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[ISC2014]与颅内动脉瘤相关的7号染色体新区域

发布时间：2014-03-03 | 来源：医脉通综合

关键词：颅内动脉瘤染色体7 ISC2014

一项有关颅内动脉瘤的全基因组关联研究在7号染色体上确定了与颅内动脉瘤相关的新区域。颅内动脉瘤(IA)具有明确的遗传机制。该研究已确定了与IA易感性相关的常见变异。

IA的遗传证据

▷ 孟德尔遗传病与IA具有相关性（如PCKD与埃勒斯-当洛综合征）

▷ 约10%的IA患者都有一个患有SAH既往史的一级亲属

▷ 伴有高聚合体的FIA家族

▷ FIA家族与双生子研究中IA区域的基因介导

研究概述

该研究采用全基因组关联研究方法研究了一批高加索血统样本，其中2644例IA患者，2548例对照。采用病例对照研究的方法，确定了全基因组研究意义较大的染色体区域。另有两个区域的样本也参与了研究，一个是荷兰(717例病例，3004例对照)，一个是芬兰(799例病例，2314例对照)。对此3个研究地点的样本主要染色体区域的统计结果进行mata分析。

全基因组关联研究发现9号染色体上的基因CDKN2BAS(rs10733376；p<1.0×10^-¹¹)与IA有关，这与文献报道相符。本研究还发现7号染色体上的一个区域(rs10230207；p=6×10^-⁸)也与IA相关，此前未见此类报道。这个研究结果在荷兰样本中也有体现(p=0.01)，但在芬兰样本中并无明显发现(p=0.25)。我们推测，这可能是由芬兰人独特的起源和遗传结构决定的。三个样本的Meta分析也都非常显著（P=8.5×10^-9）。