作者：黄燕，陈欣，何玲，重庆医科大学附属儿童医院放射科

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是起源于具有向横纹肌细胞分化潜能的原始间叶细胞的恶性肿瘤，居儿童颅外实体肿瘤的第3位，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤，约占我国儿童肿瘤的6.5%，早期易侵入邻近组织，发生局部淋巴结及远处转移。病理检查是目前确诊该病的主要方法，治疗主要采取手术联合放化疗的综合治疗方式。影响儿童RMS预后的因素较复杂，包括年龄、肿瘤直径、原发部位、组织学类型、临床分期分组、手术切除及规范化化疗等。影像学在RMS的准确分期、风险分层、治疗方案选择及评估预后中至关重要。本文综述了儿童RMS的病理分型及其特点和影像学研究进展。

1.RMS病理分型及其特点

儿童RMS的发病高峰在6岁之前和青春期中期，可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢躯干、腹膜后和胆道等部位。在2013年版《WHO软组织与骨肿瘤分类》中，依据组织学将RMS分为4型：胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal RMS，eRMS）、腺泡性横纹肌肉瘤（alveolar RMS，aRMS）、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cells/sclerosing RMS，ssRMS）及多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic RMS，pRMS）。

不同亚型RMS与年龄、原发部位、组织学及预后有关：

①eRMS，在出生后及儿童期发病率最高，占RMS的49%～70%，主要由未分化的梭形及小圆细胞按不同比例组成，肿瘤内细胞密集区与瘤细胞稀少呈疏松结构的黏液样区间隔存在，高细胞浓度区域存在于血管周围，形成特征性的血管周围增厚。

eRMS包括葡萄状、梭形细胞亚型，葡萄状eRMS是一种起自黏膜下层呈特征性葡萄样生长的特殊类型，好发于患儿的阴道、膀胱、胆道和鼻部等覆盖黏膜的空腔脏器；梭形细胞eRMS好发于头颈部、腹膜后及睾丸旁区域，两者预后均较好，但脑膜旁梭形细胞eRMS常提示预后不良。

②aRMS，在较大儿童及青少年更常见，约占RMS的30%，镜下特征性表现为瘤细胞沿纤维血管间隔排列成腺泡状、管状结构，更多的见于四肢躯干、会阴和肛周区域，预后不良。

③pRMS及ssRMS，罕见于小儿，在成人中较常见，发生在四肢和头颈部，侵袭性强。

2.影像检查的应用与进展

2.1超声

超声作为一种常规检查，被用于儿童局部软组织肿块、区域淋巴结的初步评估和随访监测，是评估儿童睾丸旁RMS的首选成像方式。RMS的超声声像图无特异性，表现为不均匀低至中等回声，出血、钙化罕见，肿瘤血流信号丰富。超声提供的信息有限，约15%的RMS患儿在诊断时已有远处转移，因此，CT和MRI对原发部位及播散病变的进一步成像至关重要。

2.2CT和MRI

2.2.1常规CT和MRI

MRI是评价RMS局部浸润和区域淋巴结肿大的首选成像方法，而CT检测RMS的骨质破坏和肺转移更敏感，两者为RMS的临床分期和治疗提供了更全面的影像信息。RMS在CT上，相比肌肉呈等低密度，主要其富含黏液成分所致，增强扫描可见较多肿瘤血管，出血、坏死及钙化罕见；在MRI图像上，T1WI呈等低信号，T2WI呈等、稍高信号，可出现血管流空效应，均匀或不均匀明显强化。

RMS具有一定的强化特征，如动脉期围血管现象、周边强化为主、延迟期渐进性强化，发生于空腔脏器的葡萄状eRMS常呈环线状、葡萄簇样强化。不同病理亚型RMS的CT和MRI表现无显著性差异。常规CT和MRI在儿童RMS疗效评估及预后中的作用一直存在异议，主要因为其基于测量肿瘤体积评估疗效而不能提供组织内部信息。来自儿童肿瘤学组的3项研究报告显示第8周、12周和化疗结束时的解剖反应评估与患者无失败生存率无关，提示常规CT和MRI无法准确评估坏死肿瘤和瘢痕组织中的残留病灶，也不应用于制订后续治疗。但对进展或复发的RMS患儿，常规成像的随访监测能提高总生存率，且能在早期复发无临床症状时，帮助患儿通过姑息治疗提高生活质量。

2.2.2DWI

DWI是目前唯一能够检测活体组织内水分子扩散运动的无创方法。临床应用中，常采用ADC值作为测量参数定量评价组织中水分子扩散的变化，水分子的扩散能力越强，ADC值越大。由于RMS具有恶性度高、增殖迅速、细胞密度高等特点，限制了水分子扩散，病灶在DWI呈高信号，在ADC图上呈低信号，其ADC值显著降低，RMS平均ADC值（0.78～1.21）×10-3mm2/s。DWI目前主要用于头颈部RMS的诊断及鉴别诊断，Kralik等研究发现，区分儿童眼眶婴儿血管瘤和RMS的ADC阈值为1.159×10-3mm2/s（敏感度、特异度均为100%），区分两者与正常脑组织ADC比值阈值为1.38（敏感度、特异度均为100%）。

