作者：上海交通大学医学院附属第六人民医院     张书滔

腓骨肌萎缩症，又称（CMT）病，是一类罕见的周围神经系统性遗传疾病。据报道，大约1/3的高弓内翻足的患者在医院检查时可以发现神经系统疾病迹象。因此，明显的高弓内翻足提示患者可能存在潜在神经系统疾病。典型的CMT患者临床表现主要是患肢缓慢进行性远端无力、感觉丧失、深肌腱反射减弱，足部畸形通常包括高弓足、后足内翻、爪形趾，症状往往在30岁之前表现最为突出。当支具矫形治疗无法阻止畸形进展时，则需要进行手术。手术治疗的目的是维持跖行足，并在存在柔性畸形和没有退行性关节炎的情况下，尽可能多地保留足部和踝关节的活动度。CMT患者的手术方案通常是个体化的，并且治疗理念在不同的国家乃至医学中心之间也有所不同。由于CMT患者的足部畸形累及部位较多，畸形矫正需要多种手术方式相结合，因此本文总结了目前国内外对于CMT患者的外科治疗最新研究进展，以期进一步提升临床医生对CMT患者手术治疗的认知。

CMT的发病机制

腓骨肌萎缩症的患者在临床特征和遗传亚型方面，具有高度的异质性。大部分CMT患者以常染色体显性遗传为主，至今已有超过100个与CMT有关的基因被确定为致病基因。其中，以PMP22、MFN2、GJB1和MPZ这4种基因突变导致的CMT表型最为常见，占总CMT确诊病例的90%以上，其中又以PMP22基因突变导致的CMT1A患病率最高。对CMT1A患者进行神经电生理分析，在所检测的尺神经、正中神经、胫神经和腓总神经中显示远端运动潜伏期延长，运动神经传导速度及感觉神经传导速度减慢。在CMT1A患者中电生理特征表现为弥漫性脱髓鞘和轴突变性。此外，少数患者的周围神经出现传导阻滞的现象。

术前评估与检查

对于多数CMT患者，下肢畸形进行性加重已经成为常态，全面准确的术前评估对于了解患者病程的变化具有重要作用。对于CMT患者，术前评估应包括对患者既往病史的记录、术后心理期望的评估、患肢肌力的评估、肢体感觉异常的检测、足部和踝部活动范围的检测。ColemanBlock试验可以帮助评估后足的可矫正性。Silverskold试验对于评估跟腱和腓肠肌是否挛缩至关重要。由于CMT患者前足旋后角度更大，后足力线的异常情况更为严重。患者的足部畸形往往涉及多个关节面，使用负重CT不仅可以获得站立位的3D图像，还能帮助医师了解复杂的多平面畸形结构，减少辐射暴露和诊断时间。

保守治疗

对于轻度和可矫正的足部畸形，目前首先考虑是通过一系列保守治疗的手段来延缓畸形进程。在专科医生以及康复医师的指导下，患者可以利用拉伸活动或者矫形器来对患肢进行干预治疗。选择合适的辅助干预措施有助于明确患者的最佳手术时机。Burns等的研究表明，在安全保护下对CMT患者进行远端肌肉阻力训练可以显著改善患肢的肌肉力量。因此，对踝关节周围的关键肌肉群进行针对性的肌肉力量训练是解决CMT患者肌肉力量不平衡的早期重要策略。此外，定期进行跟腱和足底筋膜拉伸对于维持足部的灵活性也具有重要作用。因为软组织也与足部的畸形密切联系，适度的松解训练能够在疾病的早期阶段避免患肢发生刚性畸形。目前对于CMT的药物治疗研究，主要集中在小分子化合物的组合以及靶向类药物的研发。对于CMT1A患者的治疗旨在降低PMP22的表达，而通过调控细胞内环腺苷单磷酸信号分子（cAMP）的水平可以降低毒性PMP22基因的表达。此外，一种旨在降低cAMP的巴氯芬、纳曲酮和d-山梨醇的药物组合（PXT3003），可以减少PMP22的产生，改善神经肌肉功能。在高剂量的情况下，PXT3003可以减缓甚至稳定运动损伤。Attari⁃an等研究了高剂量或低剂量PXT3003治疗轻中度CMT1A受试者的疗效和安全性，结果表明，与安慰剂组相比，高剂量组的手臂和腿部运动功能有所改善。ACE-083是结合卵泡抑制素、生长因子等调节因子的一种小分子化合物。研究表明，它可以增加神经肌肉疾病患者的肌肉力量。Thomas等为了检验对CMT患者局部使用ACE-083是否安全，对63例患者进行了Ⅱ期临床研究，结果显示，尽管接受治疗的患者的肌肉体积和踝关节背伸强度明显高于接受安慰剂的患者，但临床相关的功能未见明显改善。神经调节蛋白1（NRG1）是一种参与周围神经发育的生长因子。有研究表明，NRG-1可以促进CMT1A大鼠神经损伤后的髓鞘形成并改善运动能力。

