TSC是一种罕见的全身多器官系统性疾病，与TSC基因突变引起的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路异常活化有关。目前，我国对TSC的综合管理水平如何？取得了哪些经验？对此，复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授分析了我国TSC诊治现状及尚未被满足的患者需求，神经科主任周水珍教授分享了该院通过多学科合作提高TSC管理水平的经验。

王艺教授：从我国TSC诊治现状看TSC患者需求

我国对TSC的诊治已取得很大进步，但仍面临增进医患交流、争取社会支持等诸多挑战。

在TSC的诊断方面，目前已有很多医院能提供基因诊断结果，有助于明确病因；通过相关培训，基层和专科医院的TSC诊断水平也取得了较大提高。

此外，由于TSC是一种全身性疾病，可累及多个器官，因此其诊断涉及多个学科，除了神经、肾脏、呼吸等临床学科之外，其他辅助学科如放射、遗传、康复等在临床诊断中也起到重要作用。

在TSC的治疗方面，目前主要采取对症治疗，如控制癫痫发作、抑制肿瘤生长、降低颅内压及手术治疗等。随着对TSC发病机制认识的不断深入，将来的新药有望从根本上改善TSC的结局。

TSC患者的需求远不止于药物。由于对TSC的管理采用了社会—心理—医学模式，这就需要以患者为中心，增进医患交流，并积极争取社会多方面支持。在增进医患交流上，我院建立了TSC病友会，强化患者数据登记，对随访加以规范，使患者能够及时走出心理困境。

同时，我院对TSC患者给予了全方位、多学科的支持。此外，我院正积极争取更多的政府和社会资源，如国际医疗项目、慈善机构资助、TSC科研项目、患者教育项目和义工培训项目等，不断满足TSC患者的需求。

周水珍教授：建立TSC专病门诊，多学科合作提高TSC管理水平

TSC的发病率约为1/6000，但在我国人口多、就医集中的情况下，TSC在大型医院的专科门诊患者中并非罕见疾病。TSC管理涉及三个方面。①动态管理：TSC的主要症状和受累部位随年龄而异；②多学科合作：TSC是一种全身性疾病，可累及多个器官；③终身管理：包括从儿童延续至成人的TSC患者长期管理，以提高患者生活质量。

根据TSC治疗与管理指南的推荐，我院设置了TSC专病门诊，其特点为：①门诊时间固定，方便患者就诊和咨询；②简化挂号流程，一次挂号即可覆盖多学科诊疗，方便不同症状的患者按不同需求而就诊；③有临床专家和遗传学诊断医师共同出诊，便于开展临床诊治和遗传咨询；④制订统一的病历记录和随访规范，为参与多中心临床研究做好准备。

在专病门诊的基础上，我院组建了TSC多学科诊疗团队，包括神经科、呼吸科、肾脏科、泌尿外科、皮肤科、麻醉科、放射科、营养科、康复科、心理科等在内的学科均有固定的医生加入该团队，共同承担临床诊疗和患者教育的职责。

国际TSC共识大会发布2012新版TSC诊疗指南

2013年10月，《小儿神经科》杂志发表了国际TSC共识大会2012新版TSC诊疗指南。该诊疗指南涉及从婴幼儿至成人的TSC患者终身管理，内容包含了TSC多学科检查、随访和治疗建议，强调了多学科合作的重要性。此外，该诊疗指南首次明确了mTOR抑制剂对TSC相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、血管平滑肌脂肪瘤（AML）和淋巴管肌瘤病（LAM）的治疗作用，推荐mTOR抑制剂作为有效的治疗选择。