法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，其临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，患者还可能会有精神心理和认知功能方面的症状：焦虑、抑郁，认知功能下降或痴呆[1]，处在较差的心理状态下。因此，除了给予患者ERT（酶替代疗法）治疗，在进行对症治疗时，也需要关注患者的精神心理状态，例如通过正面减压疗法改善患者的情绪状态和行为模式，对患者护理时注意安慰和疏导，同时患者自己也可以通过各种方式进行调控，以保持较好的情绪和精神状态。
法布雷病患者生命负重之下，精神心理状态可能较差
法布雷病是由于GLA基因发生突变，导致人体细胞溶酶体中的一种酶——“α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）”活性降低或完全缺乏，不能降解或消化人体代谢的“废物”——三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL‑3（Lyso‑GL‑3），使得这些代谢“废物”在溶酶体中大量贮积，而引起的多脏器病变[1]。法布雷病临床表现多样，常累及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等[1]，可能出现
努力让法布雷病患者内心“阳光”起来
目前，法布雷病的治疗手段包括酶替代疗法（ERT）、对症治疗和其它治疗方法如分子伴侣疗法、基因治疗等[1]。其中，ERT是国内外权威指南和共识推荐的一种法布雷病的重要疗法[1,2]。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶“α‑Gal A”，减少GL‑3和Lyso‑GL‑3 在器官组织的贮积，可以减轻患者疼痛程度，减少蛋白尿，并改善其他相应症状，阻止或延缓多系统病变发生[1]。自2001年ERT应用于临床后，近20年的临床实践证明，ERT对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大[1]。除了ERT外，在对症治疗中，针对法布雷病患者可能存在的焦虑、抑郁等不良精神和心理状态，《中国
1. 心理治疗：正面减压疗法（mindfulness-based stress reduction，MBSR）
MBSR是一种可以尝试的心理治疗的方法，其建立在躯体和精神状态之上，指导参与者用公开无偏见的方式来关注当前的时刻，专注于当下的呼吸，放松身心，培育正念，通过正念冥思来减轻与身体、心理和精神失常有关的痛苦[5]。
有研究显示，MBSR对慢性病患者的抑郁、焦虑和慢性躯体疾病患者的心理压力有积极影响，可以改变患者对想法、感觉和情绪的态度，提高自我观察意识，并改变行为模式，同时可以减轻慢性疼痛，降低血压，改善患者的情绪障碍（如减少知觉压力，提高抗压能力、缓解焦虑和抑郁情绪），提高患者的睡眠质量，增加患者的免疫功能，提升患者的生活质量[5]。虽然目前暂没有在法布雷病患者中运用MBSR的直接证据，但针对法布雷病患者可能存在的神经性疼痛、睡眠呼吸障碍以及焦虑、抑郁等，该疗法可能会为法布雷病患者带来一定的裨益。当然，其他适合的心理干预方法，也可以用来对法布雷病患者进行心理治疗。
2. 患者护理：给予更多关爱和沟通
在临床护理中，需要注意对患者进行精神健康方面的安慰和劝导[6]；密切观察患者，生活方面给予更多的关怀和照顾[7]；充分尊重患者，不因患者听力受损而减少与之沟通，而是应用提高音量、运用写字板与患者有效交流以减轻患者的孤独感[7]；满足患者各项生活需要[7]；也可以聘请具有心理咨询师资格的护理人员为其进行专业的心理辅导[7]。
3. 患者自我调适，构建良好身心
对于患者本身，也可以掌握一些方法来进行自我调控，例如：
1). 适度地参加体育活动，例如公园散步等，但要注意不要太过用力，要注意充分的休息，避免过度劳累、疲倦及疼痛的出现[8]。
2). 保持良好的饮食习惯，远离酒精、
3). 建立一定的情绪韧性，保持乐观的情绪和头脑的冷静[9]。消极的情绪易引起植物神经和内分泌系统的功能失调和紊乱，从而加重患者的思想负担和心理压力[10]，因此保持冷静的头脑和积极的意念很重要，患者可以通过诸如玩填字游戏、阅读引人入胜的书籍等活动来调整情绪状态，也可以通过保持学习和思想成长的方式，来使自己变得更健康[9]。
4). 学会面对和处理自己的恐惧，也可以找到自己的精神榜样，在必要的时候，学会向身边的人获取支持和帮助[9]。
5). 与家人、朋友相聚等也是缓解压力的良好办法[8]。与家人、朋友保持联系，让他们了解自己的症状，并抽出时间讨论自己在生活中最喜欢的事情[8]。
法布雷病患者承担了常人难以想象的痛苦，因此需要被给予更多的的关怀和爱，我们可以通过科学合理的心理治疗方法和恰当的护理，为患者驱走内心的“阴霾”，同时患者自身也可以加强情绪和心态调整。如果以上方式的效果仍不理想，还可以考虑在神经科医生的指导下给予抗精神病药物治疗[3,4,7]。总之，让法布雷患者“阳光”起来，让他们在风雨过后收获一个更好的自己。
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有效期至2023.11
参考文献：
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2. Germain DP. Fabry disease[J]. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. 潘晓霞.中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识[J].中华医学杂志,2013(04):243-247.
4. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf
5. 陶晶晶,陈芳,裴大军,等.正念减压疗法在慢性病患者中的研究进展[J].职业与健康,2017,33(11):1580-1584.
6. 纪永松,王朝晖,潘晓霞,等.一个法布里病家系报道并文献复习[J].诊断学理论与实践,2015,14(01):51-57.
7. 何细飞,王素芬,周舸.法布里病致全身多器官功能损害患者的护理[J].中华护理杂志,2014,49(10):1271-1273.
8. https://fabrydiseasenews.com/2019/10/07/tips-for-managing-stress-when-you-have-fabry-disease/
9. https://fabrydiseasenews.com/2021/02/26/building-emotional-resilience-when-you-have-fabry-disease/
10. 范秀英. 慢性病患者的心理康复[A]. 中国康复医学会.中国康复医学会第四届会员代表大会暨第三届中国康复医学学术大会论文汇编[C].中国康复医学会:中国康复医学会,2001:2:447-448.
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