手术时机

目前，没有具体的临床指南或者随机对照试验来阐述CMT患者的最佳手术时机。2016年国际ENMC研讨会一致认为成年患者在尝试保守治疗后，当畸形变得僵硬且无法通过矫形器矫正时，应该尽早接受手术治疗。由于长期的肌力不平衡，CMT患者的肌肉短缩以及纤维化会逐渐加重，足部畸形的僵硬程度会不断增加。因此延迟手术可能会导致手术难度增加，且需要矫正畸形的程度也会更大。有证据表明，在足部活动度良好的情况下进行矫形手术可以获得更好的治疗效果，因此早期手术可以最大限度地减少内翻畸形的进展。在畸形早期，患者可以通过软组织松解和截骨术等方式进行治疗；而到畸形晚期，可能需要较为复杂的关节融合术才能使畸形得以矫正。然而由于病情进展缓慢，过早的手术治疗会增加翻修手术的可能性。Dreher等认为如果患者的腓骨短肌和胫前肌功能正常，或者患者没有表现出走路不稳定、摔倒或足外侧有压迫性胼胝体等症状，不建议早期进行手术。所以应综合考虑畸形、病情进展以及临床症状和社会因素，以明确最佳的手术时机。

手术方式

由于CMT的高弓内翻足畸形涉及前足、中足以及后足，在制定手术方案时应综合考量多种手术技术。这些技术大致可以分为软组织手术、截骨术和关节融合术，其中软组织手术包括软组织松解和肌腱转移术；而对于跖骨、跗骨以及跟骨可以施行截骨术来矫正更为僵硬的畸形。当患者选择保留关节的手术方案无效并且存在关节退行性病变时，应考虑进行关节融合术。

软组织手术    软组织松解术  一般来说，仅对软组织进行松解是为了治疗轻微的柔性畸形，而当必须进行更大程度的畸形矫正或当高弓内翻足变为刚性畸形时，则推荐使用截骨术。跖筋膜松解术是最常见的软组织松解术。跖筋膜的纤维化和挛缩是造成前足高弓畸形的主要原因，优先施行跖筋膜松解术可以降低患者的内侧纵弓的高度，术后前足的灵活性明显增加。长期的高弓内翻畸形会导致距下和距舟关节囊挛缩，如果没有及时松解挛缩的关节囊，很难恢复跖行足。Pfeffer等认为，只有当中足的关节囊被广泛松解后才能准确地评估是否需要进行跟骨截骨，如果在关节囊松解之前进行跟骨截骨可能会导致矫正过度。持续挛缩的腓肠肌或跟腱会导致CMT患者的踝关节背伸活动功能受限，从而引起肌肉失衡、步态紊乱以及进行性足部和踝关节的结构破坏。特别是对于CMT这类神经病变引起的高弓内翻足患者，前足发生溃疡的风险往往更大，而跟腱延长已被证明可以减少溃疡发生率。经皮跟腱延长术是一种侵入性较小的跟腱延长术，尽管目前Hoke的三切口跟腱延长术式被广泛认可，但值得注意的是，矫正过度会增加术后提踵步态的风险。

