推荐意见1：对考虑遗传性胃癌的患者或具有胃癌家族史的个体，推荐完善遗传性胃癌相关胚系基因检测（CDH1、CTNNA1、APC、林奇综合征相关基因、STK11、PTEN、BRCA 等），依托检测结果开展个体遗传风险分层及家系高危亲属的遗传咨询、防癌筛查管理（GRADE 证据质量：低；推荐强度：弱）。

推荐意见2：胃癌缺乏特异性标志物，但特殊类型的胃癌可选择相应的生物标志物检测辅助诊断，原发部位肿瘤典型的标志物有助于鉴别和排除胃部转移性肿瘤（GRADE 证据质量：中；推荐强度：强）。

推荐意见3：对于EMR/ESD 建议应用IHC标记辅助诊断（GRADE 证据质量：中；推荐强度：强）。

推荐意见4：建议所有经病理诊断证实为胃癌的病例均进行HER2 检测，对于新辅助治疗后的病灶以及复发或转移病灶，如能获得足够标本，建议重新进行HER2 检测（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）；建议通过IHC/原位杂交确定HER2 状态，IHC为检测HER2表达的首选方法，对于IHC 2+的患者需进一步采用原位杂交检测明确HER2 状态（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见5：对于拟接受系统治疗的局部晚期不可切除、晚期复发或转移性胃癌，建议采用IHC方法来评估CLDN18.2 的表达状态（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见6：IHC 可作为检测NTRK 基因融合的一种初筛手段，当IHC 结果为阳性或可疑阳性时，建议采用FISH 或二代测序进行验证（GRADE证据质量：中；推荐强度：强）。

推荐意见7：临床如需同步检测胃癌多驱动基因及多种变异类型，推荐采用高通量测序；若仅针对FGFR2 基因扩增可采用FISH 检测；已知热点单核苷酸突变可通过荧光PCR 或Sanger 测序检测；已知伴侣及断点的FGFR2 融合可采用逆转录PCR 检测，未知融合则建议采用基于RNA 的二代测序检测（GRADE 证据质量：低；推荐强度：弱）。

推荐意见8：推荐采用FISH 方法检测胃癌MET 基因扩增状态（GRADE 证据质量：低；推荐强度：强）。

推荐意见9：建议对新诊断胃癌，尤其拟接受系统治疗的病例，评估MSI/错配修复状态，以辅助制订免疫治疗相关决策。错配修复蛋白缺失可采用IHC 评估，MSI 评估优先采用PCR 检测，二代测序可作为备选方案；具体方法应结合标本条件、实验室平台和临床需求进行选择（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见10：对于拟采用PD‑1/PD‑L1 抑制剂治疗的晚期、复发或转移性胃癌患者，建议在组织标本中采用IHC 评估PD‑L1 表达，并按照具体使用的抗体各自的判读标准进行结果评估（GRADE证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见11：对于拟行ICI 治疗的晚期胃癌患者，建议除检测MSI/错配修复及PD‑L1 之外，还可以进行EB 病毒、TMB 及DKK1 等标志物的检测（GRADE 证据质量：低；推荐强度：弱）。

推荐意见12：推荐采用EBER 原位杂交进行EB 病毒检测（GRADE 证据质量：中；推荐强度：强）。

推荐意见13：胃癌生物标志物检测应优先选择组织标本，对于无法获取组织标本的患者，也可采取ctDNA 检测（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见14：手术标本和活检标本均可用于胃癌生物标志物检测；原发灶和转移灶均可作为检测材料；对于进展期胃癌，原发灶活检标本推荐取材6~8 块，以降低肿瘤异质性对检测结果的影响（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

推荐意见15：对于局部晚期不可切除或转移性胃癌的标志物检测，在标本量充足时，推荐对HER2、PD‑L1、MSI/错配修复、CLDN18.2 这4 项核心标志物进行同步检测，条件允许可加做NTRK基因融合、MET 基因扩增、FGFR2 基因扩增等靶点检测，当标本量不足以完成上述4 项检测时，建议通过多学科团队讨论，结合临床诊疗需求与患者治疗意愿综合决策选择检测项目（GRADE 证据质量：高；推荐强度：强）。

来源：中华医学会病理学分会, 中国临床肿瘤学会肿瘤病理专家委员会, 中国临床肿瘤学会胃癌专家委员会, 等. 胃癌生物标志物检测临床应用指南（2026版）[J]. 中华病理学杂志, 2026, 55(9): 803-811.