TSC是一种少见的全身多器官系统性疾病，与TSC基因突变引起的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路异常活化有关。近年来，TSC的诊断和治疗取得了较大进展。

由国际TSC共识大会制定的《2012新版TSC诊疗指南》（以下简称新版指南）(>>点击下载指南)已于近期正式发表。适值中国抗癫痫学会TSC专业委员会成立一周年之际，为了探讨TSC诊治进展，促进多学科交流与合作，由诺华制药举办的“结节性硬化症多学科专家论坛”于11月2日在北京举行，中国抗癫痫学会会长李世绰教授和中国抗癫痫学会TSC专业委员会主任委员、北京大学第一医院秦炯教授担任主席。

论坛对2012新版TSC诊疗指南进行深入解读，同时系统介绍了TSC的多器官影像学特征。此外，来自不同学科的专家分享了各自领域的TSC诊疗病例，并围绕疾病诊断和多学科合作进行了点评和讨论。现整理论坛主要内容呈现。

从2012新版TSC诊疗指南看TSC诊治进展

与1998年改良戈麦斯（Gomez）诊断标准相比，新版指南做出了几项重要调整。在诊断方面，将基因诊断作为一项独立的诊断标准；将TSC临床特征调整为11个主要特征和6个次要特征，其中多项特征需要达到一定标准才能诊断为TSC；诊断级别只保留“确诊”和“可能”，使临床诊断更加简明和精确。在治疗方面，对TSC患者按各个器官做出随访管理推荐，并强调多学科管理的重要性。

新版指南突出了mTOR抑制剂的临床治疗地位，明确推荐其用于室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、血管平滑肌脂肪瘤（AML）和淋巴管肌瘤病（LAM）等多个TSC病变的治疗。

目前已有多项Ⅱ期及Ⅲ期临床研究表明，mTOR抑制剂依维莫司对TSC相关SEGA、AML和癫痫等均有确切疗效和良好的安全性。目前依维莫司已开始在世界范围内用于TSC患者治疗。

新版指南是对近年来TSC诊治管理新进展的总结。作为全球统一的TSC诊疗标准，新版指南对TSC诊疗管理的规范化和系统化必将起到积极促进作用。

从影像学表现看TSC的系统性和多样性

TSC可累及多个脏器，影像学表现各不相同。例如，头颅影像学表现为皮层结节、皮质发育不良、SEGA等，而在腹部则表现为AML、囊肿、肾细胞癌、淋巴管平滑肌瘤等；骨骼影像学表现包括硬化及增生等。

TSC的实际影像学表现非常复杂，临床医生需要与影像科医生紧密合作：临床医生应对可能的TSC患者进行全面的多器官影像学检查，而影像科医生在出具影像学报告时也需加强与临床医生沟通，结合临床表现加以鉴别和诊断。

从病例报告看TSC多学科合作的重要性

四位来自不同科室的专家分别就典型的TSC相关SEGA、AML、癫痫以及LAM病例进行了讲解和讨论。这些患者包含了从婴儿到成年的多个年龄段，因不同的器官症状而就诊，并均伴有其他器官病变。

在诊治过程中均需多学科合作。主要病变所在科室通常起到总协调作用，而其他科室在对TSC其他相关症状的诊治中起到重要的辅助作用，这体现了TSC多学科合作的重要性和必要性。

如何加强合作以形成规范的TSC多学科诊治体系是今后工作的重点。同时，专家们在病例报告中强调了药物治疗的重要性。mTOR抑制剂依维莫司可针对TSC病因，同时作用于多个器官，从而起到全面治疗TSC的作用，但用药时机和时长尚不明确，需要将来在实践中继续探索。

本次论坛是国内专门探讨TSC诊治的综合性论坛，来自多个学科的专家齐聚一堂，就新版指南、TSC影像学表现和TSC病例报告进行热烈讨论和精彩点评。

与会专家认为，多学科合作是TSC管理的科学模式，需要逐步完善。而mTOR抑制剂的使用，可针对TSC病因进行全面的系统性治疗。这两方面的发展使TSC正从不治到可治，从单一治疗发展到系统治疗，从而使TSC患者疾病状态进一步改善，生活质量进一步提高。

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