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多囊卵巢综合征 （polycystic ovary syndrome, PCOS）是育龄期女性最常见的妇科内分泌紊乱疾病，患病率约为5%~10%，不同的人群发病率报道亦有不同, 我国育龄人群PCOS患病率为5.61%。PCOS致病原因尚不清楚，临床表现高度异质，诊断标准、治疗方案均未达到统一，但肯定的是PCOS严重影响患者生育能力、生活质量及远期健康，应引起孕龄女性重视。

PCOS的异质性

多囊卵巢综合征在表型和临床表现（a部分）以及代谢后果（b部分）方面表现出一种异质性。多囊卵巢综合征的表型有高雄激素血症和排卵功能障碍；高雄激素血症和多囊卵巢形态；少排卵和多囊卵巢形态；高雄激素血症、少排卵和多囊性卵巢形态。最严重的经典表型（以虚线突出显示）包括高雄激素血症（症状包括多毛症、痤疮、脱发等）、少排卵（症状包括月经功能障碍、不孕症和子宫内膜增生）和与之相关者胰岛素抵抗和代谢合并症。排卵性多囊卵巢综合征包括高雄激素和多囊卵巢形态（PCOM；临床结局包括卵巢过度刺激综合征），它与中度胰岛素抵抗和代谢合并症有关。非高雄激素表型包括少排卵和PCOM，与胰岛素抵抗和代谢合并症的相关性很弱（如下图）。关联强度从弱(±)到强(+++)。

图1  PCOS的异质性

不容忽视的多囊卵巢综合征环境影响因素

多囊卵巢综合征的家族聚集性及其相关紊乱特征，提示了疾病的遗传学基础。与其他流行的代谢性疾病如糖尿病">2型糖尿病相似，PCOS目前在病因学上被认为是一种复杂的多基因疾病，其中易感和保护性遗传变异与环境影响相互作用，导致不同的PCOS表型。这些环境因素可能包括受种族习惯严重影响的饮食和生活方式因素；因此，PCOS的致病基因可能根据研究的人群而不同。多囊卵巢综合征的家族聚集可能与某些环境因素有关（图2），这些环境因素仅存在于受影响的家庭中。如怀孕期间母亲存在高血压、糖尿病或吸烟等，这可能导致婴儿发育迟缓，这些婴儿也更容易产生胰岛素抵抗问题，并且在儿童时期可能超重。这些儿童以后发展成高血压、葡萄糖不耐受、功能性高雄激素血症或PCOS的风险也更高，特别是当他们暴露于如久坐生活方式和富含饱和脂肪的饮食环境时。

图2  PCOS的环境影响因素

PCOS的诊断依据

病史询问、体格检查及辅助检查主要围绕着PCOS诊断、鉴别诊断、高危因素识别进行, 并需充分评估合并症发生风险及严重程度。值得注意的是，出现不寻常的临床表现应立即怀疑为雄激素分泌肿瘤，必须通过适当的肾上腺和卵巢成像技术排除，甚至可能需要静脉取样。典型的青春期、进展缓慢的表现需要仔细评估临床雄激素过多症、高雄激素血症、排卵功能和卵巢形态，并排除继发性病因，如非典型先天性肾上腺增生(NCCAH)或高泌乳素血症。

图3  PCOS患者的病因诊断流程

PCOS的治疗

PCOS作为慢性内分泌代谢性疾病，自青春期发病影响女性一生，虽难以根治但可有效控制，需要根据女性各个生理阶段进行对症处理，改善生活质量，并进行远期并发症的预防及长期管理，由于临床表现存在显著异质性、患者主诉及需求各异以及代谢紊乱程度不同，提倡个体化综合治疗。主要治疗原则如下：由于多囊卵巢综合征存在异质性没有普遍的治疗方法；治疗以症状为导向；除了生活方式建议外，症状轻微的患者可能不需要任何干预；目前没有专门批准用于多囊卵巢综合征治疗的药物；药物治疗的目标应考虑改善雄激素过多、排卵少和胰岛素抵抗；治疗应该是慢性的、动态且与患者状态相适应。

图4  临床高雄激素血症管理流程

生活方式建议可能对所有患者都有益。相比之下，药物治疗必须限于目前不打算怀孕的妇女，这种限制甚至适用于局部药物，例如可能致畸的依氟鸟氨酸。对于不打算怀孕的妇女，临床高雄激素血症最好通过使用含抗雄激素或中性孕激素的口服避孕药来治疗。当对口服避孕药的反应不满意或禁用这些药物时，可将抗雄激素药物添加到口服避孕药中或用作单剂（只要保证安全避孕）。

医脉通编译自：Escobar-Morreale HF.Polycystic ovary syndrome: definition, aetiology, diagnosis and treatment.Nat Rev Endocrinol 2018 May;14(5):270-284.

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