【事件回放】
2013年5月14日,美国著名女影星安吉丽娜•朱莉向外界公开透露她进行了预防性双乳切除手术。朱莉的母亲在与癌症搏斗了近十年后于2007年死于卵巢癌,而通过相关的基因检测,结果显示朱莉携带有一个所谓的“缺陷”基因BRCA1,表明她患
【众说纷纭】
对此,普通群众也许会问:预防癌症一定要用如此激烈的手段吗?检出BRCA突变,就一定要“切”吗?临床医生不禁会问: “高危”的证据充足吗?风险和收益平衡吗?除了“切”,就没有别的手段了吗?
在医脉通发起的“朱莉切除卵巢:任性妄为还是明智之举?”投票活动中,有网友表示支持:“我认为癌症目前以预防为主,真到了癌症治疗难度就大了!……”。也有临床医生表示反对:“要掌握临床适应症,无症状体征、无影像检查和病理学证据,就进行器官切除术,是不对的。人类一旦出生,很多基因随身携带,但终其一生,有些发病有些不发病,还有很多其他因素,不能一概而论,未雨绸缪当然是好的,但没有任何征兆,因噎废食,就不足取了。”
【专家视角】
那么就目前的数据来看,对于乳腺癌高危人群、特别是对于有BRCA突变的人群,是否应该行双乳切除来预防乳腺癌?这部分人群应该怎么做?哪类人群更适合预防性切除双乳、卵巢?针对这些问题,医脉通邀请了上海仁济医院的陆劲松教授和解放军总医院的王建东教授谈谈他们的见解。

陆劲松教授 王建东教授
陆劲松教授:这个问题提的非常好,近期这一问题无论是在医生团队还是在患者群体中都引起了极大的关注。针对家族性乳腺癌高危人群,有没有必要进行预防性乳腺切除?或者同时做卵巢预防性切除?可能还存在一定的争议。
大家都知道,BRCA基因突变以后,患者的乳腺癌和卵巢癌发病率相对普通人群都会明显提高。如果能够提前知道这两个器官未来发生恶性肿瘤的概率非常高,个人认为可以进行预防性切除。然而,关键问题是,我们需要确切地了解某个基因位点的突变能引发乳腺癌的概率是多少,卵巢癌概率是多少。
而实际上,除此之外,还有很多问题需要讨论,比如BRCA1基因的突变可以大幅度提高患乳腺癌和卵巢癌的风险,同时也提高输卵管癌、子宫和
如果在未来,能进一步积累大数据,更深入研究,能明确具体某一个致病突变导致具体那个部位的肿瘤,那么我们就可以建议针对性预防性切除,这也就是最近提出的新概念——“精准医疗”。目前可能还要进一步针对遗传基因进行深入研究。如果将来能够获得更加精准的数据,在未来可能会提倡预防性切除。可喜的是,已有一些报道有了这方面的成绩,明确提示BRCA的某突变更容易患乳腺癌,而另外某区域更容易患卵巢癌,相信精准预测从而精准预防时代终会到来。然而就目前而言,对于家族性乳腺癌高危人群,可能还需要针对不同的个体实施个体化的策略。
王建东教授:我个人对于朱莉的行为表示支持。因为对于高危乳腺癌人群,特别是有BRCA1及BRCA2基因突变的人群,患乳腺癌、卵巢癌的概率比一般人群高出很多。而且我认为,朱莉能够下决心做手术是与她的个人经历有关的。她亲眼目睹了她的母亲从被癌症折磨到最后去世的过程。我认为对于是否进行预防性乳房切除,不仅要关注事实上的高危因素,也应该考虑个人的主观意愿。如果现在有一位30岁左右、看上去很健康的女性做了基因检测,医生告诉她是高危患者,并且将来患乳腺癌和卵巢癌的概率很高,并建议她把乳腺、卵巢切掉。我想假如她也有与朱莉相似的经历,她可能会按照医生说的去做。但如果她没有这个经历,她可能就不会这么做。
因此做预防性切除,要尊重患者的意愿。如果患者能够意识到情况对于她来说是多么危险,可能带来的后果是多么痛苦,那么应该进行这样的手术。当然我想任何人,包括朱莉,下决心做手术都不是一件容易的事情,肯定要经历一个非常痛苦的思索过程。
还需要注意的是,目前基因突变的研究主要在欧美人群中开展,对于中国人群是否适用,我们现在还不知道。综上,我并不反对进行这样的手术,但我认为应该慎重。
【后记】对于BRCA突变位点与乳腺癌、卵巢癌风险升高的具体对应关系等更多精准医学的信息,可能还有待未来更多的研究去发掘。但就目前来看,对于乳腺癌高危人群、特别是BRCA突变人群,是否预防性切除乳腺、卵巢,可能还是要尊重患者的意愿,实施个体化治疗。
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