转移性前列腺癌的治疗已迈入精准医疗时代，基因型匹配疗法（GMTs）成为改善患者预后的重要手段。日本国民健康保险（NHI）体系已批准针对5种基因改变和2种基因组特征的GMTs用于转移性前列腺癌，但这些基因改变的发生频率尚未明确。基于全景变异分析（CGP）检测的基因型匹配治疗真实世界可及性仍缺乏大样本数据支撑。开展基于全国性基因组数据库的真实世界研究，对于明确日本转移性前列腺癌患者的基因特征、优化精准诊疗策略具有重要的临床意义。

基于此背景，一项名为“Real-world access to genotype-matched therapy through comprehensive cancer genomic profiling test in patients with metastatic prostate cancer: Analysis of the nationwide genomic database in Japan”的真实世界研究，在2026年第41届欧洲泌尿外科协会（EAU）年会上公布了相关结果¹。

日本NHI体系已批准针对5种基因改变（BRCA1、BRCA2、BRAF、NTRK融合、RET融合）和2种基因组特征（高微卫星不稳定性[MSI]、高肿瘤突变负荷[TMB]）的GMTs用于转移性前列腺癌。本研究旨在通过日本全国性CGP检测数据库，明确转移性前列腺癌患者中可通过CGP检测获得NHI报销的GMTs患者占比，探究相关基因改变的发生频率，为临床精准诊疗提供真实世界证据。

该研究调查了2020年8月至2024年11月期间接受癌症CGP检测的2815例转移性前列腺癌患者的基因改变频率。纳入患者包括：对多西他赛或第二代雄激素受体通路抑制剂耐药的转移性前列腺癌患者，及雄激素非依赖性前列腺癌亚型（如神经内分泌前列腺癌）患者。将每兆碱基对（Muts/Mbp）≥10 个突变定义为“高TMB”。

将近1/4的转移性前列腺癌患者存在可通过NHI系统报销的可用药基因组改变。对于没有合适标准治疗方案的转移性前列腺癌患者，CGP检测具有潜在的临床获益。然而，在当前的NHI系统下，许多患者仍无法接受GMTs，这凸显了精准肿瘤学领域需要进一步发展的必要性。