壁报标题（英文）：Development of a cyp21a2-deficient zebrafish model to study CAH pathophysiology

壁报标题（中文）：构建cyp21a2基因缺陷斑马鱼模型以研究先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的病理生理学

作者：Elke Verploegen (Netherlands)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Predicting short Synacthen test outcome in children and adolescents using salivary 11-oxygenated androgens, cortisol and cortisone

壁报标题（中文）：利用唾液中的11-氧合雄激素、皮质醇和可的松预测儿童和青少年短时Synacthen兴奋试验结果

作者：Joseph Tonge (United Kingdom)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Repurposing Carbamazepine for Skeletal Dysplasias

壁报标题（中文）：卡马西平重新用于骨骼发育不良的治疗

作者：Ekkehart Lausch (Germany)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Screening for Hypophosphatasia in a Large Chinese Pediatric Cohort: Clinical and Genetic Characterization and Expansion of the Milder Phenotypic Spectrum

壁报标题（中文）：在中国大型儿科队列中筛查低磷酸酯酶症：临床和遗传学特征描述及更轻表型谱的扩展

作者：Dandan Zhang (China)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Early-Onset Médication-Related Osteonecrosis of the Jaw in Duchenne Muscular Dystrophy : First Cases in Adolescents on Antiresorptives

壁报标题（中文）：杜氏肌营养不良症中早发型药物相关性颌骨坏死：青少年使用抗骨吸收药物的首例病例报告

作者：Agathe Rio (Canada)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Muscle strength and fat-free mass index in relation to current and early-life vitamin D status among 7-year-old children

壁报标题（中文）：7岁儿童肌肉力量和去脂体重指数与当前及生命早期维生素D状态的关系

作者：Mais Muhsin (Denmark)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Continuous Glucose Monitoring (CGM) as a diagnostic method for carbohydrate metabolism disorders in Cystic Fibrosis (CF) patients

壁报标题（中文）：持续葡萄糖监测（CGM）作为囊性纤维化（CF）患者碳水化合物代谢障碍的诊断方法

作者：Pamela Yesquen Salcedo (Spain)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Unraveling the genetic basis of Monogenic Diabetes Mellitus in Greece: a study based on the results of 470 referrals to the National Reference Center

壁报标题（中文）：揭示希腊单基因糖尿病的遗传基础：基于国家参考中心470例转诊结果的研究

作者：Anny Mertzanian (Greece)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Clinical Spectrum of Monoallelic NTRK2 Variants: A Case Series and Systematic Literature Review

壁报标题（中文）：单等位基因NTRK2变异的临床谱：病例系列研究和系统文献回顾

作者：Lea Schmid (Germany)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Phenotypic Spectrum and rhIGF-1 Treatment Outcomes in Laron Syndrome: A Large Multicenter Cohort

壁报标题（中文）：拉伦综合征的表型谱和重组人IGF-1治疗结局：一项大型多中心队列研究

作者：Asli Derya Kardelen (Türkiye)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Targeting IGF1R nuclear localization in pediatric gliomas: Synergistic activity of OSI906 and Temozolomide

壁报标题（中文）：靶向儿童胶质瘤中IGF1R的核定位：OSI906与替莫唑胺的协同作用

作者：Patricia Pennisi (Argentina)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Effect of growth hormone treatment on muscle strength in adults with Prader-Willi syndrome (PWS)

壁报标题（中文）：生长激素治疗对Prader-Willi综合征（PWS）成人肌肉力量的影响

作者：Rosalie Poldervaart (Netherlands)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Systematic targeted exome sequencing reveals pathogenic gene variants in familial short stature

壁报标题（中文）：系统性靶向外显子测序揭示家族性矮小症中的致病基因变异

作者：ANNE SOPHIE LAMBERT (France)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Genetic testing in short stature: real-world diagnostic yield and guidance for test selection

壁报标题（中文）：矮小症的基因检测：真实世界的诊断效能及检测选择指导

作者：Zehra Yavaş Abalı (Türkiye)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：The estradiol upper limit level for benign premature thelarche is lower when determined by GC-MS/MS compared to extraction-RIA

壁报标题（中文）：与提取-RIA法相比，采用GC-MS/MS法测定的良性青春期前乳房发育的雌二醇上限值更低

作者：Carina Ankarberg Lindgren (Sweden)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Development and Validation of a NGS Strategy for Improving Genetic Diagnosis in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

壁报标题（中文）：NGS策略在先天性低促性腺激素性性腺功能减退症基因诊断中的开发与验证

作者：Lourdes Correa Brito (Argentina)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Genetic architecture of penile volume in the general population highlights potential genetic contributors to DSD and androgen insensitivity syndrome

壁报标题（中文）：普通人群中阴茎体积的遗传结构揭示了性发育差异（DSD）和雄激素不敏感综合征的潜在遗传因素

作者：Alexander Busch (Germany)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Gonadal management in 45,X/46,XY and 46,XY differences of sex development: a care quality evaluation

壁报标题（中文）：45,X/46,XY和46,XY性发育差异中的性腺管理：一项护理质量评估

作者：Roberto Coco (Italy)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Single-cell transcriptomic analysis reveals disrupted somatic developmental trajectories in HSD17B3-deficient human testis

壁报标题（中文）：单细胞转录组分析揭示HSD17B3缺陷人类睾丸中体细胞发育轨迹的紊乱

作者：Yunpeng Wang (China)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00

壁报标题（英文）：Evaluation of the Clinical Course of Cases Followed up with Thyroid Nodules in Childhood and Adolescence: A Single Center Experience

壁报标题（中文）：儿童和青少年期甲状腺结节随访病例的临床病程评估：单中心经验

作者：Sevim Onguner (Cyprus)

日期：9月8日（星期二）

时间：08:00 - 08:00