作者：孙朝阳，马湘一，杨书红等，国家妇产疾病临床医学研究中心 肿瘤侵袭转移湖北省重点实验室 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
1 流行病学与临床特征
1.1 定义 子宫腺肌病（adenomyosis）是一种激素依赖性良性疾病，其病理学定义为子宫内膜腺体和基质异常浸润子宫肌层。在青少年及年轻女性（12~25岁）中诊断的子宫腺肌病多以轻型、局灶性病变为主。
1.2 流行病学特点 在12~25岁因痛经、盆腔痛或月经过多就诊的青少年及年轻女性中，经影像学诊断的子宫腺肌病患病率在25%~45%［3］。一项针对重度痛经（VAS≥7分）青少年的研究显示，39.7%存在
1.3 临床特征 青少年患者多以严重痛经（发生率88%～100%）、月经过多为主要表现［3，5］。痛经合并月经过多者，子宫腺肌病检出风险显著增加（OR=5.68）［5］。此外，青春期子宫腺肌病常与子宫内膜异位症共存，共病率可达44%［4］，提示两者可能存在共同的发病机制。鉴别诊断需注意排除附腔畸形（accessory cavitated uterine malformation，ACUM）和青少年囊性腺肌瘤（juvenile cystic adenomyoma，JCA）等［7-8］。
2 发病机制概述
目前认为子宫腺肌病的发生涉及两条主要通路：（1）“组织损伤-修复（TIAR）/内陷”通路：异常子宫蠕动导致子宫内膜-肌层交界区（JZ）反复微损伤，启动炎症修复，进而促进基底层内膜内陷、侵袭［9-10］；（2）“化生/干-祖细胞”通路：肌层或内膜-肌层界面存在可塑性细胞群，在激素与炎症环境中异常分化为内膜样组织，有助于解释青春期早发、局灶性病变［11］。此外，部分病变可能源于盆腔异位内膜向外肌层浸润（“外向内”通路）［12］。近年来，多组学研究提示腺肌病存在分子异质性，涉及免疫-代谢重塑、表观转录调控等，但青春期特异性证据尚缺少［13］。
3 诊断方法：从症状识别到影像定量化
3.1 临床“红旗信号”与筛查策略 痛经是青春期子宫腺肌病最核心的预警症状。对于常规非甾体抗炎药（NSAIDs）治疗无效、严重影响学业与生活的重度痛经（VAS≥7分），应视为红旗信号。月经过多、家族史及合并子宫内膜异位症亦为重要线索［14］。建议采用症状量化评估结合盆腔超声进行筛查，根据影像结果进入分层管理路径。
3.2 诊断路径的优化与影像学进展
3.2.1 经阴道或经腹超声 超声是首选一线影像学工具，其诊断价值已获公认［15-16］。采用MUSA标准进行标准化报告可提高诊断一致性和可重复性［17］。存在≥2个MUSA征象且合并严重痛经者，应视为中高危人群。
3.2.2
3.2.3 弹性成像（elastography） 弹性成像可定量评估子宫肌层硬度，研究显示病灶硬度与痛经程度及纤维化程度正相关［21-22］。剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）参数可预测疼痛症状，并可用于评估治疗反应，为风险分层提供力学变量［23-24］。
3.2.4 人工智能（AI）与影像组学 深度学习模型已用于超声图像的自动识别，影像组学特征可辅助症状分层及疗效预测［25-27］。未来有望实现“诊断→分层→预后预测”一体化。
3.2.5 过度诊断风险与质量控制 随着高分辨率影像普及，需警惕生理性JZ变化被过度解读。建议对影像轻、症状轻者以观察为主，避免过度干预；对症状重或进行性加重者再升级检查，同时强调标准化采集和双人复核［28］。
3.2.6 鉴别诊断 鉴别诊断应基于“症状-影像-共病”整合框架。首要对象为青少年子宫内膜异位症，两者共病率可达44%［6］。此外，需排除先天性子宫畸形（如中隔子宫、双角子宫、附腔畸形等）［29-33］，以及原发性痛经、
4 治疗策略：基于风险分层的阶梯式管理
治疗目标：缓解症状、保护生育潜能、避免长期结构重塑、减少慢性疼痛对心理的影响。
4.1 低危人群（轻型、无症状或症状轻微） 以NSAIDs对症治疗、健康教育和定期随访为主［35-37］。轻型病变可能稳定而非进展，过早激素干预需谨慎。
4.2 中危人群（症状明显、影像学进展型） 以激素治疗为核心，包括复方口服避孕药（COCs）、
4.3 高危人群（难治性、合并内异症/畸形、弥漫/外肌层型） 启动多模式综合治疗，包括盆底物理治疗、
4.4 介入与手术 手术证据有限。局灶性囊性病变可行病灶切除［41-42］，但缺乏长期随访数据。高强度聚焦超声（HIFU）等无创治疗在成人中显示潜力，青春期应用需谨慎评估安全性［43］。
4.5 未来治疗方向 基于发病机制的靶向治疗（如抗纤维化、铁死亡调控）及局部药物递送系统（纳米材料）为未来提供新思路［13，44-46］。结合影像组学和机器学习预测治疗反应，有望实现精准干预。
5 自然病程与预测框架：长期管理的分层路径
