文献出处：Nat Genet. 2011 Aug 28.
期刊影响因子：34.284
美国研究者经过对两个间皮瘤高发家族为期14年的追踪研究发现，BAP1（BRCA1相关蛋白-1）胚系突变（germline mutation）所致等位基因失活（bilateral inactivation）与间皮瘤发病相关。同时，在这2个家族的成员中，其他肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等）的发生率也明显升高。值得注意的是，家族中部分BAP1基因突变阳性成员，在诊断间皮瘤之前，曾罹患色素膜黑色素瘤。在之后对26例散发间皮瘤患者进行的基因检测中，研究者发现2例存在BAP1胚系失活突变的患者均曾被诊断并治疗色素膜黑色素瘤。
这项研究结果提示，间皮瘤与色素膜黑色素瘤以及其他可能肿瘤组成了一个新的遗传肿瘤综合征，而这一综合征与BAP1胚系突变相关。研究原文8月28日在线发表于《自然•遗传学》杂志（Nat Genet ）。
连线作者
美国费城福克斯蔡斯癌症中心 特斯塔（Testa）：
这是第一项相关研究，发现个体的基因构成会极大地影响间皮瘤的易感性。那些长期暴露于危险水平石棉和毛沸石的人群、有间皮瘤家族史的人群以及既往曾诊断色素膜黑色素瘤的患者可能会从这项研究结果中获益。
BAP1在散发间皮瘤以及色素膜黑色素瘤患者中的突变率也很高。因此，本研究对于研发针对BAP1突变的抗肿瘤靶向治疗有重要意义。
(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)
