Wilson病是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，其特征为铜离子在肝脏及多器官内异常蓄积，进而诱导氧化应激、线粒体功能障碍及细胞损伤。肝硬化是Wilson病常见且关键的临床结局之一。然而，目前针对Wilson病相关肝硬化的研究多为小样本报道，缺乏跨病因系统比较及并发症谱分析，尤其在风险预测与临床分层方面仍存在明显不足。

本研究为回顾性多中心队列研究，纳入2008年1月至2024年12月期间三家大型三甲医院收治的Wilson病患者。通过倾向评分匹配，将Wilson病相关肝硬化患者与乙型肝炎、自身免疫性肝病及酒精性肝病相关肝硬化患者进行基线平衡，从而系统比较不同病因肝硬化的临床特征及并发症差异。

研究共纳入1,227例患者，其中Wilson病201例。主要发现包括：

本研究通过多中心大样本数据与PSM方法，系统揭示了Wilson病相关肝硬化的独特临床谱系，并构建了具有良好临床可操作性的无创预测模型。研究强调，WD相关肝硬化在疾病进展及并发症表现方面具有显著病因特异性，应在临床管理中予以差异化对待。

1. 构建高质量罕见病证据体系
本研究提供了目前较具代表性的多中心数据，为WD相关肝硬化的流行病学与临床特征研究奠定了重要基础。

2. 实现简便可推广的风险预测
基于年龄与血小板的无创模型具有良好的判别性能，可用于临床早期筛查、风险分层及随访策略制定，具备较强转化潜力。

3. 揭示肝硬化进展的新型模式
“高纤维化但低HCC风险”的特征为肝硬化向肝癌转化机制提供了新的研究视角，提示不同病因可能存在差异化致癌路径。

4. 启发肝癌防控新策略
WD相关低HCC发生率提示铜代谢相关通路可能在肝癌发生中具有关键调控作用，为常见肝病（如HBV及酒精性肝病）的肿瘤预防提供潜在研究方向。

张振华 教授

• 主任医师、教授、博士生导师

• 安徽医科大学第二附属医院感染病科主任，安徽省学术和技术带头人、江淮英才、享受省政府津贴、安徽省卫健委杰出人才，全国疑难及重症肝病攻关协作组委员、安徽省发热伴减少综合征诊治联盟主委、安徽省预防医学会新发突发传染病专委会主委、安徽省医学会肝病学分会常委。

• 专业擅长：疑难肝病及复杂感染的诊断和治疗，建立了较为完善的疑难肝病诊疗体系、干扰素治疗慢性乙型肝炎疗效预测模型、发热伴血小板减少综合征临床预后预测模型，为临床医生及患者提供重要参考。近年来诊治了十余例国际罕见、安徽首发的感染、肝脏疑难病例。

本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。