临床资料

患者女性，24岁。因“记忆力减退、幻觉1月，双侧下肢麻木、无力3周”入院。

个人史询问发现，患者于入院前8周曾有2次娱乐性一氧化二氮（笑气）吸入史（共计20 L）。否认妊娠及口服避孕药史，无烟酒嗜好。认知功能评估 MoCA 23分

查体：体温36.2°C，血压86/48 mmHg，心率80次/分，睑结膜苍白。神经系统阳性体征：言语不利，记忆力、定向力、计算力减退。双侧下肢肌力2级、肌张力降低。双侧膝关节平面以下浅感觉减退。双侧膝反射、跟腱反射减弱。膝反射及跟腱反射减弱，双侧膝关节以下浅感觉减退。NIHSS 评分为 6 分。指鼻试验稳准，跟膝胫试验不配合。余查体均正常。

核心辅助检查

实验室检查：同型半胱氨酸（Hcy）显著升高（67.5 μmol/L，正常4-15.0 μmol/L）；维生素B12降低（133 pg/mL，正常197-771pg/mL）；血常规提示白细胞及血红蛋白均降低（白细胞计数1.44×10^9/L；血红蛋白102 g/L），网织红细胞百分比稍高；D-二聚体稍高0.58 μg/mL；骨髓象证实为巨幼红细胞贫血（图1）；基因检测确认：MTHFR c.677C>T 基因多态性为纯合突变型（TT基因型）；脑脊液检查：压力90 mmH2O，白细胞计数3×106/L（正常0～6×106/L），蛋白0.63 g/L（正常0.2～0.4 g/L），糖及氯化物水平正常梅毒、人类免疫缺陷病毒检测阴性；易栓症四项、风湿免疫相关指标、肿瘤标志物、空腹血糖和甲状腺功能均未见异常；神经节苷脂抗体检测结果为阴性。

影像学表现：头颅 MRI 提示右侧丘脑梗死合并少量出血（图2A~D）；头颅增强MRI（2023-12-01）显示直窦、大脑大静脉走行区可见充盈缺损，考虑血栓形成（图2E）。三维增强血管成像显示直窦血栓形成（图2F）。全脊髓MRI未见明显异常。

肌电图及神经传导速度检查显示双侧下肢多发性感觉运动神经损害（髓鞘型）。心脏超声、双侧下肢血管超声均未见异常；胸部、腹部及盆腔CT未见明显异常。

诊疗过程

患者入院后被诊断为：直窦血栓形成（CVT）、高同型半胱氨酸血症（HHcy）、维生素B12缺乏症、巨幼红细胞贫血及笑气中毒性周围神经病。

治疗上予以低分子量肝素钙抗凝2周后序贯利伐沙班，同时补充叶酸、甲钴胺及维生素B6。