肌腱转位术  由于CMT患者的足部畸形会逐渐发生进展，除了矫正骨骼结构，还必须在胫后肌腱转位前松解小腿三头肌的痉挛以及跟腱挛缩，才能防止术后复发。通常认为胫后肌腱的过度牵拉是CMT患者足部畸形的主要变形力，因此最常用的是胫后肌腱转位术。行胫后肌腱转位术时，可将其从止点处分离，穿过骨间膜固定于中足的楔骨，将其从强大的后足内翻肌转为踝关节背伸肌。该术式尤其适用于严重足下垂但后足活动度良好的患者。在患者的踝关节背伸功能良好时，不需要转移胫后肌腱，而是将腓骨长肌转移到腓骨短肌来提供足够的横向力量维持足的稳定性。应尽可能避免延长胫后肌腱以降低其牵引力，因为一旦畸形发生进展，延长胫后肌腱可能会使其无法用于移位。Jones手术可以通过将长伸肌转移到跖骨颈来矫正CMT患者的爪形趾，通常与第1趾间关节融合术同时进行，减少复发的风险。对于第1跖骨严重屈曲的患者，Faldini等将Jones手术与第1跖骨背伸截骨术相结合，期望更大程度上矫正高弓畸形，然而结果显示患者的术后活动功能评分并未明显提高。Tejero等的研究表明，大部分行中足关节融合术的患者，胫后肌腱应该转移到外侧楔骨以减少畸形的复发。

骨性手术   跖骨截骨术   在完成后足的矫正后，需要评估前足相对于后足的位置，如果发现前足外翻，第1跖骨相对于其他跖骨跖屈，则需行跖骨截骨术重建跖行足。绝大多数CMT患者都需要行跖骨截骨术，第1跖骨近端背侧闭合楔形截骨术是最常用的技术。矫正的目的是将第1跖骨提升到与第2跖骨相同的高度。对于第1跖骨骺板开放的患者，笔者通常对内侧楔骨进行开放楔形截骨术，并植入同种异体移植物。Leeuwesteijn等的研究表明，对于由第1跖列跖屈引起的刚性高弓畸形但跗骨仍可被动复位的患者，行第1跖骨近端背侧闭合楔形截骨术联合肌腱转位术可以取得短期至中期令人满意的矫正结果。一项长期研究发现，接受软组织手术和第1跖骨截骨术来矫正高弓内翻足畸形的患者与接受3关节融合术患者相比，退行性改变和再手术的发生率较低。

跗骨截骨术    中足跗骨截骨术是一种在足部畸形顶端进行操作的多平面闭合楔形截骨术。这种术式保留了近端Chopart关节和远端Lisfranc关节，因此患者在行走时整体活动范围并未明显受限。Johnson等对3例CMT患者行中足跗骨截骨术，记录患者术前和术后1年的足部影像学特征以及活动功能评价，结果表明所有患者均能恢复为跖行足，并且保留了中足和后足的活动能力。Azmaipairashvili等对25例CMT患者进行了高弓内翻足的矫正，其中5例行中足跗骨截骨术，并将胫后肌腱转移到足背。结果显示，与仅接受软组织手术或者联合跖骨截骨术的患者相比，中足跗骨截骨组的患者术后畸形矫正效果更好，并在2年的随访时间中无明显疼痛。Zhou等对17例平均年龄为16.8岁的患者行中足跗骨截骨术，术后平均随访时间25.3个月，结果显示所有患者的外观和负重功能均有明显改善，AOFAS评分平均为75.8分，患者满意度较高。尽管中足跗骨截骨术在国际上被广泛认可，但手术技术难度较大，对截骨技术的精准度要求高，过度矫正和矫正不足都会导致手术失败。而在Mathieu等的研究中，利用计算机辅助中足跗骨截骨术可以大大提升手术的精准度和可重复性。

跟骨截骨术    术前由于软组织尚未松解，很难判断哪些患者需要进行跟骨截骨术。因此在完成软组织松解后，如果患者的后足内翻畸形无法矫正，则需要行跟骨截骨术。目前最常用的跟骨截骨术是Dwyer截骨术。该术式的缺点是会导致跟骨短缩，如果楔形截骨范围较大，还会引起跟腱力臂的改变，最终导致小腿三头肌无力。在施行Dwyer截骨术时，截骨的前后角度会影响跟骨的缩短量。当截骨角度向后倾斜、跟骨结节向前侧移位时，跟骨会发生更明显的短缩。而在Kraus等的研究中，这种短缩可以降低足弓高度，相对延长跟腱，减少足的侧方压力和对跗骨隧道的压迫，从而减少对胫神经及其分支的压迫，降低术后胫神经并发症的发生率。在Krause等的研究中，1例患者在侧向跟骨截骨术后出现了胫神经麻痹。对于CMT等遗传性感觉运动神经病的患者发生这种并发症的风险会明显增加，因此建议手术过程中松解任何可能引起压迫的软组织。跟骨后方的内侧和外侧神经支通常从腓肠神经外侧和胫神经分支内侧穿过，其中外侧神经最易发生损伤。而微创跟骨截骨术只需要在这些感觉分支最易损伤的区域进行不到1cm范围的手术操作。在Talusan等的研究中，采用微创跟骨截骨术的10个尸体标本中仅有1个发生外侧神经损伤，而采用传统的开放式手术的10个标本中有3个发生外侧神经损伤。Durston等的研究表明，行微创跟骨截骨术具有较低的神经损伤风险，是一种安全有效的治疗后足内翻畸形的方法。

