基因检测,为乳腺癌精准诊疗按下“加速键” | 乳腺时间·百问百答
发布时间:2026-07-22   
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从BRCA到PAM通路,从风险预测到治疗决策——百位专家正在重新定义乳腺癌诊疗的基因维度


当“基因”成为乳腺癌诊疗的坐标

在乳腺癌诊疗领域,一个深刻的转变正在发生。过去,治疗决策主要依赖分期、分型和病理结果;而今天,基因检测正在成为贯穿筛查、诊断、治疗到预后随访全链条的核心工具。


从BRCA1/2到PAM通路,从胚系突变到体细胞突变,从风险评估到靶向用药——基因检测不仅回答了“我为什么会得这个病”,更在回答“我该如何治疗”和“我的家人该怎么办”。


这正是医脉通与北京大学肿瘤医院邵彬教授联合发起【乳腺时间·百问百答】栏目的初心——邀请全国百余位乳腺癌领域专家,以乳腺癌相关基因的检测专题为纲,系统回应临床医生和患者最关心的问题,推动基因检测从“高大上”走向“接地气”。


栏目发起人:邵彬教授——精准诊疗的坚定推动者

作为本栏目的核心发起人,北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科邵彬教授是乳腺癌精准诊疗领域的中青年领军人物之一。


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- 邵彬 教授 -


邵彬教授现任中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌专委会委员、北京健康促进会乳腺癌专家委员会秘书长兼副主任委员、中国医促会乳腺疾病分委会常委、中华医学会乳腺肿瘤青年学组委员,曾作为访问学者赴M.D. Anderson深造。


基因检测已成为乳腺癌治疗中至关重要的环节,邵彬教授指出,“特别是BRCA基因检测的规范流程和结果解读,以及靶向药物的应用,在临床实践中扮演着越来越重要的角色。”


邵彬教授不仅活跃于临床一线,更深度参与了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》的学术推动工作,致力于将国际前沿进展与中国临床实践相结合。他特别强调“检测先行”的理念,呼吁在HR+/HER2-晚期乳腺癌中进行PIK3CA、AKT、PTEN等关键基因检测,为精准靶向治疗争取机会。


七大专题,百位专家:构建基因检测的知识图谱

栏目围绕乳腺癌基因检测的核心领域,系统规划了七大专题,目前已吸引全国多地中青年及头部专家参与录制:


专题一:BRCA1/2基因专项

BRCA1/2是最经典的遗传易感基因,也是乳腺癌患者最熟悉的基因之一。本专题聚焦《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2025年版)》的更新要点、胚系与体细胞突变的鉴别、PARP抑制剂的临床应用与耐药应对,以及遗传风险人群的管理策略等。


参与专家涵盖白俊文教授、徐亮教授、姚凡教授、谢晖教授、王嘉教授、吕铮教授、张钧教授等多位全国知名专家,覆盖BRCA检测的“为什么检”“怎么检”“检完怎么办”全流程。


专题二:PAM通路(PI3K-AKT-mTOR)基因专项

PIK3CA是HR+/HER2-晚期乳腺癌中最具临床意义的可干预靶点之一。中国人群PIK3CA突变携带率为32%~46.5%,高于西方人群。本专题探讨PAM通路抑制剂的临床应用、高血糖高血脂等不良反应管理,以及耐药后的“早识别、再活检、重分型”策略等。


专题三:同源重组修复(HRR)相关基因专项

ESMO肿瘤工作组2025年推荐的“6+1”核心panel(包含BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D、BRIP1,并对40岁以下患者增加TP53检测)入选背后有何循证逻辑?多基因panel相比单基因检测带来了哪些增量价值?本专题由朱敬军教授领衔解读。


专题四:ctDNA液体活检专项

ctDNA正在解决传统组织检测难以覆盖的临床问题:动态监测耐药突变、捕捉肿瘤异质性、在组织不可及时替代检测等。当组织与血液检测结果不一致时如何解读?李涛浪教授、王丽教授、王芳教授等多位专家将给出临床实战思路。


专题五:基因检测通用认知与报告解读专项

从“看到突变就害怕”到“阴性一定好吗”,从“胚系vs体系”到“临床意义未明变异(VUS)如何解读”——这些是临床医生和患者常常困惑的临床问题。邱树升教授、张聚良教授、方凤奇教授、张迎舟教授、孙献甫教授、张彦武教授等多位专家将用通俗易懂的语言拆解基因报告的“密码”。


专题六:临床决策与指南更新专项

基因检测如何改变乳腺癌诊疗范式?何时为了治疗而检测,何时为了风险管理而检测?基层医生如何建立报告解读的“基本功”?AI病理和影像组学未来能否辅助筛选检测人群?李烦繁教授、马小鹏教授、樊英教授、郑红梅教授、李娟娟教授、熊慧华教授、晁腾飞教授、王婉教授、张莉莉教授等专家将带来前沿视角与实战建议。


专题七:特殊人群/分型基因检测专项

年轻乳腺癌患者、三阴性乳腺癌(TNBC)、HR+/HER2-乳腺癌、HER2+乳腺癌——不同人群的基因检测价值各有侧重。宋彬教授、龚畅教授、徐菲教授等多位专家将剖析不同类型乳腺癌的检测策略与临床价值。


来自全国各地,覆盖老中青三代

栏目专家阵容覆盖全国各大区域——北京、上海、广东、辽宁、山西、河南、湖北等地,既有资深学科带头人,更有众多活跃在临床一线的中青年骨干,共同推动乳腺癌基因检测领域“全国一盘棋、薪火相传”的学术生态。


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期待更多同行加入

【乳腺时间·百问百答】仍在持续录制中。我们诚挚邀请全国更多乳腺癌领域专家加入,无论您来自大型医学中心还是区域医院,无论您的专长是外科、内科、病理还是遗传咨询——只要您对基因检测在乳腺癌中的应用有见解、有经验、有思考,这里就是您的发声平台。


让我们一起,把基因检测从“专家共识”变成“临床常态”。


栏目策划:医脉通·乳腺时间

发起专家:邵彬教授 北京大学肿瘤医院

合作联系:栏目组(gaotingting@kingyee.com.cn)


审校:邵彬教授

排版:Ivy

执行:Ocean







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