23岁却只有1米3：被误诊20年的罕见佝偻病，靶向药Burosumab带来迟到的救赎

23岁却只有1米3：被误诊20年的罕见佝偻病，靶向药Burosumab带来迟到的救赎 | 2026ECE

发布时间：2026-06-12

被当成“营养不良”的遗传悲剧

X连锁低磷性佝偻病（XLH）是由PHEX基因突变引起的一种罕见遗传病。突变会导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）过量，让肾脏像开了闸的水龙头一样疯狂排泄磷酸盐。

磷是骨骼的“钢筋”，缺磷导致骨骼极度软化和畸形。这种病如果在儿童期确诊并使用靶向药，患者可以正常发育。但如果被长期误诊，后果将是毁灭性的。

在2026ECE大会中，哈萨克斯坦大学医学中心的Alina Alzhaxina团队分享了一名年仅23岁却被迫坐上轮椅的极晚期确诊病例。

点击下图，获取“X连锁低磷性佝偻病”诊疗要点

20次手术与无尽的折磨

这名23岁的男性患者身高仅有 132 厘米（远低于正常成年人），体重 54 公斤。

由于下肢严重的膝外翻（X型腿）、胸椎侧弯和重度关节挛缩，他完全无法独立行走，只能依靠轮椅生活。

在过去的20年里，他一直被误诊为普通的“营养性佝偻病”，并经历了多达 20 次痛苦的肢体延长和矫形手术。直到26岁发生低创伤性股骨骨折并演变为假关节病后，全外显子组基因测序才终于揭开了真相：他携带了PHEX基因的致病性无义突变，确诊为XLH。

迟到的靶向治疗（Burosumab）

确诊后，医生为他停用了常规的钙片和维生素D，启动了抗FGF23单克隆抗体——Burosumab（每4周皮下注射一次）。

患者体内的血清磷就从 0.61 稳步攀升至 0.81 mmol/L，碱性磷酸酶（骨破坏标志）也开始下降。更重要的是，患者自述整体健康状况大幅改善，骨痛显著减轻。

本文小结

该病例沉痛地警示：对于罕见遗传性骨病，延迟诊断会导致不可逆的终生残疾。Burosumab为这些已经出现严重畸形的成年患者提供了一种直接针对疾病核心机制的靶向武器，带来了改善长期预后的巨大希望。

参考文献

Alzhaxina A, Baikadamova K, Durmanova A. Late diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets in an adult: clinical case and experience with burosumab therapy. Abstract EP331. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

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