本专场由哈尔滨血液病肿瘤研究所马军教授与中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）魏辉教授共同担任会议主席。马军教授宣布CSCO MDS/MPN专家委员会答辩获评满分，正等待民政部最终批准，预计今年十月正式成立。这将是国内首个MDS/MPN二级学会，标志着该亚专业从学组模式向独立二级学会的重要跨越。他指出，近年真性红细胞增多症（PV）、骨髓纤维化及MDS领域新药研发提速，呼吁青年人才积极参加今年11月在纽约召开的国际骨髓增殖性肿瘤联盟大会，以五年为周期持续深耕。魏辉教授在致辞中表示，借助CSCO平台成立的二级学会将为研究者搭建更高效的协作网络，未来应整合各方资源，加强国际交流，推动MDS/MPN诊疗水平不断提升。

马军教授主持

魏辉教授主持

在天津医科大学总医院付蓉教授主持下，上海交通大学医学院附属第六人民医院常春康教授系统梳理了团队十余年围绕MDS骨髓微环境异常的研究工作。

常春康教授以美国MDS中位生存期从30个月降至25个月的数据开篇，认为过度治疗和老年患者比例增高是主因，指出MDS疗效欠佳根源于极度异质性——不同亚型发病机制差异显著，统一治疗不可行。在核心研究部分，常春康教授阐述了间充质干细胞（MSC）层面的重要发现，不同基因突变在MSC层面的累及模式并不一致，对理解发病层级意义重大。团队发现长期输血患者MSC线粒体超微结构异常与活性氧（ROS）水平变化可作为精准的铁过载标志物。在动物模型方面，团队发表了Robo1调控红细胞生成和B2-MSC互作驱动白血病转化的研究。常春康教授提出三大主攻方向：MSC的二代测序（NGS）改变及临床意义、克服去甲基化药物耐药的微环境策略、TP53双等位基因失活下MSC功能异质性的区分，并分享了VEXAS综合征中UBA1不同突变位点与伴随突变构成额外异质性维度的初步经验。

付蓉教授主持

常春康教授报告

在复旦大学附属华山医院陈彤教授与航天中心医院王静波教授共同主持下，北京大学人民医院江倩教授通过系列典型病例剖析了MPN诊断中的常见误区。

江倩教授首先通过ETV6::ABL1融合基因阳性病例说明RNA测序在发现隐匿性融合中的价值，在经伊马替尼治疗后迅速获得分子学缓解。在鉴别诊断中，她讨论了CSF3R T618I突变在慢性中性粒细胞白血病（CNL）中的标志性意义，指出非典型慢性髓系白血病（aCML）须具备病态造血特征，单纯百分比描述不能替代形态学评估。关于原发性骨髓纤维化，纤维化前期（Pre-PMF）与原发性血小板增多症（ET）的鉴别，江倩教授强调不能仅凭MF-1级即诊断Pre-PMF——ET中不应出现粒系过度增殖或外周血中晚幼粒细胞和乳酸脱氢酶（LDH）升高。通过JAK2罕见外显子胚系突变致遗传性红细胞增多症、双磷酸甘油酸变位酶（BPGM）突变致先天性高氧亲和力血红蛋白病等病例，提醒促红细胞生成素（EPO）正常而JAK2 V617F阴性患者应排查先天因素。最后，江倩教授还展示了一例ET向PV演变的全程追踪，强调了诊断第一步永远是排除继发因素。

陈彤教授、王静波教授主持

江倩教授报告

在陆军军医大学陆军特色医学中心曾东风教授主持下，浙江大学医学院附属第一医院佟红艳教授系统梳理了MDS诊断到治疗的全流程决策。

佟红艳教授强调T细胞型大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）是最易漏诊的鉴别诊断之一，流式细胞术不可或缺；意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）约90%最终会进展为MDS。在再生障碍性贫血鉴别中，多部位骨髓活检与NGS测序至关重要——再生障碍性贫血突变集中于PIGA、BCOR、BCORL1等，出现多重髓系基因突变或TP53突变应警惕MDS。在治疗方面，佟红艳教授提出染色体核型良好、无高危突变且血象稳定的患者可观察等待。贫血治疗须精准匹配——来那度胺适用5q-、EPO适用<200 IU/L、罗特西普在EPO<500 epo="">500者联合方案更优。低危MDS去甲基化药物完全缓解（CR）率较低，不应用作一线。对较高危MDS患者，佟红艳教授提出"应移尽移"，其团队数据表明五年总生存（OS）率可>70%，复发率<15%。tp53双等位基因失活移植后复发率>50%，但去甲基化联合塞利尼索桥接后维持的策略已使部分患者分子学缓解达一年半以上。

