病例挑战|35岁女性左侧腋窝出现硬质肿块,原发灶却“隐身”?
2026-03-10


一般情况 


患者,女,35岁。


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主诉:


发现左腋窝肿块1月。


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现病史:


既往体健,于1月前发现左腋窝有一肿块,自觉缓慢增大,质硬、无压痛。无发热、寒战、盗汗、胸部不适等全身性症状。患者多年来坚持定期乳房自查,未触及乳房肿块或发现其他异常。既往未行乳腺X线等影像学检查。


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既往史:


否认患侧手臂、肩部感染或外伤史。近期无旅行史。


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婚育史:


已婚,育有二女(6岁和10岁)


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家族史:


外祖母及一姨妈分别于50余岁确诊乳腺癌。一弟一妹,无恶性肿瘤病史。


体格检查


左腋窝可触及一大小约2.5cm肿块,质硬,形态不规则,无压痛,不固定。腋窝、手臂、肩部、颈部或手部未见炎症或感染表现。心肺、腹部、皮肤、四肢、头颈部、乳房及外周淋巴结区等查体除腋窝发现外未见异常。



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正确答案:B



正确答案:B. 乳腺X线(钼靶)


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该患者无相关感染病史及体征,腋窝肿块需警惕转移性淋巴结可能。其最可能的原发灶来源为左侧乳腺,可通过乳腺X线(钼靶)进行评估。


乳腺查体无异常并不能排除乳腺癌。全血细胞计数和肝功能检查虽为疑似恶性肿瘤的常规检查项目,但对于明确诊断及定位原发灶并无帮助。目前无临床指征行腹部CT扫描。


辅助检查:

乳腺X线(钼靶):未见恶性肿瘤征象(图1)。


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图1:乳腺X线


胸部X线片及常规实验室检查(全血细胞计数、肝功能)结果也均正常。下一步拟对腋窝肿块行活检,以明确诊断,并为后续治疗方案提供依据。


Q2. 根据以上信息,最可能的诊断是?

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A.非霍奇金淋巴瘤



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B.转移性黑色素瘤


回答错误×

C.原发灶不明肿瘤,可能为转移性乳腺


回答正确

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该患者乳腺X线摄影未见恶性征象,但腋窝肿块活检病理结果提示恶性肿瘤(图2),据此诊断为“原发灶不明肿瘤”,这是一类定义明确、且常具挑战性的临床病症。


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图2:腋窝肿块病理活检


与其他癌种相似,原发灶不明肿瘤的危险因素包括吸烟、肥胖、饮酒、糖尿病及恶性肿瘤家族史。该类患者总体预后相对较差,因其确诊时多已出现转移,且针对实际组织学原发部位的治疗效果往往有限。但仍存在某些特殊情况:当病变表现为相对局限、仅出现区域扩散时(如推测源于乳腺癌的腋窝淋巴结转移,或推测源于头颈部恶性肿瘤的孤立性颈部淋巴结转移),预后相对较好。此外,若推测的原发部位存在已知且有效的治疗方案(如乳腺癌),即使已发生局部区域或远处转移,患者仍可能有较好的预后。

D.原发灶不明肿瘤,可能为转移性甲状腺



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Q3. 鉴于可能的诊断,以下哪项临床信息需要进行特殊且有针对性的评估?

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A.初诊时影像学检查肺部未见异



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B.腋窝肿块患者肝功能检查正



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C.体格检查未发现对侧腋窝肿



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D.患者的年龄及家族



回答正确

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鉴于可能的诊断为乳腺癌,需注意该患者年仅35岁,并结合其两位女性近亲均在相对年轻(50余岁)时罹患乳腺癌的家族史,临床应警惕胚系基因异常(如BRCA1或BRCA2突变)可能,建议进行遗传咨询及胚系基因检测。值得关注的是,近年来50岁以下人群中“早发癌症”的发病率呈上升趋势。


基于原发灶不明肿瘤(可能源于乳腺)的诊断,后续将按照乳腺癌诊疗原则对该患者进行管理。需进一步完善相关检查(包括影像学评估),以明确病变范围是局限于左侧腋窝,还是已发生全身性扩散。


Q4. 无法明确原发部位的癌在临床中的发生率是多少?

(请点击选项,查看答案与解析)


A.极其罕见(<1%)



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B.不常见(2%-4%)


回答正确

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原发灶不明肿瘤是一种相对少见的疾病,约占所有癌症诊断的2%-4%。预计2025年美国新发病例约为40,000例。尽管过去该病诊断比例更为常见,但近年来随着影像学和分子标志物等诊断技术的进步,其占比已显著下降。

C.中等常见(20%-30%)



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D.非常常见(40%-50%)




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Q5. 这位患者可能的下一步治疗方案是?

(请点击选项,查看答案与解析)


A.手术、放疗及全身性抗肿瘤药物联合治


回答正确

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治疗方案需依据转移性病变的检查结果制定,可能包括手术、局部放疗及全身性抗肿瘤药物治疗(具体方案取决于分子分型及疾病分期)。患者预后最终取决于多种因素,包括病变范围、肿瘤分子特征以及对既定治疗方案的应答或耐药情况。目前大剂量化疗联合骨髓移植在乳腺癌治疗中并无适应证。鉴于患者存在腋窝肿块,其乳腺癌的标准初始治疗很有可能同时包括局部治疗(手术、放疗)和全身性治疗。


B.单纯化疗,因已出现转



回答错误×

C.大剂量化疗联合自体骨髓移



回答错误×

D.鉴于原发癌可能部位,仅采用内分泌治


回答错误×


参考文献:

https://reference.medscape.com/viewarticle/hard-axillary-mass-otherwise-healthy-35-year-old-woman-2026a100016x


编辑:Dana

审校:Uni

排版:Seren

执行:Ocean







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