RUNX1突变是
因此学者评估了RUNX1突变在诊断时的预后意义（在接受HSCT的患者中），并探索了RUNX1突变作为移植前和移植后MRD标志物的可行性。
研究设计：德国莱比锡大学医院单中心回顾性队列。
诊断队列：308例接受HSCT的AML患者，其中48例（16%）携带RUNX1突变。
MRD分析亚组：
移植前：23例RUNX1突变患者在复合完全缓解（CRc） 时有可用随访样本。
移植后：21例患者共107份随访样本。
MRD检测方法：针对每位患者的特异性RUNX1突变，设计竞争性探针数字微滴PCR（ddPCR） 检测。
MRD阳性定义：RUNX1突变变异等位基因频率（VAF）≥0.05%。
MRD结果不告知临床医生，未影响治疗决策。
诊断时RUNX1突变患者的特征（48例 vs. 260例野生型）
关键发现：与既往报道不同，本队列中RUNX1突变与男性或高龄无显著关联，可能因队列已预设为HSCT候选者（选择偏倚）。
RUNX1突变对移植后结局的影响（诊断时）
在接受HSCT的队列中，RUNX1突变不与更高的累积复发率（CIR）（P=0.33）或更短的总生存期（OS）（P=0.30）相关。
结论：HSCT可能克服RUNX1突变带来的不良预后影响，与EBMT大型研究结果一致。
移植前RUNX1 MRD的预后价值（23例）
所有患者在移植前均达到CRc，RUNX1突变VAF较诊断时下降。
但52%（12/23）的患者在移植前仍可检测到RUNX1 MRD阳性（中位VAF 1.5%，范围0.06%–10.9%）。
移植前RUNX1 MRD阳性与显著更高的CIR（P=0.008）和更短的OS（P=0.04）相关。
女性患者更易实现移植前RUNX1 MRD清除（P=0.001）；ASXL1共突变和FLT3-TKD野生型患者更易残留MRD阳性（均P=0.07，趋势）。
移植后RUNX1 MRD的监测价值（21例，107份样本）
1. 复发与MRD的关系：
23例（48%）RUNX1突变患者在移植后复发。
其中8例有复发时样本，全部（100%）仍可检出诊断时的RUNX1突变。
在复发前有随访样本的8例患者中，7例（88%）在复发前出现RUNX1 MRD阳性，中位VAF 2.6%，中位领先时间95天（28–177天）。
仅1例在复发前MRD阴性（末次阴性样本距复发83天）。
所有持续形态学缓解的患者（11例），移植后所有时间点均未检出RUNX1 MRD。
2. 敏感性与特异性：
特异性极佳：所有移植后RUNX1 MRD阳性患者最终均复发。
敏感性随时间提高：
移植后+28天：75%
+100天：80%
+365天：100%
3. ROC曲线分析（预测复发）：
可检测的RUNX1 MRD是预测复发的极佳标志物：
取样后28天内：AUC = 0.99
56天内：AUC = 0.97
84天内：AUC = 0.85
112天内：AUC = 0.84
RUNX1 MRD在短期复发预测上显著优于骨髓嵌合率（28天：AUC 0.99 vs. 0.83，P<0.01；56天：0.97 vs. 0.82，P<0.01）。
在较长预测窗口（84天、112天），两者预测能力相当。
RUNX1是独特的MRD标志物：不同于DTA突变（DNMT3A、TET2、ASXL1）及SRSF2、SF3B1等在化疗后常因克隆造血持续存在而不适合做MRD，RUNX1在移植后清除彻底，特异性极高。
临床可操作性：从首次MRD阳性到形态学复发的中位领先时间达95天，为临床干预（如减停免疫抑制剂、供者淋巴细胞输注、临床试验入组）预留了充足时间。
检测方法优势：ddPCR具有周转快、灵敏度高、成本低的特点，可个体化设计。
弥补现有MRD监测空白：RUNX1突变不与NPM1突变或CBF融合基因同时出现，该标志物可使更多患者获得分子MRD监测机会。
参考文献
Prognostic relevance of RUNX1 mutations at acute myeloid leukemia diagnosis and as measurable residual disease marker before and after allogeneic stem cell transplantation. Haematologica. 2026 Aug 13. doi: 10.3324/haematol.2026.301225
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