首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 王拥军

精准医学：一个新的时代

精准医学是医疗服务定制化的模式，使得医疗决策、实践和产品适合于特定的患者。在这种模式下，经常使用诊断性检查为患者选择合适和理想化的治疗措施，其中常常基于患者遗传学和其他分子生物或细胞分析。精准医学经常使用的工具包括分子诊断、影像以及分析/软件。美国国立卫生研究院院长Francis S.Collins博士和诺贝尔奖得主、美国国家癌症研究所所长Harold Varmus在《新英格兰医学杂志》上联合撰文“A New Initiative on Precision Medicine”，宣告了“一个新的时代”的到来。

从这个角度上看，临床实践方式的变迁，将由过去基于症状的直觉医学，到现在基于类型的循证医学，再到未来基于流程的精准医学。

精准医学的手段和关键词

精准医学是基于组学、大数据和影像的医学。

组学包括现象组学、代谢组学、蛋白质组学、转录学、染色体组学等。一个可供参考的案例是氯吡格雷用于伴有急性非致残性脑血管事件高危人群的疗效研究（CHANCE），研究结果提供了重要的循证医学证据，改写了2014年美国卒中二级预防指南。另一项脑血管病药物反应及预后预测蛋白标记物研究结果提示，糖化血清白蛋白升高的患者联合抗血小板药物治疗效果不佳。

什么是大数据？大数据或称巨量资料，指的是所涉及的资料量规模巨大到无法通过目前主流统计软件工具，在合理的时间内达到采集、管理、处理、统计，并整理成为帮助决策的信息。可见，“大”不是数据数量多，而是多维、新的数据采集方式，数据处理也采用全新的方式。一个参考的案例是CAMERA系统。通过该系统，我们清楚地了解到2007—2013年北京市卒中事件发生率、病死率变化趋势。未来，CAMERA将是一个大数据平台，形成“北京模式”的脑血管病疾病监测数据库。

对影像的认识，人们经历了从“有帮助”到“必要的”。利用影像，人们可以清楚地了解稳定血管和易损血管的特征。借助影像，伊利诺伊大学芝加哥分校Sepideh Amin Hanjani博士开展了椎基底动脉血流的评价和短暂性脑缺血发作与卒中风险的研究，研究结果关于对介入适应证的选择有诸多提示，支架对血流动力学恢复有益，狭窄不等于低灌注，解剖变化不等于生理变化。

一个值得思考的问题是，精准医学的意义到底在哪里？也许著名科学家弗里曼•戴森的话，可以给我们更多的启迪：“新的科学方向常常源于新的工具，而不是新的概念。概念驱动的科学革命只是用新方法解释旧事物，而工具驱动的科学革命是去发现需要阐明的新事物。”

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