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镰状细胞疾病（SCD）是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。前些日子，医脉通小编在《我问你答|镰状细胞病（上篇）》中提出了几个小问题。接下来，本文针对答案进行公布与解析。

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①下列哪项是SCD最不常见的类型？

答案：D.HbS/HbE综合征

SCD是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。到目前为止，该病的主要类型包括：

HbSS病或镰状细胞贫血（最常见的类型）

HbS/b-0地中海贫血

HbS/b+地中海贫血

HbSC病

HbS/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（S/HPHP）

HbS/HbE综合征

HbS合并其他异常血红蛋白 

②SCD的临床表现尤其出现于哪个年龄段？

答案：C.6个月-1岁

虽然相应血液学异常早在10周龄就很明显，但SCD症状常在月龄6个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现。10岁以后，疼痛危象会有所下降，但并发症发生率会增加。

③下列哪项是SCD最常见的临床表现？

答案：A.血管阻塞性危象

SCD最常见的临床表现为血管阻塞性危象，使相应器官缺血性损伤，从而引起疼痛。疼痛危象是最显著的临床特征，并且是导致受累患者紧急入院的主要原因。

④对于年龄>1岁的SCD患者，建议多久进行一次肾功能检测？

答案：C.每年

常规临床检测如下表：

⑤下列哪项是SCD的输血指佂？

答案：A.细小病毒B19感染

急性输血指征

急性恶化的贫血  细小病毒 B19感染、肝脾滞留及严重血管栓塞引起的典型贫血；直接输血对于增加血红蛋白浓度至80～90 g/L是必要的。

急性肺综合征  及早直接输血有益，如果出现临床症状加重，应置换输血以达到减少HbS至30%以下。

卒中或急性神经系统失常  紧急输血增加血红蛋白浓度至100 g/L，通常需要置换输血以减少HbS至30%以下。

多器官衰竭  血红蛋白浓度达到100 g/L的基础上减少HbS至30%以下。

手术前准备  心、胸、神经外科大手术要置换输血减少HbS至30%以下，中低危手术直接输血增加血红蛋白至100 g/L。

长期定期输血的指征

预防原发及继发的卒中  定期直接或置换输血，以达到维持HbS在30%以下。

羟基脲治疗无反应的反复急性肺综合征  定期直接或置换输血，以达到维持HbS在30%以下。

进行性器官衰竭   包括肝、肾、心、肺衰竭；没有循证学指南，输血方案各异。

其他指征  反复发作的脾脏滞留，合并妊娠。

反指征  频繁的急性疼痛、慢性疼痛、无血管关节坏死、下肢溃疡、阴茎异常勃起。

医脉通编译自：Quiz： Are You Prepared to Confront Sickle Cell Disease?Medscape.2016