54岁女性迎来新生：Burosumab改变X连锁低磷血症结局

54岁女性迎来新生：Burosumab改变X连锁低磷血症结局 | 2026ECE

发布时间：2026-05-19

导读

X连锁低磷酸盐血症（XLH）是一种由PHEX基因突变引起的罕见遗传病。由于成纤维细胞生长因子23（FGF23）异常升高，患者肾脏大量丢失磷酸盐，导致严重的骨矿化障碍（佝偻病）。

尽管针对FGF23的靶向抗体Burosumab已在儿童患者中取得了疗效，但其在经历了几十年病痛折磨的成年患者中的长期数据依然十分匮乏。

葡萄牙蓬塔德尔加达的Maria Ponte医生团队分享了一例令人振奋的真实世界病例。

半个世纪的抗争与二十次手术

这名54岁的女性患者早在3岁时便因双下肢进行性畸形、发育迟缓被确诊为低磷酸盐佝偻病。她的童年经历了疼痛和牙齿脱落，成年最终身高仅136厘米。为了改善身高和生活，她前后总共忍受了高达 20次肢体延长手术，勉强达到146厘米。在26岁时，她遭遇了低创伤性股骨骨折，并逐渐恶化为肥大性假关节，严重的躯体功能衰退迫使她早早退出了工作岗位。

靶向破局：两年重塑骨骼与生活

在患者52岁时，基因检测证实了PHEX基因突变，医疗团队决定停用传统的活性维生素D，为其启用 Burosumab（每月60毫克）靶向治疗。这成为了改变她生命轨迹的转折点。治疗仅3个月，她体内的血清磷酸盐即从 2.1 mg/dL 跃升至 2.7 mg/dL，达到了正常水平。更令人惊喜的是临床症状的蜕变：

痛觉减退：最严重的疼痛强度从 8/10 骤降至 3/10。
行动力恢复：过去她必须依赖拐杖才能勉强走动，而现在她能够不借助任何辅助工具进行短距离行走。
骨骼愈合：在接受Burosumab治疗一年后，折磨她多年的肥大性假关节在影像学上实现了愈合。

临床启示

该病例提示，对于患病长达半个世纪、遗留严重骨骼损伤的成年XLH患者，启用Burosumab治疗依然能带来了显著的临床获益。它不仅能有效纠正代谢紊乱，更能显著缓解疼痛、恢复行动能力，让患者重获独立生活的尊严。

参考文献

Ponte M, Pataco A, Medeiros R, et al. Two-Year Outcomes In An Adult With X-Linked Familial Hypophosphatemia Treated With Burosumab. Abstract EP325. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

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