作者：周新丽，陈仁吉，张文婧，首都医科大学口腔医学院整形创伤科
先天性唇腭裂(cleft lip and/or palate，CL/P) 是人类最常见的颌面先天畸形，在全球范围内，由于地理位置、种族差异、环境因素和社会地位的不同，发病率从1/2500 到1/500 不等，平均大约为1/700。CL/P 可分为综合征型和非综合征型唇腭裂（non-syndrome cleft lip with or without palate, NSCL/P），在我国，NSCL/P 的发病率大约为1.624‰，约占CL/P 的70%。本文主要针对 NSCL/P 进行论述。
1. NSCL/P 语言障碍
NSCL/P 由于构音器官形态结构异常，在发音时无法形成正常的腭咽闭合；即使在行腭裂修复术后，由于继发性腭咽闭合功能不全（velopharyngeal Insufficiency, 简称VPI）或者患者已经形成不良代偿性发音习惯，形成了特有的言语障碍。言语障碍主要是指口语交流能力的缺陷。
近年来研究发现,NSCL/P 不仅存在言语障碍，同时还存在语言障碍。语言障碍是常见的儿童发育障碍之一，是指儿童的语言理解或表达大幅度地低于同龄儿童语言水平，包括口语、书面语言、肢体语言等。早期听力障碍、语音障碍、VPI、言语和语言刺激的减少等都是语言障碍的影响因素。语言障碍影响着大约7.4% 的幼儿园儿童，并且其中50%~80% 的儿童在成年以后仍会经历持续性的语言、学业及社交情感障碍。
尽管亚洲人群NSCL/P 的发病率最高，但是对于NSCL/P 语言障碍的研究较少，有关的研究报道主要来自于欧洲和美洲。在欧美地区NSCL/P 语言障碍的发病率大约为18%~27%。2001 年Nash 在英格兰和威尔士进行全国范围内的调查后发现，8~18 岁NSCL/P 患者中，约有27% 的患者存在持续性的语言障碍。2008 年Priester 等和Ruiter 等对100 名荷兰2 岁左右的NSCL/P 患儿进行研究后发现，约20%的患儿存在语言障碍。
2008 年Vallino 对95 名加拿大3 岁的NSCL/P 患儿进行研究后发现，约18%的患儿存在语言障碍。然而，关于国内NSCL/P语言障碍的发病情况，却少有文献报道。仅2020年Ma 等对134 名9~16 个月未行腭裂修复术的NSCL/P 患儿进行研究后发现，语言理解障碍和语言表达障碍的发生率分别为72.39% 和85.7%。
2. NSCL/P 语言障碍的分类
语言障碍可以分为语言理解障碍、语言表达障碍及语言理解表达混合型障碍。语言理解障碍是指理解词义、语义、句法或语用的能力落后于同龄人，语言表达障碍是指组词组句表达个人想法和观点的能力落后于同龄人，混合型障碍是指在语言理解和表达上都有一定程度的障碍。
3. NSCL/P 语言障碍的评估
语言通常包含5 个方面：语义、语法、语形、语用和音韵，语言障碍的评估大多采用标准化评估方法，通过对这5个方面分别评估后进行综合分析。语言评估应该参考儿童语言发育的进程，大致遵循以下规律，4 个月以下为无意识交流，4~9 个月为有意识交流，9~18 个月为单词阶段，18~24 个月为词组阶段，24~36 个月为早期造句阶段，3~5 岁为熟练造句阶段，5 岁以上为语法派性阶段。儿童的词汇爆发期在 16~19 个月直至 21 个月。目前，国内外没有针对NSCL/P 语言障碍专用的评估工具。
