2026年8月31日，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布《遗传/家族高风险评估指南：
图1 NCCN遗传/家族高风险评估指南：乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌（2027.v1）
本次更新涉及乳腺癌领域多个方面的调整，涵盖检测指征扩大、筛查管理框架确立，以及多个基因管理建议的精准化调整。医脉通特此梳理其中与乳腺癌临床实践相关更新内容。
一、检测指征更新
多原发乳腺癌：删除既往版本中对诊断年龄的限制，更新为任何年龄的多原发乳腺癌（双侧或同侧多个原发灶）均纳入检测指征。
≤65岁乳腺癌：对于不符合其他检测标准的≤65岁乳腺癌患者，新版指南新增“可考虑进行多基因检测”的建议。该部分人群检出的致病性变异以中等外显率基因为主，需经验丰富团队参与检测前后的管理与解读。
恶性叶状肿瘤：基于Rosenberger等发表于Annals of Surgical Oncology的一项550例多中心队列研究，叶状肿瘤患者种系P/LP变异检出率为8.8%，其中BRCA1 1例、TP53 2例，新版指南将恶性叶状肿瘤新增为可考虑检测的情形。
PARP抑制剂适应证：检测指征中新增“帮助全身治疗和/或手术决策”，将基因检测与PARP抑制剂治疗决策直接关联。
概率模型阈值：Tyrer-Cuzick、BRCAPro、CanRisk评估为BRCA1/2突变概率2.5%~5%者，可纳入可考虑检测范畴。
注：此类模型仅对BRCA1/2有充分验证，不宜直接外推至其他基因。
低概率情形：女性>65岁诊断乳腺癌且无乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史者，检出高外显率基因变异的可能性极低（<2.5%），属于低概率情形。
二、新增乳腺筛查与管理原则独立章节
乳腺筛查与管理建议首次以独立章节形式呈现。核心内容包括：
筛查起止年龄：临床
不同基因分层管理：
表1 不同外显率基因的乳腺癌管理分层
化学预防证据更新：基于Kotsopoulos等发表于Breast Cancer Research and Treatment的前瞻性队列分析，数据提示BRCA2携带者可能从
三、非典型外显率基因突变管理策略
新版指南在多基因管理中首次明确承认“非典型外显率变异”的存在——同一基因的不同变异位点，其乳腺癌风险可能存在显著差异。
表2 非典型外显率基因突变管理策略
四、BRCA1/2阳性携带者管理策略
五、乳腺癌风险评估与咨询原则
1.近亲婚配：检测前评估因素中新增“近亲婚配”。
2.异基因移植/血液肿瘤患者检测样本来源：大幅修订检测样本选择建议：
对于异基因骨髓或干细胞移植术后患者，或存在血液系统恶性肿瘤伴外周血浸润者，不应采用血液、唾液或口腔拭子进行种系检测；
首选皮肤成纤维细胞培养提取DNA；无法从患者身上获取皮肤成纤维细胞时，可选用经实验室验证的其他低污染风险组织来源（如指甲），但需注意骨髓纤维化及移植后供者DNA污染等特殊情况；
所有组织来源的结果均需结合临床背景解读。
3.多基因风险评分（PRS）：表述从“不应使用于临床管理”调整为“支持PRS在乳腺癌风险分层中应用”，但仅限于临床试验应用，在不同人群中的解读需谨慎。
4.意义不明突变（VUS）：明确VUS不应被用于指导医疗管理。亚洲和黑人群体的VUS检出率显著高于非西班牙裔白人。VUS重新分类后约80%~90%降级为可能良性/良性，仅10%~20%升级为致病性/可能致病性突变。
参考文献
[1] NCCNGenetic/Familial High-Risk Assessment:Breast, Ovarian, Pancreatic, and ProstateVersion 1.2027 — August 31, 2026
编辑：Ocean
审校：Ocean
排版：Ocean
执行：Ocean
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