青春期子宫腺肌病的长期管理，不应仅停留在症状控制层面，而应置于“自然病程-风险分层-预测模型-生育规划”的纵向框架中。当前最大的不确定性在于：哪些轻型病例会进展？哪些可以稳定甚至缓解？
5.1 自然病程与动态随访：从“静态诊断”到“演变评估” 现有证据提示，青春期子宫腺肌病多表现为轻度或局灶性改变，但其长期演变轨迹尚不清晰。部分病例可能在激素调控下保持稳定，部分则可能随年龄增长或合并内异症而逐渐进展。
因此，随访应聚焦症状与影像演变趋势，而非重复检查。建议根据症状活跃程度制定3~12个月分层随访。未来研究应重点建立“影像进展阈值”与“症状转折点”的量化标准，以区分稳定型与进展型人群。见图1。
5.2 生育力风险分层与早期预测模型构建 青春期确诊子宫腺肌病意味着需尽早进入生育风险评估轨道。尽管青少年多为轻型，但以下因素可能提示未来风险升高：弥漫型或外肌层型病变、合并卵巢子宫内膜异位症、既往盆腔手术史、激素治疗依赖或反复复发。目前尚缺乏专门针对青春期子宫腺肌病的生育预测模型。未来研究方向应包括：整合影像分型（弥漫、局灶、外向内）；加入症状严重度指标、纳入多组学标志物（炎症、纤维化、免疫-代谢轴）、构建机器学习风险预测框架。在此基础上，可实现：识别高风险人群、决定是否提前讨论生育力保存。对于有未来生育意愿者，应在任何可能影响卵巢储备功能的手术前讨论生育力保存策略。
5.3 从青春期到成人期：连续管理与轨迹整合 青春期子宫腺肌病并非阶段性问题，而可能是一个跨越发育周期的长期演变过程。因此，医疗过渡不应仅是简单转诊，而应建立基于“疾病轨迹”的连续管理框架。过渡管理的核心在于系统梳理既往症状演变、影像变化趋势及治疗反应模式，并结合生育规划进行阶段性风险再评估。同时需关注长期激素应用对骨健康及代谢的潜在影响，以及慢性疼痛相关的心理负担。未来应通过前瞻性队列研究明确不同表型的进展路径与可逆窗口，从而实现从青春期到成人期的风险分层衔接与精准干预延续。
6 未来研究方向：从概念重构到可验证框架
尽管近年来关于青春期子宫腺肌病的认识不断深化，但当前证据仍主要来源于横断面影像研究或成人手术样本推断，尚未形成可验证的疾病轨迹模型。若将青春期视为潜在的发病起始窗口，则本领域亟需从“描述性研究”转向“机制整合与预测验证”的战略性布局。
首先，必须回答一个基础而关键的问题：青春期是否构成子宫腺肌病的独立疾病阶段？这一命题需要通过多中心前瞻性队列研究加以验证，明确轻型/局灶性病变的自然演变路径、进展比例及可逆窗口。惟有建立纵向随访数据库，才能区分“稳定型”与“进展型”表型，并校准影像学征象的真实临床意义。
其次，应建立青春期特异的影像阈值与分层体系。目前JZ厚度等诊断标准多源于成人数据，在发育阶段是否适用仍存争议。未来研究应结合年龄分层、子宫体积校正及弹性成像参数，构建“结构-力学”联合判定框架，从而减少过度诊断与漏诊。
第三，发病机制研究需从单通路验证迈向多组学整合。空间转录组、单细胞测序与免疫-代谢分析已揭示子宫腺肌病的高度异质性，但青春期样本严重匮乏。建立标准化青春期组织与影像样本库，是实现分子分型与风险预测的前提。未来应推动“影像表型-分子分型-症状严重度—生育结局”整合建模，发展机器学习驱动的风险预测系统。
第四，治疗研究方向亦需前移。青春期阶段是否存在纤维化可逆窗口？抗纤维化、铁死亡调控及免疫-代谢重塑策略能否在早期干预中改变疾病轨迹？这些问题需要通过机制导向型临床试验加以验证。同时，纳米材料与局部靶向递送技术的发展，为减少全身激素暴露并实现精准干预提供了技术平台，值得在青春期人群中开展安全性与可行性探索。
未来5年内，围绕“独立阶段验证-分子分型构建-风险预测模型-机制驱动干预”4条主线的系统研究，将决定本领域能否真正实现从结构诊断向精准医学的跨越。
7 总结与未来展望
青春期子宫腺肌病的提出，并非仅是发病年龄的前移，而是对疾病本质认识的重构。影像技术的进步使轻型病变得以识别，但真正的挑战在于区分哪些改变具有临床进展意义。如图1所示，如能勾勒出青春期子宫腺肌病的发病轨迹，在青春期阶段实现风险分层与精准干预，或可改变疾病长期发展方向，避免成人期不可逆纤维化重塑与生育障碍的发生。未来的目标应在于建立可预测、可干预、可逆转的疾病模型，使青春期子宫腺肌病研究真正进入精准医学时代。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
作者贡献声明 孙朝阳：选题、撰写、修订论文；马湘一：选题、修订论文；杨书红：选题、撰写和修订论文
参考文献略
来源：孙朝阳，马湘一，杨书红.青春期子宫腺肌病的疾病轨迹重构：从起始窗口识别到生育力风险分层管理［J］.中国实用妇科与产科杂志，2026,42(3)：290-294.
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