医脉通导读

专家组认同口吃是一种具有生物学基础的异质性脑源性障碍。遗传因素可能参与其发生，少数病例可能与自身免疫有关。鉴于病因和临床表现存在差异，管理应强调个体化，而非采用统一方案。

诊断应综合发育史、家族史、言语指标、患者报告结局以及神经系统和精神科评估。然而，目前尚无统一的严重程度判定标准、亚型划分框架和经过验证的生物标志物。

现有口吃治疗总体仍不理想。言语治疗仍是基础性治疗手段，但受到复发、依从性和费用报销问题的限制，亟须开展长期、对照良好的疗效研究。

中枢神经兴奋剂及其他增强多巴胺活性的精神科药物可能加重口吃，从而增加合并注意缺陷多动障碍（ADHD）和抑郁症的口吃患者的管理难度。

专家组支持建立覆盖儿科、全科医学、精神科、神经科、言语语言病理学和心理学的跨学科模式；疗效评估不应局限于言语流畅度，还应涵盖社会心理和功能结局。

长期以来，临床对口吃（Stuttering）这一疾病的认识并不充分，常将其视为一过性的发育阶段或行为性言语问题。然而，越来越多的新证据对这一观点提出了挑战，并转而支持以下神经生物学模型——口吃涉及神经时序、感觉运动整合和言语运动控制异常。

在这一背景下，口吃治疗与研究学会（STARS）召集了一个由35名成员（包含临床专家和口吃亲历者）组成的国际专家工作组，并形成首个多学科共识，围绕口吃的诊断、治疗、未满足的需求展开了讨论。

根据DSM-5，口吃的特征是言语流畅性出现非自主性中断，具体表现包括重复、延长和言语阻滞，通常还伴有躯体紧张或回避策略等继发行为。当这些言语中断显著损害学业、职业和／或社会功能时，即可作出诊断。

口吃通常在2-7岁之间出现，约5%的人会在发育过程中的某个阶段受到影响。尽管70%～80%的人至青春期可以恢复，但持续性口吃仍影响约1%的成年人。男性受到的影响明显更大，男女比例在儿童期约为2:1，到成年期则增至4:1。

越来越多的证据支持遗传因素参与口吃的发生。近期一项大规模分析发现了多个相关基因组区域及基因，其中一些相关基因与孤独症和抑郁症等神经发育及精神疾病的相关基因存在重叠。与此一致，口吃患者经常存在神经精神共病，如ADHD、强迫症、社交焦虑障碍和抽动障碍，这些共病可能使临床表现和管理更加复杂（图1）。口吃还与失眠有关，口吃者报告称，出现睡眠障碍时症状会加重。研究还发现，口吃与脑铁沉积有关，这一发现可能为开发诊断或治疗生物标志物提供线索。

图1. 口吃的神经精神共病

至少在口吃者一生中的某个阶段，言语治疗历来是其采用的主要治疗方式。然而，言语治疗存在复发率高和长期依从性不佳的局限性。儿童早期接受言语治疗可能获益最大，但由于很多儿童会自然恢复，相关疗效结论难以得到可靠重复验证。因此，大多数第三方付费机构不为言语治疗提供费用报销。由于言语流畅度的长期改善仍面临困难，部分言语治疗实践已不再单纯追求消除口吃，而是同时帮助患者接纳这种差异，改善日常生活。因此，如何获得有效且可靠的口吃治疗仍是一项挑战。

一些已获FDA批准用于其他适应证的药物曾被用于口吃治疗，但针对口吃均属于超说明书使用。现有证据提示，具有多巴胺调节或多巴胺阻断作用的药物可能减轻部分患者的口吃症状。由于医学界对口吃认识不足，加之药物可能存在耐受性问题，这类药物在口吃治疗中的应用仍受到限制。包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）在内的其他药物，可能对社交焦虑有益，但尚未证实能够改善口吃的核心症状。苯二氮䓬类药物未显示出一致的长期疗效，且存在依赖和戒断方面的担忧。需要特别注意的是，一些常用于治疗与口吃高度共病疾病的精神科药物，包括治疗ADHD的兴奋剂，可能加重部分患者的口吃。

