导语

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种以骨髓内克隆性浆细胞异常增殖为特征的恶性浆细胞肿瘤，通常累及骨髓和骨骼，主要表现为贫血、肾功能衰竭、高钙血症及溶骨性病变（CRAB征）。相比之下，浆细胞突破骨髓微环境形成的髓外病变（Extramedullary Disease, EMD）发生率约 7%~20%，往往提示更具侵袭性的肿瘤生物学行为。

近期，Cureus 杂志报道了一例罕见病例：一名63岁男性因“左眼眼球突出伴视力骤降”就诊，此前无已知慢性病及血液系统疾病史。眼部影像学检查提示左眼眶内巨大占位并侵犯额筛窦及颅内。进一步全身排查发现，患者同时伴有严重贫血、肾功能不全、脊柱压缩性骨折及全身多发溶骨性破坏，最终通过骨髓穿刺及免疫组化明确诊断为多发性骨髓瘤伴眼眶浆细胞瘤髓外受累。据文献统计，眼眶受累在所有眼眶病变中不足 1%，在多发性骨髓瘤患者中的发生率仅约 3%，而将其作为MM首发临床表现的病例更是仅占 35%。

该病例警示临床医生，对于不典型眼眶肿块，尤其是伴有消瘦、骨痛或贫血等全身征象时，应警惕浆细胞肿瘤等血液系统恶性疾病的可能。

病例资料

患者男性，63岁，既往无已知慢性基础疾病及特殊家族史。

首发症状与眼科评估：左眼突出与视力急剧下降

患者因“左眼进行性眼球突出伴视力下降不到1个月”就诊。同时伴有慢性胸腰背部钝痛，以及在过去5个月内无意识体重减轻约 12 kg。

眼科专科检查显示：左眼呈明显眼球突出（Proptosis）；最佳矫正视力右眼为 20/20，左眼急剧下降至 20/200；左眼眼外肌运动受限并伴有复视；双侧对光反射存在；双眼眼压均为 18 mmHg；眼底检查未见明显异常

影像学检查：眶内巨大占位与全身广泛骨质破坏

首选头颅非增强CT检查提示：左侧眼眶锥体外区可见一大小约 31 mm × 31 mm × 36 mm 的不均匀软组织肿块，显著挤压同侧眼球致其向下向内移位；肿块破坏左侧额窦及筛窦骨质结构，并向颅内腔延伸；此外，颅骨可见多发溶骨性病变。

图1 颅部和副鼻窦的 CT 扫描，冠状切面。冠状 CT 扫描显示，左侧眼眶内有一个形态不规则的软组织病变，位于超外侧象限，大小为 31×31×36 毫米。该病变的边界不清晰，且导致同侧眼球向内侧偏移，这种情况通常与眼球突出有关。
图片来源：Rodríguez Garcés KN, et al. Cureus. 2026;18(5):e108991.

鉴于上述异常，进一步行胸腹部CT扫描示：T6及T7椎体压缩性骨折，中轴骨及附肢骨骼见多发溶骨性骨质破坏，伴多椎间盘病变。结合患者体质消耗症状与广泛骨病，高度怀疑系统性浆细胞肿瘤。

图2 胸腹 CT 扫描，矢状面，骨骼窗口。胸廓腹脊柱的矢状位 CT 扫描（骨骼窗口）显示，整个轴向骨骼中存在多个骨溶解病变，多个椎体高度降低，尤其是在胸腰结合处（箭头所示处），这表明可能存在病理性压缩性骨折。
图片来源：Rodríguez Garcés KN, et al. Cureus. 2026;18(5):e108991.

实验室检查：重度贫血与多器官功能损害

诊断流程中行序列实验室检查显示，患者存在严重的系统性靶器官损害：

血液系统：血红蛋白 5.4 g/dL，红细胞压积 18.4%，呈重度正细胞正色素性贫血；

血小板：血小板计数 83,000/mm³，呈轻度血小板减少；

肾功能不全：血肌酐 3.4 mg/dL，评估为慢性肾脏病G3b期（CKD Stage G3b）；

电解质与骨代谢：血钙 7.8 mg/dL（低钙血症），血磷 2.0 mg/dL，碱性磷酸酶升高。

关键检查：骨髓病理与免疫组化锁定诊断

结合眼眶占位与全身靶器官损害，医疗团队行骨髓穿刺检查。骨髓涂片示：肿瘤性浆细胞显著增生，可见大量双核及多核异形浆细胞。免疫组化染色证实：克隆性浆细胞表达 CD138 阳性，且呈现 κ 轻链限制性表达（CD138+ / κ+），明确为单克隆浆细胞恶性增殖。

考虑到眼眶肿块深在且侵犯颅内，未行局灶眼眶活检。最终结合典型临床表现、影像学特征、系统性靶器官损害以及骨髓克隆性浆细胞病理证明，确诊为多发性骨髓瘤（MM）伴眼眶浆细胞瘤受累。

图3 采用 Wright-Giemsa 染色方法处理的骨髓抽提物。骨髓穿刺液涂片（Wright-Giemsa 染色）显示，肿瘤性浆细胞占主导地位，这些浆细胞的大小不一，细胞质较淡，细胞核呈偏心状。红色箭头指向一个双核浆细胞，该细胞具有两种不同的核形态，这是恶性浆细胞增殖的典型特征，提示可能为多发性骨髓瘤。
图片来源：Rodríguez Garcés KN, et al. Cureus. 2026;18(5):e108991.

