近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。天一起学习康复医学科诊疗管理部分。

康复评估

推荐意见：汉默史密斯功能运动量表扩展版（HFMSE）广泛用于SMA患者功能评估，有成熟的验证研究和自然病史数据（Ⅰ级推荐，B级证据）。

推荐意见：修订的SMA上肢模块（RULM）在多项研究中作为评估SMA患者上肢功能的工具，具有较高的评估样本量（Ⅰ级推荐，B级证据）。

推荐意见：费城儿童医院成人神经肌肉疾病测试（CHOP-ATEND）中各项目对肌力弱、功能差的患者较友好，更适用于SMA不可独坐患者或长期独坐患者（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：运动功能评估-32项（MFM-32）对患者运动功能可进行全面评估，还提供了表格使用的考核和在线交流的渠道，有助于保持评价结果稳定（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：“起立-行走”计时测试（TUGT）可作为可行走者的随访测试，观察其平衡和行走稳定性（Ⅳ级推荐，D级证据）。

推荐意见：6分钟步行测试（6MWT）对行走能力判断较精确，为保证评估质量，应严格把控对场地、测试时间、测试者口令和患者体能等因素（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：关节活动范围（ROM）描述了患者关节挛缩的状态，起到观察变化和警示挛缩的作用（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：脊髓性肌萎缩症功能评估量表（SMAFRS）可对SMA患者生活依赖程度有针对性的评价（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：健康状况调查表（SF-36）的外延较其他量表更广，对描述患者生活能力、认识患者生存状态有很大帮助（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：吞咽障碍和误吸应受到重视，适于SMA患者的吞咽评估有待今后验证和研究（Ⅲ级推荐，D级证据）。

推荐意见：应考虑利用多个量表（表1）组合对不同类型SMA患者进行多方位综合评估（Ⅱ级推荐，C级证据）。

表1 不同病情SMA患者运动功能评估建议

康复管理策略

推荐意见：依照功能和结构的患者分型来源于SMA国际分型中各类患者的功能特征（Ⅲ级推荐，D级证据），但各类型的定义和边界尚不完整，有待今后在实践中验证补充。

推荐意见：不可独坐者残疾程度高，对被动运动、肢位摆放和残存功能维持的日常康复要求较高，建议日常生活由专人协助完成，并使用合适的生活辅助设备（Ⅱ级推荐，C级证据）。

推荐意见：可独坐者应以维持和增强坐位下的独立生活能力为基本康复原则（Ⅱ级推荐，C级证据）。根据是否保留站立能力，可独坐者今后还可进一步细化康复管理方案。

推荐意见：可行走者坚持主动运动训练有助于增强心肺功能和运动耐力，保持良好身体姿势（Ⅲ级推荐，D级证据）。

医脉通整理自：中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟（China Alliance for Rare Diseases）、北京罕见病诊疗与保障学会、青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组.《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》.罕见病研究.2023,2（1）：70-84.

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