推荐

图6 心肌病一级及二级预防推荐

2. 病因诊断和治疗对缓解症状至关重要

➤如溶酶体贮积症（法布雷病）使用酶替代治疗及小分子药物伴侣可有效控制疾病进展；

➤转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变的患者应接受氯苯唑酸治疗;

➤轻链型心脏淀粉样变的治疗基于潜在的血液系统疾病，通过化疗或自体干细胞移植进行治疗。

3. 基因诊断对指导治疗有重要意义

➤遗传学筛查在心肌病患者的诊断、治疗选择、预后评价、生育咨询、家系成员评价中具有重要的价值。新指南同时强调了基因检测和家系筛查在心肌病诊治中的重要性，详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。

√指南建议对符合心肌病诊断标准的先证者进行基因检测，或者同时对其亲属进行基因评估（Ia类推荐）。

√对于明确携带致病突变（LP/P）的先证者的家系成员，建议进行基因检测及遗传咨询（Ia类推荐）。

√基因检测可为心肌病患者本人的病因诊断、预后及治疗提供依据，并为其亲属（无论有无症状）的风险及疾病管理提供指导。此外，系统的遗传咨询，包括基因检测前和检测后咨询以及心理支持，是心肌病患者及其亲属多学科管理的要点。

√基因检测和家系筛查结果的解读，则建议由专业的遗传学或心肌病诊疗团队进行。

4. 心肌病治疗建议

➤药物治疗：推荐使用心肌肌球蛋白抑制剂—玛伐凯泰。该药物通过靶向HCM（肥厚型心肌病）患者的肌小节，有效减少过量的肌球蛋白-肌动蛋白横桥形成，从而改善心脏功能。临床研究提供了充分的循证医学支持，验证了其疗效与安全性。

➤多学科协作：建议建立多学科协作团队，包括心内科、心外科、影像学、遗传性等多个学科专家，共同进行患者的综合管理。

总结

1. 心肌病的临床诊断主要依赖多模态无创影像学技术，通过综合影像分析，提高对心肌形态及功能异常的精准诊断和有效治疗。

2.在心肌病病因学、基因诊断及疾病管理等领域，已有重要的认知更新。

3.强调多学科管理团队的合作，以及患者和家属在治疗过程中的积极参与。

4.心肌病治疗领域仍存在许多待解决的问题，包括不同病因的有效诊断、特异性药物开发、心脏性猝死风险的预测与预防等，相关研究缺乏可靠的高水平证据支持。

专家简介

李新立 教授

南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师，南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家，络病理论转化创新国家重点实验室副主任

担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医疗保健促进会心血管病精准医学委员会副主任委员，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，世界中医药学会联合会抗衰老专业委员会副会长，江苏省医师协会心血管病分会总干事

中华心血管病杂志，中华心血管病杂志（网络版），中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委

主持国家自然基金面上基金及重点项目七项，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于Nature Medicine，JACC，Circulation等杂志发表SCI论文300余篇

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