除药物治疗和言语治疗外，神经调控研究也在推进，其中经颅磁刺激显示出一定前景。鉴于口吃可能与皮质下神经传递紊乱有关，脑深部电刺激或许能够带来更大获益，但以目前的技术水平而言，其风险仍然过高，尚不适合普遍应用。

尽管人们对口吃的神经生物学基础已有更深入的认识，但口吃在医疗实践中仍未得到充分识别。现有诊断框架并不一致，医学与言语语言病理学领域之间的诊疗也缺乏整合。为弥补这些差距，STARS召集了一个国际多学科专家组，以确立临床诊疗和研究方面的共识性优先事项。

一个由35人组成的国际多学科临床顾问组参与了结构化共识制定过程，成员包括精神科、神经科和言语语言病理学专业人士以及口吃者本人。工作组成员来自全球多个地区，除非洲外各大洲均有代表，但大多数参与者（65.7%）来自美国。约一半的参与者拥有20年以上的口吃相关工作经验，48.5%的参与者表示自己在多学科诊疗方面具有中等至丰富的经验。

会前调查评估了诊断、治疗、未满足需求和研究重点等关键领域。调查项目包括李克特量表式的同意程度陈述，以及选择题和开放式问题。完成调查后，顾问组举行了为期两天的结构化线下会议，内容包括证据审查、主持讨论和分组讨论。共识声明通过反复讨论和投票形成。

1. 整个医学界都应认识到，口吃是一种具有生物学基础的异质性脑源性障碍。

调查结果显示，专家对于将口吃视为脑源性疾病具有高度共识，94%的受访者选择了最高级别的同意程度。大多数受访者（80%）将口吃界定为一种「障碍」，另有较小比例的受访者将其描述为一种「状况」（37.1%）或多样化言语方式的一种变体（17.1%）。

在医学领域分类中，口吃最常被归入神经精神疾病（60%），其次为神经系统疾病（34.3%）；几乎无人支持将其归为纯精神疾病。此外，91.4%的受访者同意，口吃是一种异质性疾病。

虽然持续性口吃的病因和危险因素仍有待进一步研究，但专家组一致认为，家族聚集现象提示其似乎存在遗传联系。少数病例似乎与自身免疫性病因有关，其表现与儿童自身免疫性神经系统综合征一类疾病相符。

总的来看，这些发现支持一种以临床变异性为特征的神经生物学框架。专家组还强调，临床上需要据此建立个体化框架，而不是采用统一模式。由于口吃的病因和表现各不相同，治疗方法也应当因人而异。

2. 诊断儿童期起病的言语流畅障碍需采用综合性的手段，医生及其他医疗专业人员在这一过程中发挥着核心作用。

受访者支持采用综合诊断方法，将发育史、言语指标、家族史和患者报告结局与神经系统及精神科评估相结合。尽管专家对这些诊断要素达成了共识，但仍发现了多项重要缺口。专家组大多数成员（65.7%）不认同目前已有明确的口吃严重程度判定标准。其他局限包括缺乏经过验证的生物标志物、缺乏标准化的亚型划分体系，以及预测口吃持续或恢复的能力有限。此外，专家还指出了对共病识别不足以及不同临床特征之间区分不充分的问题。

3. 当前可获得且可及的口吃治疗方法有限，能够恰当评估疗效的工具同样有限。尽管如此，早期干预仍至关重要。

尽管目前已有多种治疗方式，如言语治疗、心理治疗、药物干预以及新兴的神经调控技术，但专家普遍认为整体治疗现状并不理想，近90%的受访者将其评价为「一般」或「较差」。

