推荐意见1：关注起病年龄。大多数CGD患者在生后6月龄以内开始出现反复且严重的感染，少数可较晚起病。（推荐）

推荐意见2：关注易感病原及部位。CGD患者易感过氧化氢酶阳性微生物，常见易感病原有金黄色葡萄球菌、沙门菌、曲霉菌、卡介苗（BCG）等。感染的常见部位包括肺部、淋巴结、皮肤、胃肠道、肛周和肝脏等。（推荐）

推荐意见3：关注影像学特征。儿童CGD肺部病变的影像学可有多种表现，其中以结节病变和实变最为常见。真菌感染更多表现为肺部结节和团块。（有条件推荐）

推荐意见4：诊断CGD必须证实中性粒细胞氧化功能缺陷，首选流式细胞术测定中性粒细胞呼吸爆发功能（DHR分析），还可用于筛查XRCGD的女性携带者；NBT还原试验在不能进行二氢罗丹明（DHR）检测时，可作为初步判断。（有条件推荐）

推荐意见5：基因检测可明确致病基因，对诊断及遗传咨询具有重要价值。（推荐）

推荐意见6：检测NADPH氧化酶亚基gp91^phox、p22^phox、p47^phox和p67^phox等蛋白表达，可协助快速诊断CGD。（建议）

推荐意见7：目前报道的CGD相关致病基因有6个，分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4和CYBC1，其中最常见基因为X连锁隐性遗传的CYBB基因。（推荐）

推荐意见8：（1）临床表现：反复发生肺部、淋巴结、皮肤、胃肠道或其他器官的细菌和（或）真菌感染；（2）中性粒细胞呼吸爆发功能缺陷；（3）基因检测发现致病性突变。具备前两条即可临床诊断；具备3条可确诊。（推荐）

推荐意见9：需要鉴别重症联合免疫缺陷病（SCID）、孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（MSMD）、髓过氧化物酶（MPO）缺陷、严重的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等疾病。（建议）

推荐意见10：除感染外，CGD患者存在过度炎性反应，可导致炎症性肠病（IBD）和各器官肉芽肿形成，严重者可造成局部梗阻；同时，患者发生自身免疫性疾病的风险增高。（建议）

推荐意见11：儿童CGD的常规治疗包括抗感染治疗、免疫治疗及并发症的治疗。（推荐）

推荐意见12：抗感染治疗，包括急性感染期治疗及病情稳定期预防。急性感染期，如病原菌未明确，可选择广谱抗感染药物，包括第二代、第三代头孢菌素类、碳青霉烯类、糖肽类等，根据病原学结果及药敏试验及时调整方案；常用抗真菌药物包括伏立康唑等三唑类、米卡芬净等棘白菌素类；常用抗结核药物包括利福平、异烟肼、乙胺丁醇、利奈唑胺等。病情稳定期，预防感染推荐使用复方磺胺甲恶唑预防细菌感染、伊曲康唑预防真菌感染。（推荐）

推荐意见13：免疫治疗：重组人干扰素-γ（rhIFN-γ）50 μ g/m²皮下注射，每周3次，可明显降低感染发生的频率和严重程度。（有条件推荐）

推荐意见14：并发症的治疗：对于儿童CGD的过度炎症反应并发症，在抗感染充分的前提下可以联合使用糖皮质激素抗炎治疗，对肝脓肿、消化道和泌尿道梗阻、严重肉芽肿性结肠炎、肺部肉芽肿等过度炎症有效。（建议）

推荐意见15：外科治疗：对于经内科治疗效果不佳的严重梗阻性病变、肝脓肿等，可考虑外科手术治疗。（有条件建议）

推荐意见16：造血干细胞移植（HSCT）治疗是目前根治CGD的惟一方法。基因治疗是一种有前景的治疗方法，但目前仍处于临床研究阶段。（推荐）

推荐意见17：可接种病毒类疫苗（包括病毒类灭活和减毒活疫苗）及细菌类灭活疫苗；禁止接种BCG等细菌类减毒活疫苗。接种疫苗可预防相应病原体感染，但在接种前需评估患儿病情，确保处于相对稳定状态。接种后应密切观察有无不良反应发生。（建议）

推荐意见18：CGD致病基因携带者、临床诊断患者及直系、旁系血亲如有生育计划，需至免疫专科医生或具有遗传咨询资质的医生处进行遗传咨询。（有条件推荐）

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参考文献：

1. 中华医学会儿科学分会免疫学组,国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟.慢性肉芽肿病临床管理与预防接种专家共识[J].中国实用儿科杂志,2026,41(7):529-537.