波折的治愈之路:ACTH依赖性库欣综合征的诊断陷阱与个性化破局 | 2026ECE
发布时间:2026-05-17   

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引言:作为最狡猾的内分泌肿瘤之一——库欣综合征(CS)因体内皮质醇长期过度分泌而引起,会导致向心性肥胖、高血压、糖尿病等严重代谢紊乱。


其中,由促肾上腺皮质激素(ACTH)驱动的库欣综合征(包括垂体瘤引起的“库欣病”和异位ACTH分泌)尤为棘手。手术是首选治疗,但在肿瘤复发或无法手术的绝境下,临床医生该如何应对? 


罗马尼亚C.I.Parhon国家内分泌研究所的团队分享了3例极具挑战性的病例,展示了现代内分泌药物在“绝境”中的破局能力。





三例波折的临床实战




病例1:微腺瘤的“双重打击”


一名61岁女性最初因泌乳素微腺瘤接受治疗。10年后,她因出现第二个垂体微腺瘤而突发库欣病,并伴发严重代谢综合征。在经历了两次神经外科手术后,病情不仅未能彻底控制,反而在3年后再次复发,且影像学上找不到任何病灶。最终,医疗团队启动了帕瑞肽(Pasireotide)治疗,成功实现了生化指标的控制和代谢的逆转。



病例2:药物的“双刃剑”效应


一名51岁女性因侵袭性垂体大腺瘤经历了两次手术和放疗,13年后肿瘤进展并诱发库欣病。第三次手术依然失败。医生尝试使用帕瑞肽控制皮质醇,但药物副作用导致其糖尿病急剧恶化。医疗团队灵活应变,将其转换为酮康唑(Ketoconazole),最终在生化和代谢层面均取得了良好反应。



病例3:找不到源头的“异位”分泌


一名67岁女性表现出典型且极重度的库欣面容和极高的ACTH水平,但对脑部、胸部和腹部进行了“地毯式”影像学搜索,均未能发现明确的肿瘤病灶。在怀疑“隐匿性异位ACTH分泌”的情况下,医生先后使用了酮康唑和奥西洛罗(Osilodrostat),成功稳住了患者的激素风暴,为后续的进一步探查赢得了宝贵时间。




临床启示



药物治疗的版图正在扩大 这组病例系列深刻反映了ACTH依赖性库欣综合征管理的复杂性,尤其是在影像学呈阴性、肿瘤复发或侵袭性生长时。它强调了“个性化定制”的极端重要性:当外科手术无法实现治愈时,以帕瑞肽、酮康唑、奥西洛罗为代表的药物靶向治疗,正在成为挽救患者生命、改善代谢结局的强有力后盾。


参考文献

Manole TG, Baciu I, Dumitrascu A, Poiana C. ACTH-Dependent Cushing’s Syndrome: Diagnostic Pitfalls and Personalised Treatment Strategies: A Case Series. Abstract EP1247. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

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