曾东风教授主持

佟红艳教授报告

在广东省人民医院杜欣教授与海南医科大学第二附属医院董敏教授共同主持下，北京协和医院段明辉教授以"基因驱动"视角重新审视罕见髓系肿瘤诊断。

段明辉教授提出分子时代诊断逻辑已根本转变——应"先做基因，再做形态"，外周血NGS可替代骨髓做基因分析。通过一例三岁JAK2阳性、MF-2级被误诊ET的患儿案例，指出病理质控和读片水平不齐是MPN误诊的系统性因素。段明辉教授强调一代测序无法覆盖罕见位点且不能定量；RNA测序在发现同染色体内部融合方面不可替代。通过小鼠模型展示了基因重叠对表型的重塑——CALR叠加ASXL1呈现Pre-PMF，JAK2叠加SRSF2转向MDS样表现，提出"一元论"诊断原则在克隆演变面前可能已不适用。最后，段明辉教授呼吁髓系肿瘤诊断标准终将走向以基因为主、形态为辅的新范式。

杜欣教授、董敏教授主持

段明辉教授报告

在四川大学华西医院吴俣教授与上海静安区闸北中心医院周帆教授主持下，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）李冰教授分享了较高危MDS在分子亚型靶向治疗方面的进展与困境。

李冰教授指出，分子国际预后评分系统（IPSS-M）重新分类了约三分之一患者，但当前指南仍基于分子前时代证据，目前的挑战在于如何融合分子分层与治疗决策。TP53突变亚型中位生存约一年，十年间以阿扎胞苷为基础的联合III期试验均告失败；VA方案（维奈克拉+阿扎胞苷）CR率翻倍但无生存获益；三年OS仅23%-29%，移植后一年复发率近60%-70%。IDH1突变方面，艾伏尼布初治CR率40%、客观缓解率（ORR）达78%，中位随访25.2个月OS未达到，突变负荷高者获益更优。DDX41突变在亚洲男性中高发，60岁后髓系肿瘤风险增近10倍，对去甲基化药物反应良好，但移植须警惕供者来源继发肿瘤。李冰教授总结指出，精准锁定获益人群而非一刀切式联合应成为未来临床试验的核心方向。

吴俣教授、周帆教授主持

李冰教授报告

在宁夏医科大学总医院崔丽娟教授与山东省立医院房孝生教授的共同主持下，河南省肿瘤医院张龔莉教授分享了慢性髓系白血病（CML）生育管理领域丰富的真实世界经验。

张龔莉教授指出，所有酪氨酸激酶抑制剂（TKI）对生殖能力均有影响，但男性患者不论一代还是二代TKI均可正常生育，其中心已积累46例TKI暴露后成功分娩案例。女性患者应根据妊娠阶段与EUTOS长期生存评分（ELTS）风险分层个体化决策，低危早期可单纯观察血常规和血涂片，中晚期若需用药可以半量伊马替尼或尼洛替尼控制血象。意外暴露胎儿结局总体良好，各类TKI暴露后分娩正常儿童比例与正常人群无显著差异，TKI治疗时长对生育结局影响有限。张龔莉教授建议患者发现意外怀孕后应立即停药，停药期流产率与正常人群相近，分娩后恢复TKI治疗几乎均可再获深度分子学反应。

崔丽娟教授、房孝生教授主持

张龔莉教授报告

在山东大学齐鲁医院陈春燕教授与陆军军医大学新桥医院文钦教授主持下，东南大学附属中大医院葛峥教授围绕克隆性造血的概念、向髓系肿瘤转化的机制以及团队基于动与静维度的研究数据，进行了兼具理论深度与临床启发的精彩报告。

克隆性造血（CH）的核心定义为造血干祖细胞出现具有生存优势的驱动突变并占据主导，发生率随年龄升高。CH驱动突变集中于表观遗传、信号转导、剪接因子和DNA修复四大类。演变模式包括单克隆累积、阈值改变和生存优势三种。葛峥教授团队的核心发现基于序贯配对样本的"动态四分组"模型：一组从无到有、二组从少到多（≥15%）、三组降幅>10%、四组稳定<10%。关键数据显示12例TP53突变的进展/转白患者中9例（75%）在一二组，中位OS约7个月；5例TP53突变在三组，中位无进展生存（PFS）为34.5个月。葛峥教授由此提出理念转变，评估预后不应仅看"基因是什么"，更应关注"基因是否改变"，一二组须尽早移植或强化干预，三四组可避免过度治疗，这一动静结合的框架为MDS精准风险分层提供了全新维度。

陈春燕教授、文钦教授主持

葛峥教授报告

本次MDS/MPN专场的七场报告覆盖了从基础到临床、从诊断到治疗、从生育管理到克隆演变的学术全链条。魏辉教授总结指出，随着新药涌现、分子诊断升级及CSCO MDS/MPN专委会即将成立，该领域正迎来前所未有的机遇。纵观全场，三个学术脉络清晰可见：分子驱动正重塑诊断分型格局，基因检测已从辅助工具跃升为核心驱动力；骨髓微环境视角正开辟治疗新疆域，MSC功能异常是独立的致病维度；精准分层与个体化治疗不可逆转——"应移尽移"、亚型靶向与"动静结合"预后模型共同构筑了从诊断到治疗再到监测的精准管理闭环。