对于广义的语言障碍，国内常用的评估工具包括，沟通及语言评估表，中文早期语言与沟通发展量表，S-S 语言发育迟缓检查法，语言发育商，皮博迪图片词汇测验，“梦想”婴幼儿语言沟通测评，梦想普通话听力理解和表达能力标准化评估等。国外常用的语言评估工具包括，the Clinical Evaluation of Language Fundamentals，the MacArthur Communicative Development Inventory，the Language Development Survey，the Peabody Picture Vocabulary Test等。
除了标准化评估，语言病理学家还会通过收集各种语言样本来进行非正式的评估，比如在游戏中观察孩子话语的长度、复杂性、连贯性和流畅性，以及眼神交流等非语言形式的交流，来对孩子语言发育状况进行大致的评估。
4. NSCL/P 语言障碍的治疗
目前国内没有针对NSCL/P 语言障碍治疗的报道，然而每种类型的语言障碍都应遵循以下治疗原则，治疗不是依据病因，而主要是依据儿童的语言和沟通水平进行的。治疗的关键是创造最佳的语言学习环境，通过环境刺激加速语言学习的进程。治疗可直接针对儿童，也可指导儿童的家庭成员和学校的教师，在不同的语言发育阶段进行相应的干预。
前语言阶段的干预主要是利用儿童所具备的沟通技能如手势、姿势、特殊的手语等，建立一个可靠的沟通方式，提供儿童沟通成功的机会；幼儿和学龄前儿童的干预主要是传授家庭成员如何刺激儿童语言发育的技能，推荐以游戏为主的治疗形式；学龄期儿童的干预主要是促进课程学习所必须的语言技能的提高，并将语言治疗中使用的策略运用于课堂，需要学校老师的紧密合作。
美国颅面- 腭裂协会2018 年发布的唇腭裂治疗指南中指出，NSCL/P 的言语- 语言评估对于治疗计划的制定至关重要，应该根据患者的年龄和实际发育水平制定个体化的治疗方案。对NSCL/P言语-语言障碍治疗的具体方法主要包括行为治疗法和语言治疗法。行为治疗法强调从音素、音节、单词、句子4个连续水平循序渐进的训练。语言治疗法包括音系的方法，即同时向患者引入多个或1组声音，使其理解并形成语音规则系统；集中刺激的方法，即向患者呈现具有特定声音的词汇；全语言的方法，即强调正常交流水平的形成。
2017 年Kaiser 等在总结前人经验的基础上，进行了一项随机对照试验，结果证实强调音系和语言的治疗能显著的提高腭裂患者的语言理解能力、语言表达能力和辅音发音的正确率。因此，对于NSCL/P 的言语、语言障碍的治疗不应该完全割裂开，而应该根据患者的兴趣和交流的意图，制定个性化的治疗方案，使患者的言语、语言水平均得到提高。
5. 存在的问题和展望
目前，国内外关于NSCL/P 言语障碍的研究较多，对言语障碍的发病情况、分类、评估和治疗等已经形成了相对完善的理论体系，并且也取得了较好的治疗效果。而关于NSCL/P 语言障碍的研究，国外文献报道较多，但是大多局限于语言障碍的发病率、分类、评估等，对于语言障碍治疗方面的研究较少。国内对NSCL/P 语言障碍的研究尚处于起步阶段，少有文献报道。虽然汉语和英语属于不同语系，在语音和语法方面存在明显的差异，不能直接将英语语系的研究成果应用于汉语语系，但是根据国外文献报道，NSCL/P 语言障碍的发病率约为18%~27%，较之中国巨大的人口基数和NSCL/P 较高的发病率，可以推测国内NSCL/P 中存在着大量的语言障碍患者。
而仅靠目前单纯的言语治疗手段并不能促进患者的语言能力发展，持续存在的语言障碍会影响患者的学业、社交、行为、情感等，甚至有研究发现患语言障碍的成年男性预后较差，很难找到并维持一份稳定的工作。因此，国内NSCL/P 语言障碍的发病情况、分类、评估和治疗等还有待于进一步的研究。
来源：周新丽,陈仁吉,张文婧.非综合征型唇腭裂语言障碍研究进展[J].北京口腔医学,2023,31(02):150-152.
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