本文基于新发布的2026版中国原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识系统速读原发性醛固酮增多症这一内分泌性高血压中最常见、却长期被低估的疾病的诊治。

长期以来，原醛症被认为在高血压人群中占比不到1%，是"少见病"。但这个印象是错的。

随着醛固酮/肾素比值（后面我都简称为醛固酮肾素比值）作为筛查指标被广泛应用，新的整局发现：在1、2、3级高血压患者中，原醛症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%；在难治性高血压患者中约为17%~23%。中国新诊断高血压人群中发生率超过4.0%，在2级高血压患者中高达11%~22%，在伴有肾素抑制的难治性高血压群体中甚至超过50%。

???? 关键认知：原醛症远比以往认知的更常见，但当前临床筛查率极低，即使在高风险人群中筛查率仍不足2%。

为什么强调早期发现？因为醛固酮过多本身就是心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的独立危险因素。与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等靶器官损害更为严重——这种损害不能完全用心梗、心衰、房颤、慢性肾病等血压水平来解释，醛固酮本身就在直接"毒害"心肾组织。因此，对高血压人群进行原醛症筛查，具有重要的临床指导意义。

临床启示：只要你在门诊遇到高血压患者，就应该想一下——这个人要不要查原醛症？

1. 筛查对象：从高危人群扩展到所有高血压患者 

美国内分泌学会（ES）2025年指南建议筛查范围从高危人群扩展至所有高血压患者。

结合中国2026版共识，强烈推荐在有条件情况下应对所有高血压患者进行原醛症筛查，特别是以下高危人群：

2. 首选筛查指标：立位醛固酮肾素比值 

推荐将立位（即非卧位）醛固酮肾素比值作为原醛症首选筛查指标。

筛查前准备要点：

3. 重要更新：不停降压药物也可以筛查 

这是2025年国际指南和2026年中国共识的一个重要更新——不必再严格要求所有患者停药4周。

???? 不停药筛查流程：如服药时肾素活性<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹或低于正常检测下限，同时合并醛固酮肾素比值升高，考虑原醛症可能大，可维持原有药物治疗；但是结果可疑者应进行药物洗脱后复查。

以下情况需重新进行筛查：

4. 采血条件与比值影响因素 

采血规范：

导致比值假阳性或假阴性的常见原因（内分泌大夫重点）：

5. 筛查阳性的判定标准 

根据美国内分泌学会2025年指南，筛查试验阳性需要满足以

下两点：

强调：肾素水平下降/受抑制是原醛症的重要标志。具体指标（免疫法）为：

⚠️ 临床提示：如果肾素水平低（如0.1 ng·mL⁻¹·h⁻¹），醛固酮水平也低（如5 ng/dL），虽然比值明显升高，但不符合原醛症诊断。必须"肾素受抑+醛固酮不适当升高+比值升高"三者同时满足。

国内研究发现在200例接受手术且生化完全缓解的单侧原醛症患者中，仍有超过8%的患者肾素大于8.2 mU/L，采用新的切点可能会导致一部分患者漏诊，双侧原醛症病情更轻，其漏诊比例会更高。因此当比值升高但存在①低血肾素且免疫法测得醛固酮为5~10 ng/dL；②肾素大于8.2 mU/L且醛固酮升高时，注意复查并结合临床进行综合判断。

这是2025年国际指南最重要的更新之一——以"醛固酮抑制试验"取代"确诊试验"的提法，不再要求所有筛查阳性患者均需完成该试验，而是根据单侧原醛症可能性的高低和患者手术意愿进行分层管理。

