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克雅氏病（CJD）是一种少见的、可传播的致命性中枢神经系统疾病，是人类最常见由朊病毒引起的疾病，以迅速进展的痴呆、肌阵挛、共济失调和脑电图上出现特征性的三相波为主要临床特征。由于CJD的早期表现缺乏特异性，因此早期临床诊断较难。

迄今为止，美国每年约有400例患者的CJD诊断存在问题。表现为快速进展的痴呆和小脑症状的患者，通常会与其他疾病患者相混淆。

获得研究者一致认可的诊断标准包括CSF样本、MRI和脑电图分析，但这些检测的敏感性和特异性分别只有83%和71%，致使诊断存在高度不确定性，很多CJD患者未被识别出来。

不过2016年12月12日JAMA Neurology杂志在线发表的一项新研究发现，一种诊断CJD的新测试方法——联合检测脑脊液（CSF）和鼻拭子样本——具有“几乎100%”的特异性和敏感性，可使该疾病得到明确诊断。[JAMA Neurol 2016 Dec 12]

这种新测试被称为第二代实时震动诱导转化（RT- QuIC）方法，可以检测受试者CSF和鼻粘膜样本中极少量的CJD特有的异常朊病毒蛋白。

该病例对照研究收集了86例临床诊断为很可能（n = 51）、可能（n = 24）或疑诊（n = 11）CJD患者和104例阴性对照者的CSF和鼻粘膜样本。

这些被怀疑存在CJD的患者被随访至死亡（通过尸检最后确诊）或替代诊断方法可用时，并按照国际公认的诊断标准进行分类。其中69例被最终确诊为CJD，17例患者被归类为非-CJD。

这种新测试准确识别出所有61例散发型CJD，总体诊断敏感度为100%（95% 置信区间 [CI], 93% - 100%）。所有71例最终被诊断为非-朊病毒病的患者均为阴性结果，使这种新方法的特异性达100%（95% CI, 94% - 100%）。

不过，这种测试在诊断遗传型疾病方面不是很准确。在8例伴有突变所致CJD或Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的患者中，6例患者显示RT-QuIC结果阳性，2例显示阴性，使其敏感度为75%（95% CI, 36% - 96%）。

作者指出，由于遗传型病例数量较少因此尚不能得出任何结论，但研究表明未来散发型CJD病例也可能会有假阴性检测结果，或者散发型和遗传型CJD患者CSF和鼻粘膜中错误折叠蛋白的时机和分布确实存在差异。

目前这种测试并不是检测变异型CJD错误折叠蛋白的最佳方法，但这“既不令人惊讶也不令人担心”，因为这种类型CJD几乎没有了。

研究者表示下一步的工作将是研发基因检测。目前我们只是基于临床症状怀疑CJD，但我们不能在症状发生之前筛查出患者。我们需要发现一种测试来筛选出那些携带朊病毒病基因、未来可能会发病的患者。到那时我们才有可能尽早的提供治疗并防止其进展。

医脉通编译自：New Creutzfeldt-Jakob Diagnostic Test '100%' Accurate. Medscape .January 06, 2017