诊断思路总结

为了更直观地梳理本病例，可以将整个诊断过程分为4个阶段：

最终诊断：多发性骨髓瘤伴髓外受累，以左眼眶浆细胞瘤（侵犯额筛窦及颅内）为首发表现。

为何这一病例值得关注？

1.眼眶浆细胞瘤作为MM首发表现极其罕见

眼眶浆细胞肿瘤包含孤立性眼眶浆细胞瘤和多发性骨髓瘤继发眼眶受累。统计显示，眼眶浆细胞瘤仅占所有眼眶病变中的不足 1%，而在MM患者中眼眶受累的比例仅约 3%。更重要的是，仅有约 35% 的眼眶浆细胞瘤患者以眼部症状为MM的首发表现。由于眼眶病变临床症状缺乏特异性（表现为眼球突出、视力下降、复视、眼睑下垂及眼痛等），极易被误诊为眼眶炎性假瘤、淋巴瘤或眼眶原发肿瘤

2.眼眶浆细胞瘤的鉴别诊断挑战

对于表现为单侧眼球突出的眼眶肿块，临床鉴别诊断范围广泛，包括：眼眶特发性炎性假瘤、眼眶淋巴瘤、转移性肿瘤、脑膜瘤、泪腺肿瘤等。本例患者的特殊性在于，眼眶肿块不仅伴有明显的局部骨质破坏（额窦、筛窦）和颅内侵犯，同时合并有颅骨溶骨病变、全身多发骨痛、严重贫血及肾功能衰竭。这一高度吻合CRAB征的全身表现，为排除眼眶原发肿瘤、直接指向浆细胞肿瘤提供了决定性依据。

3. 无局灶活检条件下的诊断策略

组织病理学是诊断髓外浆细胞瘤的金标准。但在临床实践中，部分眼眶肿块位置深在或紧邻重要神经血管结构（如侵犯颅内、视神经），行局部活检具有极高的出血及神经损伤风险。本病例展示了一条极具实用价值的替代诊断路径：当眼眶影像学高度怀疑浆细胞肿瘤，且全身检查发现典型骨病、贫血及肾损害时，通过骨髓穿刺及免疫组化证实克隆性浆细胞增生，即可建立MM伴眼眶受累的系统性诊断，避免了高风险的眼眶侵入性操作。

临床启示

1.提高警惕，关注眼眶占位外的整体状况：

眼科医生在接诊原因不明的单侧眼球突出、复视或视力下降患者时，应注意询问全身症状（如背痛、骨痛、消瘦）。若伴有警示信号（Warning signs），应主动行全身影像学及血液学排查，避免漏诊系统性血液肿瘤。

2. 重视多学科交叉评估的重要性：

多学科协作（MDT）是提高罕见首发表现MM诊断效率的关键。通过整合眼科临床评估、高分辨率头颅/胸腹CT、序列血液学检查及骨髓病理，可快速锁定诊断。

编译后记

临床诊疗中，器官局部的症状往往只是全身性系统疾病的“冰山一角”。

本例63岁男性患者以急性视力障碍和眼球突出为主诉就诊，若仅局限于眼科局部诊治，极易误诊为眼眶原发肿瘤或炎性病变。通过细致的全身追踪——从头颅及胸腹CT发现的广泛溶骨性骨病，到实验室检查揭示的严重贫血与肾衰竭，最终通过骨髓穿刺锁定多发性骨髓瘤诊断，体现了系统性临床思维的重要价值。

这一案例提醒我们，眼眶浆细胞瘤虽属罕见，但在面对不典型眼眶占位伴全身消耗或骨痛的患者时，应始终保持对血液系统恶性肿瘤的诊断敏感性，做到早识别、早诊断、早干预。

参考文献

Rodríguez Garcés KN, Picón Barrón MF, Gámez L, Gomez-Alvarez U, Licea Moreno CA. Orbital Plasmacytoma as Initial Presentation of Multiple Myeloma. Cureus. 2026;18(5):e108991.

PMID: 42311721

文档编号：MAT-CN-2605424–V1.0   审批日期：2026年10月

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