1. 哪些情况可以直接诊断原醛症，无需醛固酮抑制试验？ 

对于合并自发性低钾血症、血浆肾素水平低于可检测水平且免疫法测醛固酮>20 ng/dL的患者，建议直接诊断原醛症而无需进行额外的醛固酮抑制试验。

美国内分泌学会2025年指南进一步明确了以下几种情况可以不进行醛固酮抑制试验直接开始原醛症特异性治疗：

2. 醛固酮抑制试验的三种选择 

对于比值阳性患者，根据单侧原醛症可能性的高低和患者手术意愿进行分层管理，推荐进行≥1种醛固酮抑制试验以明确诊断：

① 生理盐水试验

② 卡托普利试验

③ 口服高钠饮食

???? 试验选择策略：生理盐水试验灵敏度和特异度较高，但可能诱发高血压危象及心功能衰竭，禁用于血压难以控制、心功能不全及有严重低钾血症的患者；卡托普利试验操作简单、安全性较高，但存在一定假阴性；口服高钠饮食操作繁琐，目前临床很少开展。

3. 检测技术的考量 

醛固酮可以通过放射免疫测定、化学发光免疫分析法或液相色谱-串联质谱来测量。液相色谱-串联质谱法测定能够避免免疫法中因代谢产物交叉反应导致的高估，使用液相色谱-串联质谱法测定的醛固酮水平通常比用放射免疫测定法测定的醛固酮低约25%。

临床医师应优先采用所在实验室的本地界值，因不同检测方法之间存在差异。检测结果应结合患者原醛症的临床特征，以及可能存在的干扰药物与疾病状态进行综合判读。

确诊原醛症后，分型诊断至关重要——单侧病变首选手术，双侧病变首选药物，这是治疗分水岭。

1. 第一步：肾上腺CT扫描（所有确诊患者必须做） 

推荐所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描以了解肾上腺形态和占位病变。

CT表现与解读：

⚠️ 重要提醒：肾上腺CT在诊断上存在局限性。小部分CT表现为双侧结节的醛固酮瘤可被误诊为特醛症；单侧肾上腺无功能腺瘤并不少见，尤其在40岁以上患者中。因此不能仅依靠影像学判定病变类型。

2. 第二步：双侧肾上腺静脉采血（分型金标准） 

这是原醛症分型诊断最关键的一环。肾上腺静脉采血是目前区分单侧或双侧分泌较可靠、较准确的方法，灵敏度和特异度均可达到90%以上，明显优于肾上腺CT（78%和75%），被公认为原醛症分型诊断的"金标准"。

哪些患者需要做肾上腺静脉采血？

如患者愿意手术治疗且手术可行，肾上腺CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常（包括增生或腺瘤），需进一步行双侧肾上腺静脉采血以明确有无优势分泌。

哪些患者可以不做肾上腺静脉采血？

中国2026分型共识的补充方案（重要更新）：

中国队列研究显示，当包括不限年龄合并低钾血症、高醛固酮（≥20 ng/dL）和低肾素（≤5 mU/L）的患者，CT提示单侧肾上腺结节（≥10 mm）且对侧肾上腺形态正常，可使52%的单侧原醛症患者免除肾上腺静脉采血检查（若采用年龄<35岁筛选标准，仅能覆盖7%的适用人群）。提示年龄可能并非典型醛固酮瘤患者避免肾上腺静脉采血的决定因素。

操作要点：

采血评价标准：

3. 第三步：分子影像技术（新兴手段） 

近年来，分子影像技术为原醛症的功能性病灶识别和分型诊断提供了新的补充手段：

① ¹¹C-美托咪酯-PET/CT：¹¹C-标记美托咪酯可结合肾上腺皮质类固醇合成相关酶，诊断醛固酮瘤的特异度为87%，灵敏度为76%

② ⁶⁸Ga-Pentixafor PET/CT：利用⁶⁸Ga-标记的Pentixafor与醛固酮瘤或增生肾上腺皮质细胞膜上CXCR4受体特异性结合。视觉评估为阳性摄取病灶，判断为醛固酮瘤的灵敏度和特异度分别为98%和88%。当标准化摄取值最大值的切面病灶/本底比值切点为1.5时，诊断特异度高达91%；当切面病灶/本底比值切点为1.65时，诊断特异度高达96%。建议可在原醛症、临床高度怀疑原醛症、肾上腺静脉采血不可及或不成功及术后复发患者中进行此项检查

