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除了IgA肾病等常见病因外，部分以血尿为主要表现的少见病因同样不容忽视。此类罕见病因临床表现隐匿、诊断难度较高，易造成诊疗延误，进而导致患者预后不佳。

2026年3月28至31日，世界肾脏病学大会（WCN）于日本横滨顺利召开，全球肾脏病领域专家学者围绕前沿研究成果与临床诊疗进展展开深入交流。本次大会报道了多例以血尿为突出表现的罕见肾脏病病例，为临床鉴别诊断提供了新思路。本文特精选阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、肾动静脉畸形及 LAMA5 相关性肾病三例典型病例进行梳理与解读，以供临床医师参考。

肾动静脉畸形（AVM）是一类极为罕见的血管发育异常，普通人群中发生率估计不足0.04%。先天性海绵状肾动静脉畸形尤为罕见，患者多长期无明显症状，直至出现与常见疾病相似的临床表现，易造成诊疗延误。

【现病史】

48岁女性患者，患有高血压，因晚期排尿困难及肉眼血尿伴少量血块首次入院。泌尿系CT结石成像初查示右肾髓质存在软组织病变，临床遂进一步行CT尿路造影检查，结果提示右肾动脉发出一较大动脉瘤。

【检查结果】

为明确诊断并予以治疗，患者行肾血管造影检查（图1）。造影显示：右肾上极存在一分叶状动脉瘤，由增粗的右肾上段动脉供血。因技术原因无法实施弹簧圈栓塞术，遂改为行肾切除术。术后患者高血压症状缓解，无需再服用降压药物。

图1 肾血管造影检查

由LAMA5基因编码的层粘连蛋白α5，为肾小球基底膜（GBM）的重要结构成分。既往LAMA5基因致病性变异主要与激素耐药型肾病综合征相关，而反复发作性肉眼血尿尚未被归入LAMA5相关肾病的典型临床表现。

【现病史】

2岁男性患儿，无明确家族史及既往病史。患儿于上呼吸道感染后出现肉眼血尿、低白蛋白血症及大量蛋白尿，肾功能维持在正常范围。尽管肾病水平蛋白尿自行好转，但大量蛋白尿及镜下血尿持续存在。患儿发热性疾病可反复诱发肉眼血尿发作，遂行肾穿刺活检。

【检查结果】

光镜下可见局灶性系膜增生性肾小球肾炎，免疫荧光检查结果为阴性。电镜示肾小球基底膜（GBM）节段性变薄，Ⅳ型胶原α5链免疫染色结果正常。鉴于临床表现不典型，遂行基因检测以排查遗传性肾病。采用包含多种肾病相关基因的检测面板行二代测序，检出LAMA5复合杂合变异：c.7681C>T（p.Arg2561*）及 c.3434G>A（p.Cys1145Tyr），确诊为LAMA5相关性肾病。予肾素-血管紧张素系统抑制剂治疗后，蛋白尿显著减少，随访期间肾功能保持稳定。

【讨论】

截至目前，已有来自14个无亲缘关系家族、共21例携带LAMA5变异的患者被报道。其中，除同时合并LAMA5与COL4A基因致病性变异的患者外，单纯由LAMA5变异所致的LAMA5相关性肾病患者均未出现血尿或肉眼血尿表现。本例患者中，其他已知可导致血尿的肾小球基底膜相关基因（COL4A、LAMB2）均未检出致病性变异，且Ⅳ型胶原α5链免疫染色结果正常。此外，LAMA5亚等位基因突变小鼠模型可出现肾小球基底膜结构破坏，并同时表现为血尿和蛋白尿。结合本例肾活检提示肾小球基底膜节段性变薄，上述结果均提示，本例患者的血尿由LAMA5变异导致肾小球基底膜脆性增加所致。因此，本例代表了LAMA5相关疾病谱中一种以血尿为主要表现的新型表型。识别该表型具有重要临床意义，有助于实现精准的基因诊断，避免将此类患者误诊为肾小球肾炎，从而减少不必要的糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。