医脉通编译，转载请务必注明出处。
本病呈完全外显率，受累个体的后代50%发病，由CAG重复序列拷贝数异常增多所致，大于40具有诊断价值，拷贝数越多，发病年龄越早。
研究人员发现，普通人群体内“较低的外显率”（定义为基因突变拷贝数36-39）较之前报告的有更大的发生率。这意味着，HD低危风险患者的数量可能远远高于当前的估计数字。
然而，这项研究还提出了一些积极的消息：伴有较低外显率的老年患者出现HD症状的风险可能低于此前所认为的。
来自加拿大温哥华英属哥伦比亚大学的Michael R. Hayden及其同事在Neurology杂志上发表了他们的研究结果。
在他们的研究中，研究人员通过使用一种新型基因检测技术对来自加拿大、美国和苏格兰的7,317名受试者的基因进行评估，来获得更准确的HD风险评估。
研究小组发现，18名研究参与者的亨廷顿基因拷贝数至少为36，研究人员估计相当于普通人群的发生率1/400，这比先前估计的高出9倍。
但并不都是坏消息，研究人员还发现，亨廷顿基因拷贝数为36-38的个体出现HD症状的风险低于之前所估计的。
此外，研究小组还发现，亨廷顿基因拷贝数为37的年龄≥65岁的人群，出现HD症状的概率为0.2%，显著低于此前估计的10%。
亨廷顿基因拷贝数为38的年龄≥65岁的人群，约2%可能出现HD症状。之前的研究表明，这些个体罹患这些症状的概率为19%。
目前尚不清楚为什么有些伴有较低外显率的人群早在中年就出现这些症状，而其他达到这些年龄的人群却没有症状。额外的遗传和环境因素也可能会改变一个人罹患该疾病的可能。
对于亨廷顿基因拷贝数为40或更多的人群，研究人员所估计的与之前相当。
Hayden指出，虽然伴有较低外显率的人群有较低的HD风险，但他们仍然可以通过基因突变使后代出现完全外显率。这意味着，患者的连续后代可能存在比我们认为的更高的HD风险。
医脉通编译自：Huntington's risk genes '10 times more common than previously thought'. Medicalnewstoday
(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)