③ CYP11B2靶向PET/CT：醛固酮合成酶是原醛症功能性病灶特异性的分子影像靶点。⁶⁸Ga-AldoView示踪剂的研究显示，10例原醛症患者均被成功识别出阳性病灶。目前仍处于早期研究阶段

4. 第四步：其他分型诊断方法 

推荐对早发（年龄<20岁）醛固酮增多症患者进行基因检测；建议对基因确诊的家族性原醛症患者的一级亲属进行检测。家族性原醛症分为四型：

Ⅰ型（糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA）：CYP11B1和CYP11B2之间不等遗传重组形成嵌合基因，常染色体显性遗传，不到1%。特点是高血压、促肾上腺皮质激素依赖的醛固酮分泌、低肾素以及高18-羟皮质醇和18-氧皮质醇。小剂量糖皮质激素可治疗

Ⅱ型：非糖皮质激素可抑制，CLCN2突变相关

Ⅲ型：儿童时期严重高血压，KCNJ5突变（T158A），对积极降压治疗无效，需行双侧肾上腺切除

Ⅳ型：CACNA1H基因突变，儿童原醛症及家族性原醛症中被报道

此外，散发型醛固酮瘤中也存在KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D、CTNNB1等基因突变。

在FH-I中，一个混合基因（CYP11B1/CYP11B2）导致在ACTH控制下，具有醛固酮合成酶活性的酶在束状带异常表达。

在FH-II中，CLCN2中的致病变异导致氯离子流出增加，

在FH-III中，KCNJ5中的致病变异使编码的钾通道对钠离子具有通透性。

在FH-II和FH-III中，结果的膜去极化导致电压门控钙离子流入。

CACNA1H中的致病变异导致FH-IV中的钙离子流入增加，CACNA1D中的致病变异导致PASNA综合征中的钙离子流入增加。

Endo-ERN

PA：原发性醛固酮增多症；FH：家族性醛固酮增多症；ES：内分泌学会；ESH：欧洲高血压学会；ARR：醛固酮/肾素比值；AVS：肾上腺静脉取样；Dex：地塞米松；MRA：盐皮质激素受体拮抗剂；ADX：肾上腺切除术；PASNA：原发性醛固酮增多症、癫痫发作和神经异常；CCB：钙通道阻滞剂。

单侧PA患者手术切除肾上腺的组织病理学特征。

A和B. APA

C，非功能腺瘤

D，APN，醛固酮生成结节

E，MAPM，多发醛固酮生成小结节

F. 醛固酮生成性弥漫性增生

石蜡包埋的肾上腺切片(3 um)进行HE染色，以及用小鼠抗人CYP11B2单克隆抗体(克隆17B)进行CYP11B2(醛固酮合酶)免疫染色(Mol Cell Endocrinol. 2014; 383(1-2): 111-117)。APAs显示为均质性(A)和异质性(B)CYP11B2免疫染色。肿瘤细胞中CYP11B2阳性免疫染色可将APA与无功能腺瘤区分开来（C）。APNs 为通过HE染色在形态学上可见(D)，而APMs在形态学上与邻近肾上腺皮质细胞差别不明显(E)。黑色标尺，2mm；白色比例尺，200um。

这是一个临床常常被忽视的重要问题。原醛症患者中约14.3%~27.4%合并皮质醇自主分泌，其心脏、代谢、肾脏并发症风险增加，包括糖耐量异常、糖尿病、骨质疏松、蛋白尿和心血管事件发生率更高。

???? 推荐：合并肾上腺肿瘤的原醛症患者进行1 mg地塞米松抑制试验以评估自主皮质醇分泌。若抑制后血清皮质醇水平≥1.8 μg/dL，即可提示可能存在自主皮质醇分泌。

