➤会前，医脉通已通过AI临床决策助手——MedSeeker对第五期病例进行了系统梳理与要点提炼，方便大家随时查阅学习。更多精彩内容，欢迎点击下图了解。

➤病例介绍过程中，会议发起了实时互动投票，邀请线上医生根据患者临床特征及检查结果进行诊断选择，现场参与热烈。

会议伊始，许樟荣教授重申了“医心如雪”平台的创立初心——为基层一线医生搭建基于真实病例、解决实际问题的学术交流平台。他介绍了社群入群规则，并鼓励基层医生积极提供病例，在实战中成长。

许樟荣教授致辞

随后，会议进入上期病例回顾环节。许樟荣教授代高鑫教授对第五期会议的病例1进行了回顾总结。他指出，一例急性心梗后使用SGLT2抑制剂诱发的正常血糖性酮症酸中毒病例提醒我们：SGLT2抑制剂虽有心肾保护获益，但在急性应激、感染、进食不足等情况下过早使用，风险显著升高，且该类型DKA血糖不高、易漏诊、纠正缓慢，临床需高度警惕。

接着，许樟荣教授代田浩明教授对第五期会议的病例2进行了总结。他强调了高龄糖尿病“平稳降糖、安全第一”的分层管理理念，并指出对于高龄、多病共存的糖尿病患者，应放宽血糖控制目标，避免低血糖，简化治疗方案。

首个病例研讨环节由导师团专家严励教授主持。云南省丽江市华坪县人民医院李梅医生带来一例题为《当MODY遇见VUS，一例KCNJ11基因意义未明新发突变糖尿病的诊断性治疗与思考》的病例。患者为15岁消瘦青少年，以酮症酸中毒起病，血糖极高，胰岛功能极差，自身抗体阴性，无家族史。经基因检测发现KCNJ11基因意义未明变异（VUS），父母均为野生型，确认为新发突变。面对VUS分类缓慢的困境，李医生在何庆教授指导下，尝试诊断性加用磺脲类药物（格列美脲），患者胰岛素逐渐减停，血糖平稳达标，胰岛功能明显恢复，最终反向验证了该VUS的致病性，确诊为MODY13。

何庆教授在点评中高度肯定了李梅医生的钻研精神。他指出，糖尿病分型不能浅尝辄止，对于早发、非典型、抗体阴性的患者，要锲而不舍地推进分型诊断。他还强调，面对VUS患者，不必被动等待重新分类，在相对安全的前提下，可尝试诊断性治疗反向验证致病性，这为基层医生处理类似困境提供了重要思路。

冯波教授随后补充点评，指出很多基层医生存在“不管分型、控好血糖就行”的误区。他以第一期的相似病例为例，强调精准分型才能实现精准治疗，部分单基因糖尿病患者对磺脲类药物高度敏感，早期诊断可避免终身胰岛素治疗，显著改善预后。

冯波教授进行病例点评

第二个病例研讨环节由导师团专家冯波教授主持。天津医科大学总医院舒画医生带来一例《ABCC8突变导致的单基因糖尿病诊治分享》，并介绍了天津医科大学总医院刘铭教授牵头开展的中国单基因糖尿病登记项目。第一例患者为32岁男性，早发糖尿病，无家族史，基因检测确诊ABCC8突变，改用磺脲类药物后血糖平稳达标。第二例为19岁女性，同样存在ABCC8突变（遗传自父亲），但对磺脲类药物部分敏感，血糖控制不理想，联合GLP-1受体激动剂后显著改善。

舒画医生进行病例报告

李玉秀教授在点评中指出，ABCC8突变导致的MODY在临床上容易被误诊为1型或2型糖尿病，基因检测是确诊的金标准。她强调，对于磺脲类药物不敏感或不耐受的患者，GLP-1受体激动剂可能成为一种新的治疗选择，已有小样本研究和个案报道支持其有效性。

李玉秀教授进行病例点评

严励教授随后结合病例提出了几点建设性建议：病史采集中应关注起病时的体重变化；血糖控制不佳时要分析饮食、用药依从性、注射技术、青春期激素波动等因素；胰岛功能评估应在高糖毒性解除后进行，且使用胰岛素期间检测C肽需注意外源性胰岛素干扰。她还特别肯定了天津总医院单基因糖尿病登记项目的意义——集中病例、免费检测、助力基层，呼吁更多基层医生积极参与。

严励教授进行病例点评

许樟荣教授在对两个病例的总结中指出，本期病例聚焦单基因糖尿病，对基层医生尤其具有启发意义。他强调三点：

第一，临床上不像1型也不像2型糖尿病的患者，要想到特殊类型糖尿病的可能，不能勉强解释、先入为主；

第二，基层医生遇到疑难病例，要善于求教、敢于联系，如天津总医院的项目可提供免费基因检测，这是难得的资源；

第三，诊断性治疗反向验证是破解VUS困局的有效策略，值得推广。

随后，李光伟教授指出，医生“活到老学到老”，本期病例让他深刻认识到糖尿病分型的“较真”至关重要。他感谢各位专家和基层医生的付出，并勉励大家：每一次认真对待一个疑难病例，都能让患者受益、让自己成长。

为延续会议学术精神，促进青年医师的日常交流与成长，“医心如雪”平台特设立“内分泌代谢领域中青年医生病例会诊群”。该群面向一线青年糖尿病医师，旨在搭建一个基于真实病例、解决实际问题的“传帮带”桥梁。欢迎45岁以下（或经专家推荐）且能定期准备病例分享的医师，通过平台提交申请，经审核后加入社群，与权威专家和同道共同探讨临床难题，在实战中淬炼医术。

联系人：医心如雪小助手-小林（医脉通）

从一例15岁酮症酸中毒起病少年的“诊断性治疗破局”，到一例ABCC8突变家系的精准用药探索；从基层医生的锲而不舍，到全国单基因糖尿病登记项目的协同创新。“医心如雪”第六期病例研讨会再次证明：糖尿病分型，非“一”非“二”，精准诊断方能精准治疗。以雪之心，行医之路，我们小满再见！