前言
在此背景下，一项基于中国大规模人群的前瞻性队列研究公布了其7年随访数据，为建立基于家族风险的乳腺癌筛查起始时间提供了重要依据1。研究数据显示，有乳腺癌家族史的女性不仅发病风险显著增高，确诊年龄更比普通人群提前5年以上。其研究数据支持具有家族风险的女性应在40岁前启动筛查。这些发现进一步凸显了基于家族风险制定个体化筛查方案的必要性，为优化现行筛查指南、推动乳腺癌筛查的精准化提供了有力的科学支撑。
研究设计
本研究为“中国城市癌症早诊早治项目”的重要组成部分，采用前瞻性队列设计，于2014-2019年间在浙江省（覆盖杭州、宁波、衢州和
研究采用标准化流程开展数据收集与风险评估：参与者首先接受基线访谈，并应用哈佛癌症风险指数进行初步风险评估。经评估确定为“高风险”的女性需接受乳腺X线摄影和超声检查。同时，研究系统收集了参与者一级/二级亲属的乳腺癌患病情况等关键家族史信息。
研究主要结局指标包括乳腺癌发病率和诊断年龄。统计分析采用Cox比例风险模型计算风险比（HR），并对年龄、吸烟、饮酒、生育史和
研究结果1
研究共纳入70520名女性，中位随访时间为6.43年，期间共确诊447例乳腺癌病例。基线数据显示，7.1%（N=4997）的女性报告有乳腺癌家族史。其中，923名女性拥有≥2名一级/二级亲属患乳腺癌，2792名女性的一级亲属确诊年龄≤50岁。
在发病率方面，分析显示，与无家族史者相比，有一级/二级亲属患乳腺癌的女性发病风险显著升高（HR=1.51，95%CI：1.09-2.11），且发病风险随患病亲属数量增加而上升（≥2名患病亲属的HR=2.47，95%CI：1.35-4.52）。同时，亲属确诊乳腺癌年龄越早，其发病风险越高（一级亲属≤50岁确诊的HR=1.60，95%CI：1.05-2.45）（图1）。
图1.有家族史的女性患乳腺癌的风险(FDR:患有乳腺癌的一级亲属；SDR:患有乳腺癌的二级亲属)1
在确诊年龄方面，普通人群平均确诊年龄为58.0岁，而有一级/二级亲属患乳腺癌的人群平均确诊年龄显著提前至52.9岁。若一级亲属确诊乳腺癌的年龄≤50岁，则其确诊年龄进一步提前至51.6岁。整体而言，有一级/二级亲属患乳腺癌的女性平均发病年龄较普通人群提前5.2年，若其一级亲属在50岁前确诊，则发病年龄进一步提前6.4年（表1、图2）。
表1.有乳腺癌家族史女性的发病年龄1
图2. 有乳腺癌家族史女性的发病年龄1
风险累积分析表明，具有乳腺癌家族史女性的10年累积风险在50岁之前呈现显著变化，此后逐渐趋于稳定，并与普通人群及无家族史者的风险接近。若以10年累积乳腺癌风险达到普通人群50岁水平作为统一筛查标准，无家族史女性在50岁达到此风险阈值，而有一级/二级亲属患病的女性在40岁前就已达到该风险基准；若其一级亲属确诊年龄不超过50岁，则同样在40岁前到达此风险阈值。进一步分析显示，无论是以普通人群45岁还是50岁的累积风险作为参照点，有家族史的女性群体均在40岁前达到对应风险阈值（表2、表3）。
表2.有乳腺癌家族史女性的10年累积发病率与累积风险1
表3.有乳腺癌家族史女性的5年累积发病率与累积风险1
表4.基于家族史调整的乳腺癌筛查起始年龄建议1
小结
这些发现凸显了基于家族风险制定个体化筛查起始时间的必要性。虽然多数现行指南建议一般风险女性从40或45岁开始筛查，但本研究数据支持具有家族风险的女性应在40岁前启动筛查。具体而言，可根据患病亲属的数量、亲缘关系等级及确诊年龄来综合确定筛查起始年龄。
讨论
当前，国际上关于高风险女性乳腺癌筛查的指南建议存在一定差异，且在家族风险分层方面仍有待优化。本研究依托中国大规模人群的前瞻性队列研究数据，为乳腺癌精准筛查策略的优化提供了重要的实证依据。
研究通过对70520名女性长达7年的随访数据分析发现，拥有≥2名一级/二级亲属患乳腺癌的女性，其乳腺癌发病风险是无家族史女性的2.47倍，确诊时间更是提前5.15年。根据累积风险对等原则，有家族史女性的筛查可提前10年启动。
基于这些发现，研究人员建议：对于有≥2名患病亲属或一级亲属在50岁前确诊的女性，应将筛查起始年龄提前至40岁或更早；应将家族史信息整合至经过验证的风险预测模型中，推动个体化筛查策略的制定；在条件允许时可增加BRCA基因检测，进一步完善风险分层；同时，应建立家族史动态更新机制，并结合地区医疗资源实际情况，确保筛查服务能够公平可及。
当然，本研究也存在一些局限性，如入组年龄范围（40-74岁）限制了对40岁以下人群的风险评估；家族史仅基线采集而缺乏动态更新；未区分一级与二级亲属的风险贡献差异；家族史阳性病例数有限且缺乏BRCA基因数据等，这些因素可能影响结论对遗传性乳腺癌的推广适用性。
总的来说，本研究为完善筛查指南、提高高风险女性（特别是亚洲人群）早期检出率提供了重要证据。未来通过实施基于精准风险分层的筛查方案，有望进一步改善乳腺癌的防控效果。
参考文献
1. Zhu J, et al. Chin Med J (Engl). 2025 Oct 27.
编辑：Rosewei
审校：KIKI
排版：Ocean
执行：Ocean
医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。
(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)
