2026年阿尔茨海默病协会国际会议（AAIC 2026）汇聚痴呆与认知障碍领域的最新基础研究、临床实践与技术创新成果，围绕生物标志物、神经影像、数字医疗、疾病修饰疗法及公共卫生等多个核心方向，集中展示阿尔茨海默病（AD）诊疗与科研转化的前沿进展，为全球神经科医师和研究者提供重要的学术交流平台。
唐氏综合征（DS）人群是AD的高危群体，但对其淀粉样蛋白沉积随年龄增长的演变规律及与认知衰退的关联尚缺乏系统描述。本届大会上，AD生物标志物联盟-唐氏综合征（ABC-DS）项目团队利用超过500名DS成人的纵向数据，描述了淀粉样蛋白PET阳性的年龄分布及纵向轨迹，并验证了纹状体作为早期标志物的价值。自2015年以来，ABC-DS项目已招募超过500名DS参与者，以了解这一高危人群中AD的发病过程。这些参与者已充分完成了淀粉样蛋白PET阳性和认知功能的特征描述。近期研究提出了[¹⁸F]Florbetapir PET的更新处理流程，并支持使用纹状体作为[¹¹C]PiB PET的早期淀粉样蛋白标志物。本研究旨在描述ABC-DS队列中不同年龄及认知状态下区域淀粉样蛋白阳性的基线分布和纵向轨迹。汇总了353名DS成人的淀粉样蛋白PET和认知数据（42.8%女性；基线年龄41.6±9.6岁），共651次扫描（表1）。淀粉样蛋白PET经处理转换为Centiloid（CL）值（一种淀粉样蛋白的整体测量指标），使用示踪剂特异性参考区域（PiB：全小脑；florbetapir：侵蚀后的全脑白质）。计算PiB扫描的平均纹状体SUVR。淀粉样蛋白状态采用已发表的cutoff值判定（Centiloid：18.1 CL；纹状体：1.12 SUVR）。收集改良线索回忆测验（mCRT）评分以评估情景记忆。认知状态通过病例共识会议确定。参与者按5岁年龄组分组，并计算各年龄组的患病率：淀粉样蛋白状态患病率=100（该年龄组具有该状态的参与者人数）/（该组总人数）。Centiloid阳性患病率在35-39岁组（5.9%）和45-49岁组（73.8%）之间显著增加。在所有年龄组中，纹状体SUVR阳性率均高于Centiloid，40-44岁组两者差值（纹状体阳性率 - Centiloid阳性率）达26%（图1）。纵向轨迹显示纹状体阳性出现更早，所有纹状体阳性轨迹最终均进展为Centiloid阳性（图2）。Centiloid与mCRT基线评分相关（Pearson相关系数=-0.61）及纵向变化相关（线性混合效应模型：mCRT~CL+(1|参与者)，β=-0.13）。
DS人群在各年龄组和认知状态下均表现出较高的淀粉样蛋白阳性率，尤其在使用PiB纹状体SUVR测量时更为显著。持续表征DS中的AD病理对于改善这一人群的健康结局和全面理解AD至关重要。
参考文献：Max McLachlan, et al. Baseline Prevalence and Longitudinal Trajectories for Amyloid and Cognitive Markers of Adults with Down Syndrome. AAIC 2026. Board No. Tuesday-0637.
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