Lahiji等将21例RMS患儿DWI、PET和FET/DWI重叠的肿瘤体积按中位数（23.7、16.4和9.5 cm3）进行二分法并进行生存分析，结果显示儿童RMS的DWI、PET和PET/DWI重叠的肿瘤体积均与RMS复发有关（P=0.007，0.04，0.07），而平均ADC值与化疗后15周的疗效和5年无事件生存率无关（P=0.244），提示相比ADC值，弥散受限的肿瘤体积评估儿童RMS的预后可能更可靠。

2.2.3动态对比增强MRI（dynamic contrast-enhanced MRI，DCE-MRI）

DCE-MRI是一种可无创评价受检组织微循环特性的功能性成像方法，可对组织血流灌注及微血管渗透性的血流动力学状态进行半定量和定量分析。DCE-MRI可根据受检组织TIC间接帮助判断病变强化特征及性质。RMS的DCE-MRI报道较少，且具有差异性，屈昭慧等报道的13例儿童RMS的TIC均呈Ⅰ型（流入型），表示持续渐进性强化，这种曲线特征可能是RMS的诊断依据之一；魏立豪等报道15例儿童RMS的TIC呈Ⅱ型（速升平台型）、2例呈Ⅲ型（流出型），提示恶性肿瘤。

黄红艳等报道的8例RMS的平均达峰时间为（69.1±13.3）s，平均流出率为（2.2±0.5）%，但其样本量少、是否具有特异性，目前尚无相关研究报道。DWI半定量分析可显示放疗后引起的早期肿瘤变化，初始斜率和增强峰值显著下降，而后缓慢上升但不明显，提示肿瘤血流灌注减少。Jastrzebska等研究发现，儿童RMS和其他侵袭性软组织肿瘤放疗后3周TIC呈速升平台型，T2WI呈高信号，怀疑肿瘤复发；放疗后3～12个月的慢性期病灶TIC呈缓慢上升，呈典型良性病变，提示DCE-MRI可区分RMS放疗后早期炎症反应和复发。DCE-MRI目前已广泛应用于前列腺癌、脑胶质瘤及乳腺癌等实体瘤的临床研究中，但该技术在RMS的可行性及有效性尚需进一步研究和探讨。

2.3PET-CT和PET-MRPET-CT 

PET-CT和PETMRPET-CT是结合了代谢和解剖成像的功能性成像方式，可检测和追踪肿瘤的代谢活性。最大标准摄取值（maximum standardized uptake value，SUVmax）是肿瘤摄取18F-FDG最常用的半定量指标。在检出淋巴结受累和远处转移方面，PET-CT的敏感性和特异性更高，提高了儿童RMS分期的准确率；约4%的RMS以播散灶存在，PET-CT可检测其原发灶，也可用于检测骨髓受累情况。

PET-CT评价RMS预后亦有一定价值，Baum等研究显示在总生存率和无事件生存率显著差异的2组RMS间，病灶SUVmax/SUV肝脏>4.6是RMS预后不良的因素；纪念斯隆凯特林癌症中心的研究小组对94例RMS放疗后观察，PET-CT阳性组和PET-CT阴性组的局部无复发生存率差异有统计学意义（94%vs75%，P=0.02）；由同一组发表的较大样本（n=107）的后续研究表明，初分期、化疗后及放疗后的PET-CT均能预测RMS患者的无进展生存期。但PET-CT在儿童RMS应用中，对最大径＜5mm的病变及肺转移灶的检出有限，同时有效辐射剂量高。

与PET-CT一样，PET-MRI成像亦结合了形态学和功能融合显像，具有无辐射、多序列、多参数和软组织分辨力高等优点，能提供与PET-CT相似的定量诊断信息，在躯干部及软组织病变检测中优于PETCT。临床前试验表明，PET-MRI成像可发现最大径＜0.9mm的小播散性RMS病灶，可区别进展或复发肿瘤的瘢痕组织和肿瘤成分。PET-MRI目前尚在起步阶段，是否能指导RMS患者的临床管理，还有待进一步研究证实。

3.总结与展望

RMS是儿童最常见的软组织肉瘤，恶性程度高，易复发、转移，总体生存率差，临床表现及实验室检查结果不典型，因此，影像学在儿童RMS的早期诊断、随访及评估预后中发挥着重要的作用。超声主要用于肿块的初步评估和随访监测，CT和MRI可全面显示肿块的位置、范围，结合患儿年龄和发生部位，RMS影像具有一定特征性。PET-CT可检测、追踪肿瘤的代谢活性，提高了评估RMS临床分期和预后的准确性。DWI、DCE-MRI及PET-MRI等技术的快速发展和应用，可更好地反映RMS的影像特点及其内部生物化学信息，为该病的早期诊断、后续治疗和评估预后等方面提供更有价值的依据，从而提高患儿的长期生存率。

来源：黄燕,陈欣,何玲.儿童横纹肌肉瘤的影像学研究进展[J].中国中西医结合影像学杂志,2019,17(06):658-661.

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