PHⅢ可能诱发特发性草酸钙尿路结石
发布时间：2011-11-22 | 来源：美国肾病学会临床杂志
关键词：
HOGA1
高草酸盐尿
草酸钙
尿路结石
PHⅢ
文献出处:Clin J Am Soc Nephrol. 2011 Sep;6(9):2289-95.
期刊影响因子:4.844
原发性高草酸盐尿Ⅰ型和Ⅱ型（PHⅠ和PHⅡ）是导致高草酸盐尿和草酸钙尿路结石的少见原因，最近有学者讨论了HOGA1基因突变导致的草酸盐过多的Ⅲ型（PHⅢ）。28例无亲属关系的非PHⅠ和PHⅡ的高草酸盐尿患者，并排除其它继发导致高草酸盐尿的因素，结果发现有10例（36%）合并2个HOGA1基因突变，逆转录PCR显示终止密码子和2个突变基因有稳定的表达；这些新的PHⅢ和以前发表的PHⅢ加起来共25例，与PHⅠ和PHⅡ相比，
尿草酸盐水平较低，尿钙和尿尿酸水平较高，中位随访7.2年后，平均eGFR 116ml/min·1.73 m2，其中2例轻微高草酸盐尿和100例特发性草酸钙尿路结石患者中有3例发现是HOGA1杂合体，而166例对照未发现HOGA1变异。因此，PHⅢ是一种常
染色体隐性遗传，表现为HOGA1变异后功能缺失，可能诱发特发性草酸钙尿路结石。
我要投稿