专家组指出，言语治疗目前仍是诊疗的基石：91.4%的成员认同其具有长期、广泛的应用基础，88.6%的成员建议言语语言病理学专业人员常规参与诊疗。讨论还强调，应当开展设计更完善的言语治疗对照试验，尤其需要关注疗效的长期维持。约四分之三的专家组成员还认为，有证据支持整合行为干预和超说明书药物治疗。相比之下，专家对神经调控和器械治疗现有证据的认可度较低，略低于半数的成员（45.7%）认可其证据基础，但一致认为应继续探索。

在有口吃经历的工作组成员中，言语治疗和心理治疗最为常见，报告比例分别为85%和77%；约半数报告曾使用多巴胺受体阻断剂。苯二氮䓬类药物、SSRI和β受体阻滞剂的使用比例分别为23%、15%和15%。约15%报告接受过经颅直流电刺激，其他神经调控方式则很少使用。

顾问组指出，临床仍亟需有效且可及的治疗。与诊断领域存在的问题类似，专家组成员，尤其是精神科医师、神经科医师和口吃者，指出目前尚缺乏经过验证的症状测量工具，妨碍了治疗研究的开展，也阻碍了为临床医师制定明确治疗指南。

4. 跨学科诊疗应成为口吃者的标准诊疗模式，参与者应包括全科医学、儿科、精神科和神经科等相关医学专科，以及言语语言病理学和心理学等其他卫生专业领域。

超过90%的受访者认为，跨学科诊疗应当成为持续性口吃的标准诊疗模式。他们特别指出，最适合口吃的诊疗环境是由医学、言语语言病理学和心理学专业人员共同参与的跨学科协作环境。然而，专业人员不足、认识有限和经济因素，使这一跨学科模式目前仍难以普遍实施。

5. 鉴于口吃可能影响生活的各个方面，评估不能仅限于言语流畅度。

所有受访者都认同，口吃可能影响生活的多个方面。言语交流信心、社会参与、情绪健康和职业功能等结局均被视为至关重要。

值得注意的是，专家组指出了一种误解——口吃与智商较低有关。遗憾的是，这一错误观念至今仍然存在，并在教育和职场环境中造成负面后果：口吃者可能因此错失机会，受到不公平对待，并被错误地认为不够聪明。这也会对其整体幸福感和个人成就造成巨大影响。

专家组识别出多项重要的诊疗障碍，包括缺乏受过专业训练的人员、服务可及性有限以及缺少长期治疗方案。受访者还指出，当前诊疗模式与患者需求并不匹配，包括过度强调言语流畅度，而对社会心理因素重视不足。

6. 医师及相关卫生专业人员需要接受到更多有关口吃的正规医学教育。

专家几乎一致认为，应当扩大对临床医师和相关卫生专业人员的教育，赞同比例分别为97.3%和97.1%。研究重点包括神经生物学机制、遗传因素、生物标志物以及靶向药物和神经调控治疗的研发。受访者还强调，应加强公众教育以减少污名。值得注意的是，85.7%的受访者不认同口吃者及其家人目前能够获得充足的高质量信息。

7. 要改善口吃的诊断、评估和治疗，进一步研究必不可少。

参与者指出了多个需要进一步研究的领域，包括病因、生物标志物、药物治疗、神经调控和亚型划分框架。专家组一致认为，应针对心理治疗、言语治疗、神经调控和药物治疗等不同干预方式，开展更多双盲、随机、安慰剂或假刺激对照的口吃治疗试验。

总的来看，这些优先事项表明，该领域正朝着更强调机制和精准化的模式发展，重点在于将神经生物学发现转化为可用于临床实践的框架，提高诊断的特异性，并推动靶向、个体化治疗策略的开发。

信源：Interdisciplinary Consensus Guidelines on Stuttering (Childhood-Onset Fluency Disorder): Addressing Issues in Diagnosis, Treatment, and Unmet Needs. August 10, 2026. https://www.psychiatrictimes.com/view/interdisciplinary-consensus-guidelines-on-stuttering-childhood-onset-fluency-disorder

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