遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。1963年，Donaldson首次发现HAE与C1抑制物（C1INH）缺乏相关（即HAE‑C1INH）。2000年，一种C1INH水平与功能均正常的全新HAE亚型被首次报道，最初称为“III型HAE”，后正式命名为“HAE with normal C1INH”（HAE‑nC1INH）。

过去二十余年间，全球陆续发现多种与HAE‑nC1INH相关的致病基因变异，包括凝血因子12（FⅫ）、血管生成素1（ANGPT1）、纤溶酶原（PLG）、激肽原1（KNG1）、肌铁蛋白（MYOF）、硫酸乙酰肝素-氨基葡萄糖3⁃O⁃磺基转移酶6（HS3ST6），以及新近报道的羧肽酶N（CPN1）和DAB2相关作用蛋白（DAB2IP）。然而，该病临床表现异质性强、外显率不完全、与其他类型血管性水肿（尤其肥大细胞介导型）鉴别困难，且缺乏高水平循证医学证据。既往临床指南虽提及HAE‑nC1INH，但内容零散，未能系统整合诊断、病理生理及治疗的最新进展。

鉴于上述挑战，2023年HAE国际（HAEi）与美国HAE协会（HAEA）召集31位全球专家，基于现有文献及专家经验形成本共识，并于2025年正式发表。

本次共识针对“C1INH正常的反复发作的血管性水肿”制定了诊疗路径图，路径中包含疾病史、实验室检测、药物治疗史、基因检测、家族史等多个维度，并指出即使未检出致病突变，经专家评估后仍可做出相应临床诊断，避免患者延误治疗。

在HAE‑nC1INH治疗策略上，同HAE‑C1INH相一致，都是分为了长期预防治疗（LTP），短期预防治疗（STP）和急性发作治疗（ODT）。本共识通过国际HAE‑nC1INH治疗调查（HCT survey），针对FXII、PLG、ANGPT1等不同突变基因，汇总了594例患者的真实世界治疗结果，强调治疗应答存在亚型特异性。但在HAE‑nC1INH治疗领域，仍缺乏高质量循证证据。未来可以开发标准化生物标志物、建立国际患者登记系统、开展针对不同亚型的临床试验，并继续探索未知致病基因，推动精准医学在HAE‑nC1INH中的应用。

总之，该共识是全球首个针对HAE‑nC1INH的全面国际专家意见更新，对于提高临床医师对该病的认识、规范诊断流程、优化个体化治疗、降低患者病死率和致残率具有重要指导意义。

Zuraw BL, Bork K, Bouillet L, et al. Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor: an Updated International Consensus Paper on Diagnosis, Pathophysiology, and Treatment. Clin Rev Allergy Immunol. 2025;68(1):24. Published 2025 Mar 7. doi:10.1007/s12016-025-09027-4

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材料审批编号：VV-MEDMAT- 138801

材料获批日期：2026年6月