在醛固酮瘤合并自主性皮质醇共分泌的情况下，醛固酮和皮质醇并非总是来源于同侧肾上腺，临床需结合肾上腺静脉采血结果综合判读。

治疗原则：治疗方案取决于原醛症的病因和患者对药物的反应。

1. 手术治疗（单侧原醛症的首选） 

推荐：确诊醛固酮瘤或原发性肾上腺皮质增生患者行腹腔镜下单侧肾上腺切除术，如果患者存在手术禁忌证或不愿手术，推荐使用醛固酮受体拮抗剂治疗。

术前准备：

术后管理：

临床转归评估（PASO标准）：

建议术后早期（1~3个月），术后6~12个月评估病情。

2. 药物治疗（双侧原醛症的首选） 

推荐：特醛症首选药物治疗。安体舒通价格低廉且易于获取，建议作为首选，其他盐皮质激素受体拮抗剂作为替代治疗。推荐糖皮质激素可抑制性原醛症选用小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案。

① 安体舒通（螺内酯）

② 依普利酮

③ 非奈利酮

④ 醛固酮合成酶抑制剂

⑤ 糖皮质激素（用于GRA）

⑥ 其他降压药物

3. 治疗监测的关键：肾素水平 

这是2025年国际指南强调的重点更新——治疗期间需常规监测肾素水平。

一项大型队列研究显示，与原发性高血压相比，血浆肾素活性持续受到抑制（<1 ng·mL⁻¹·h⁻¹）的患者心血管、肾脏和代谢等不良事件风险更高，全因死亡率亦显著上升。

优化药物治疗方案：

???? 临床关键点：肾素活性>1 ng·mL⁻¹·h⁻¹可作为临床观察盐皮质激素受体拮抗剂是否治疗充分提供参考。如果高血压未控制且肾素仍受抑制，应增加盐皮质激素受体拮抗剂剂量。

更细节的个人经验用药指导

4. 肾上腺消融术：新兴的备选方案 

CT或超声引导下肾上腺病灶消融术（如射频消融、冷冻消融、无水乙醇化学消融等）近年来逐步尝试应用于临床，对不愿接受手术或不耐受药物的原醛患者，消融可作为一种备选方案。

基于47项研究的荟萃分析提示，针对肾上腺病灶直接消融治疗后的临床和生化成功率介于外科肾上腺切除和盐皮质激素受体拮抗剂之间。但该治疗措施的建立有一定的技术门槛，需多学科合作，应严格掌握适应证。

用一个具体的临床场景来串起整个流程：

场景：一位45岁男性，高血压3年，服用3种降压药（包括利尿剂）血压仍>150/95 mmHg，无低钾血症，查体无特殊。

第一步：筛查

第二步：确诊（分层）

第三步：分型

第四步：治疗

如果分型为双侧病变：

源泉未来可能的分型治疗途径

原醛症是内分泌性高血压的重要病因之一——它常见、可筛、可分型、可治愈（单侧病变手术）或可控制（双侧病变药物）。作为内分泌科医生，使命是提高筛查率、精准分型、规范治疗，从而显著降低这部分患者本可避免的心脑血管和肾脏损害。2026版共识吸收了国际最新理念，特别是"不停药筛查"、"醛固酮抑制试验取代确诊试验"、"中国方案的分型流程"等重要更新，希望未在在临床中更好地落地这些推荐。

专家简介

陈康 教授

• 中国人民解放军总医院第一医学中心

• 内分泌科主任医师、副教授，医学博士

• 中华医学会内分泌学分会 委员

• 北京医学会内分泌学分会 常委

• 中国老年医学学会内分泌代谢分会 常委

• 北京医师协会内分泌代谢医师分会 理事

• 中国医师协会内分泌代谢医师分会肾上腺学组 委员

• 中国医师协会内分泌代谢医师分会肥胖学组 委员