关节融合术   对于严重的后足内翻畸形或者已经存在关节退行性病变的患者，可以考虑距下关节融合术或者三关节融合术。常规的三关节融合术因为不能明显降低纵弓，因此对高弓内翻足的矫正效果并不显著。Siffret三关节融合术通过将舟骨榫接在距骨头来降低纵弓，旋转前足以便最大限度矫正高弓畸形。值得注意的是三关节融合术牺牲了足的旋后和旋前功能，可能导致随后的步态功能受损，并增加了踝关节和前足关节退行性变的风险。Tejero等对两组患者分别进行了关节融合和保关节手术治疗，结果显示与关节融合手术组相比，保留关节加软组织平衡手术的患者功能结局更好且并发症发生率更低。So等对软组织松解和延长跟腱后仍不能达到踝关节的跖屈位的患者，施行了Lambrinudi关节融合术，并且进行了为期37年的随访。结果显示10例患者中有7例患者预后依旧良好，说明Lambrinudi关节融合术能长期保持较好的治疗效果。李国庆等对1例马蹄内翻足的患者施行了踝关节、距舟、跟距、跟骰四关节融合术，术后3个月患者完全负重行走，恢复日常生活。

CMT患者的预后情况

对CMT患者的高弓内翻足进行畸形矫正，术后可能出现多个手术切口引起的伤口破裂、矫正过度、复发性踝关节不稳定等并发症。此外，由于患者多为神经类高弓内翻畸形，术后患肢畸形和肌肉无力可能会发生进展，未来可能仍需要多次重复手术。矫正手术的结果已经在几项研究中进行了评估，其中大多数是回顾性的。Leeuwesteijn等的一项研究回顾性评估了33例接受软组织松解术和第1跖列近端背侧截骨术治疗高弓内翻畸形的患者。他们收集了平均随访56.9个月的患者长期预后结果，没有发现严重的并发症。Tejero等回顾性研究了6年间46例接受畸形矫正手术的患者，其中包括施行保留关节和关节融合手术的两组患者。术后12个月，两组患者的足部和踝关节功能均相较于术前有显著改善。Faldini等报道了24例进行了软组织松解术和矫正性截骨术的患者，术后6年并没有出现不良并发症。Lamm等对20例患者施行Dwyer截骨术，术后有5%的患者伤口发生感染等并发症，需要进行手术清创。Niki等报道了25例行跟骨截骨的患者的预后情况，结果显示2例患者发生浅表伤口感染，4例患者的伤口瘢痕外侧感觉减退。在Lin等的研究中，2例行踝关节融合术的患者分别发生了Charcot神经病变和骨膜反应。

小结

CMT患者表现为广泛的足部畸形，随着疾病的进展，这些畸形往往会恶化。当保守治疗无效或者下肢畸形变得僵硬无法通过矫形器矫正时，应该考虑手术治疗。早期手术干预可以减缓畸形进展，并有助于早日恢复跖行足。由于CMT患者的肌肉失衡的程度不同，不同患者的手术方案也会存在差异。在对CMT患者施行外科手术时应主要围绕3个方面：首先满足将内翻足恢复为跖行足，其次是通过后足的矫正来改善踝关节的稳定性，最后是恢复踝关节主动背伸的功能。为了取得比较满意的矫正效果，需要根据足踝畸形程度制定个性化的手术方案。

来源：中国矫形外科杂志2026年2月第34卷第4期

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